Քրոմոսոմային հիվանդություն է, որի դեպքում բոլոր բջիջներում 46-ի փոխարեն առկա են 47 քրոմոսոմներ։ Ավելորդ քրոմոսոմը 21-րդ զույգ քրոմոսոմից մեկն է, այսինքն՝ 21-րդ զույգը կազմված է ոչ թե 2, այլ 3 քրոմոսոմներից («արիսոմիա»)։

Կլինիկան։ Հիվանդության հիմնական ախտանիշները սովորաբար վաղ տարիքում են արտահայտվում։ Շատ հաճախ նկատվում է գանգի անկանոն ձև, աչքերի թեք կտրվածք, կոպածալք, փոքր ականջախեցիներ, բարձր քիմք։ Երեխայի զանգվածը ծնվելու ժամանակ կարող է լինել նորմայից ցածր։ Երեխաները թույլ են։ Հիվանդության նշանները տարիքի հետ դառնում են ավելի պարզորոշ։ Ուշադրություն է գրավում կիսաբաց բերանը, պտկիկների գերաճով և խոր ակոսներով մեծացած լեզուն, կարճ պարանոցը։ Մարմնի և վերջույթների անհամաչափություն է նկատվում։ Ձեռքերի մատները կարճ են, ճկույթները ծռված և կարճացած։ Նկատվում է մկանային արտահայտված հիպոտոնիա, որը լինում է նաև նորածնային շրջանում։ Հաճախ ափում հայտնաբերվում է լայնական ծալք։ Հիվանդների աճը, որպես կանոն, հետ է մնում։ Նրանք դժվարությամբ են սկսում պահել գլուխը, նստել, քայլել։ Ատամները ծկթում են ավելի ուշ և ոչ սովորական կարգով։ Սեռական զարգացումը խիստ ուշանում է։

Դաունի հիվանդության համար բավական բնորոշ են հոգեկան խանգարումները։ Նկատվում է թուլամտություն (օլիգոֆրենիա)։ Խիստ թերզարգացած են ոչ միայն բանականությունը, այլև հոգեկան ֆունկցիաները՝ ընկալումը, ուշադրությունը, հիշողությունը, խոսելը։ հիվանդներին անհասանելի են դառնում վերացական դատողությունները։ Խոսակցական բառապաշարը սահմանափակ է, աղքատիկ, առոգանությունը՝ թերություններով։ Բնորոշ է ընդօրինակումը։ Դաունի հիվանդությամբ երեխաները շատ կապված են հարազատների հետ, սակայն նկատվում է տրամադրության անկայունություն, լացի կամ գերհուզական բռնկումներ։

Դաունի հիվանդությամբ տառապող երեխաները, որպես կանոն, սովորում են հատուկ դպրոցներում։ Կոմպլեքս դեղորայքային թերապիան, բուժական ֆիզկուլտուրայի, մանկավարժական ներգործության, լոգոպեդի պարապմունքների համակցումով որոշ չափով բարելավում են հիվանդների վիճակը։ Երեխայի աճման հետ միասին պետք է ուշադրություն դարձնել նաև ինքնասպասարկման տարրական ունակությունների զարգացմանը։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Տեղեկատվություն. med-practic.com