(ԳԼՅՈՒԿՈԱՄԻՆՈ-ՖՈՍՖԱՏԱՅԻՆ ԴԻԱԲԵՏ)

ժառանգական հիվանդութուն է, որը բնորոշվում էհիպերամինացիդուրիայով, ֆոսֆատուրիայով, գլյուկոզուրիայով և կլինիկորեն արտահայտվում է կմախքի ռախիտանման փոփոխություններով, դիստրոֆիայով։

Այս հիվանդության ժամանակ երիկամների խողովակներում նկատվում է ջրի, ֆոսֆատների, նատրիումի, կալիումի, բիկարբոնատների, գլյուկոզայի, ամինաթթուների և այլ օրգանական թթուների հետներծծման իջեցում։ Ջրի հետներծծման խանգարումն ուղեկցվում է պոլիուրիայով, պոլիդիպսիայով, հիպոսթենուրիայով և առանց նկատելի պատճառի ջերմության կրկնվող բարձրացումով։ Մեզի միջոցով ֆոսֆատների կորուստը պատճառ է դառնում թերֆոսֆատարյունային ռախիտի ծագման համար, որը վիտամին D-ի սովորական դեղաչափերի նկատմամբ կայունություն է ցուցաբերում։ Երեխաների մոտ սովորաբար նկատվում է աճման խիստ ընկճում։
Հիվանդության հիմնական նշաններն են՝

1. ֆիզիկական և մտավոր զարգացման հետ մնալը,
2. կմախքի ռախիտանման փոփոխությունները, ոսկրացավերը,
3. վարակների նկատմամբ դիմադրողականության իջեցումը,
4. հիպերամինոացիդուրիան, ֆոսֆատուրիան, գլյուկոզուրիան, պոլիուրիան,
5. նյութափոխանակային ացիդոզը։

Հիվանդության կլինիկական առաջին նշանները հայտնաբերվում են երեխաների կյանքի երկրորդ տարում։ Երեխաները դառնում են թոշնած, նկատվում է ախորժակի կորուստ, պարբերական փսխումներ։

Նկատվում է կմախքի փոփոխություններ, հիպոտրոֆիայի և աճի հետ մնալու երևույթներ։

Վարակների հանդեպ դիմադրողականության իջեցման հետևանքով երեխաները հաճախ հիվանդանում են թոքաբորբով, օտիտով, աղիքային վարակներով։ Զարգանում է մկանային հիպոտոնիա, հիպոռեֆլեքսիա, էՍԳ փոփոխություններ (հիպոկալիեմիա), արյան ճնշումն իջնում է։ Ավելի ուշ հայտնաբերվում են ռախիտային նշաններ՝ օստեոպորոզ, երկար խողովակավոր ոսկրերի ծռումներ, երբեմն լինում են ինքնածին կոտրվածքներ։ Բոլոր հիվանդների մոտ նկատվում է նյութափոխանակային ացիդոզ։ Մեզի կենսաքիմիական քննությամբ հայտնաբերվում է հիպերամինոացիդուրիա, հիպերֆոսֆատուրիա, գլյուկոզուրիա։

Բուժումը։ Նշանակվում է թթվաջրային հատկությամբ օժտված ծծումբ պարունակող ամինաթթուները սահմանափակող դիետա։ Սննդի մեջ ավելացվում է հիմնայնացնող սննդամթերքի քանակը (կարտոֆիլային դիետա)։ Հեղուկների քանակը չի սահմանափակվում։ Առաջարկվում են ֆոսֆատներ, անաբոլիկ հորմոններ։ Կալիումի պակասը վերացնելու նպատակով տրվում են կալիումի պատրաստուկներ, չոր մրգեր, Մորոյի գազարային ապուր և այլն։ Նշանակվում է D վիտամին։ Կոմպլեքսային բուժումը բերում է թունավորման ախտանիշների աստիճանական վերացմանը և երեխայի նորմալ զարգացմանը։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Տեղեկատվություն. med-practic.com