Այլ կերպ կոչվում է գոնադների դիսգենեզիա։ Զարգանում է սաղմնագոյացման շրջանում սեռական քրոմոսոմների անկանոն միաձուլման հետևանքով, երբ աղջիկների կարոտիպը XX-ի փոխարեն լինում է XO, իսկ քրոմոսոմների ընդհանուր քանակությունը 45, երկրորդ X քրոմոսոմի բացակայության պատճառով թերի է փոխանցվում ժառանգական ինֆորմացիան, պայմաններ ստեղծելով հիպոգոնադիզմի զարգացման համար։ Սեռական քրոմատինազուրկ և XOկարիոտիպով հիվանդները ըստ սեռի ոչ կին են և ոչ էլ տղամարդ։ Էսթրոգենների արտադրությունը նվազած է։

Ախտորոշումը բավական դյուրին է։ Նորածինների մոտ հւսճախ լինում են ականջների ստորին հատվածներից դեպի ուսերը ձգվող մաշկային ծալքեր, ինչպես նաև ոտքի թաթի, ծնկի և պարանոցի ավշային այտուց, որը մի քանի ամիս հետո վերանում է։ Ավելի ուշ, սեռական հասունացման շրջանում, աչքի են ընկնում հասակի թերզարգացումը, որը սովորաբար չի անցնում 150 սմ-ից, փոքր կրծքագեղձերը, հաստ, կարճ պարանոցն ու գրեթե իրանին հասնող գլխամազերը։ հաճախ լինում է շլություն, գունակուրություն, պոլի- կամ սինդակտիլիա, արմնկային կամ ծնկային հոդերի դուրսծռում, ատամների զարգացման անկանոնություններ, եղունգների հիմքերի հաստացում։ Մարմնի մազակալումը նոսր է։ Մարմնական զարգացման բազմաթիվ գեներ շարունակող X քրոմոսոմի բացակայության պատճառով կարող են լինել սրտի, երիկամների ևկմախքի զարգացման անկանոնություններ։ Բացակայում են դաշտանն ու սեռական զարգացման երկրորդային նշանները։ XO/XY քրոմոսոմային հավաքակազմի դեպքում ռուդիմենտար ձվարանից բացի, որովայնի խոռոչում լինում է նաև ամորձիների սկզբնասաղմը, որն արտահայտվում է ծլիկի գերաճմամբ և մարմնի տղամարդկային տիպի մազակալմամբ։ Որպես յուրահատկություն շատերի մոտ նկատելի է մտավոր թերզարգացումը։ 45X0 45 XO/XY կարիոտիպերի դեպքում սեռական քրոմատինը լինում է բացասական, իսկ XO/XXX-ի ժամանակ հայտնաբերվում է կրկնակի սեռական քրոմատին։

Բուժման հիմնական նպատակը հասակի զարգացման և ֆեմինիզացիայի խթանումն է, որոնցից առաջինը կատարվում է 12-14, իսկ երկրորդը՝ 15 տարեկանից հետո։ Խորհուրդ են տրվում նյութագոյացնող ստերոիդներ, էսթրոգենային փոխարինող թերապիա։ Գոնադոտրոպ հորմոնների օգտագործումն անիմաստ է։ Ըստ ցուցումների կարելի է կատարել կլիտորազերծում։ Բոլոր դեպքերում հղիանալու կամ ծննդաբերելու մասին չի կարող խոսք լինել։

Նկատելի է կարճ հասակը, արմնկային հոդերի դուրսծռումը, սեռական հասունացման նշանները բացակայում են։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Տեղեկատվություն. med-practic.com