(Երիկամամաշկային համախտանիշ, Ֆաբրիի տարածուն անգիոկեռատոմա)

Ժառանգական համակարգային հիվանդություն է, որի հիմքը ճարպերի փոխանակության խանգարումն է և, որն էլ բերում է օրգանիզմի բոլոր հարթ մկանների, սրտամկանի և վեգետատիվ նյարդային համակարգի հանգույցների բջիջների երկրորդային ախտահարման։ Ճարպանման նյութերի կուտակման հետևանքով զարգանում են նաև երիկամների և ռետիկուլոէնդոթելային համակարգի երկրորդային ախտահարումներ։

Հիվանդության հիմքում ընկած է ցերամիդտրիհեքսոզիդազայի ֆերմենտային համակարգի ժառանգական թերությունը։ Ցիտամիդը` կուտակվելով անոթներում, իջեցնում է նրանց կծկողական ունակությունը, խիստ խախտում է նրանց ֆունկցիոնալ հնարավորությունները և առաջ բերում միկրոշրջանառության անվերադարձելի խանգարումներ։ Բնական է, որ նման պայմաններում, առաջին հերթին, տուժում են երիկամները։

Ֆաբրիի համախտանիշի համար բնորոշ է նեֆրիտի զուգակցումը մաշկի ախտահարման հետ։ Երիկամների ախտահարումն արտահայտվում է միկրոհեմատուրիայով։ Մաշկի ախտահարումն արտահայտվում է մակուլոպապուլոզ և ծիրանակարմիր՝ կետավորից մինչև քորոցի գլխիկի, իսկ երբեմն սիսեռի մեծության ցաներով։ Ցանը հանգույցների տեսք է ունենում, տեղակայվում է մարմնի բոլոր մասերում, երբեմն լորձաթաղանթների վրա։ Նկատվում են նաև անոթաշարժ (վազոմոտոր) խանգարումներ (ցրտի նկատմամբ զգայնության իջեցում, տաքի հանդեպ բարձրացած զգայնություն), քրտնարտադրության խանգարումներ, սպիտակած կամ կապտած մատներ։

Մաշկի հյուսվածաբանական հետազոտությամբ հայտնաբերվում է մակարդուկներով լցված մակերեսային մազանոթներ, գերեղջրացում։ Երիկամներում հայտնաբերվում են անոթների հիալինով, կծիկների և խողովակների բջիջների վակուոլացում՝ կծիկների հետագա հիալինոզով և սկլերոզով։

Հիվանդությունն ունի զարգացման 3 շրջան՝

1. մաշկի ցանավորում,
2. ծայրամասային անոթաշարժ խանգարումներ 
3. ընդերային փոփոխություններ։

Ընդերային փոփոխությունների շրջանում նկատվում է սրտի չափերի մեծացում և տոների խլացում, էՍԳ-ի վրա՝ միոկարդիտի ախտահարման նշաններ։ Հիվանդության հարաճման հետ ուժգնանում են նաև նյարդաբանական ախտանիշները՝ գլխացավ, գլխապտույտ, սրտխառնոց, փսխում, տեսողության և լսողության խանգարում, պոլիդիպսիա, պոլիուրիա։

Երիկամների ֆունկցիոնալ խանգարումներից առաջ են գալիս մեզի ցածր տեսակարար կշիռ, ալբումինուրիա, նստվածքում՝ լեյկոցիտներ, էրիթրոցիտներ, գլանակներ։ հետագայում ի հայտ են գալիս այտուցներ, երիկամային անբավարարություն, այնուհետև ուռեմիա, որից էլ հիվանդները մահանում են։

Բուժումը քիչ արդյունավետ է։ Հիվանդության ընթացքը մեղմացնելու նպատակով նշանակվում են ախտանշային դեղամիջոցներ։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Տեղեկատվություն. med-practic.com