Ախտորոշում
Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն
Բժշկական գենետիկայի արդիական խնդիրներից է հանդիսանում մարդու ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման բարելավումը։ Ներկայումս նկարագրված են մոտ 3500 ժառանգական հիվանդություններ, որոնցում զգալի տեղ են զբաղեցնում քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդությունները։
Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ խախտվում է գենային հավաքը, որը բերում է օրգանիզմի նորմալ զարգացման շեղումներին։ Դա էլ իր հերթին կարող է բերել պտղի ներարգանդային մահվան, զարգացման բնածին արատների և այլ կլինիկական դրսևորումների։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար լայնորեն կիրառվում է բջջագենետիկական հետազոտությունը, որի ժամանակ կատարվում է քրոմոսոմային հավաքակազմի /կարիոտիպ/ մանրադիտակային վերլուծություն։
Բջջագենետիկական հետազոտությամբ կարելի է ախտորոշել քրոմոսոմների թվի փոփոխությամբ պայմանավորված այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշները, սեռական քրոմոսոմների քանակական փոփոխություններով պայմանավորված Թերների, Կլայնֆելտերի և Ջակոբսի համախտանիշները։
Բջջագենետիկական հետազոտությունը թույլ է տալիս հայտնաբերել բազմաթիվ վիժումների կամ բնածին արատների պատճառ հանդիսացող բալանսավորված փոփոխությունների առկայությունը ամուսնական զույգերի մոտ, որոնք բերում են սերնդի մոտ ոչ բալանսավորված փոփոխությունների առկայությանը։
Առավել փոքր կառուցվածքային փոփոխությունների՝ միկրոդելեցիաների և միկրոդուպլիկացիաների համար կիրառվում է մոլեկուլային բջջագենետիկական FISH (Fluorescent in situ hybridization) հետազոտությունը, որը զգալիորեն մեծացնում է ախտորոշման հնարավորությունները։
Վերոնշյալ մեթոդի միջոցով հնարավոր է ախտորոշել Պրադեր-Վիլլի, Անգելման, Վիլյամս, Դի-Ջորջի համախտանիշները, կարճահասակությունը պայմանավորող գենի փոփոխությունները, սեռական քրոմոսոմների սուբմանրադիտակային փոփոխությունները և այլն։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների զարգացման ռիսկի առկայության դեպքում վաղ ախտորոշման նպատակով կատարվում է նախածննդյան ախտորոշում բջջագենետիկական և մոլեկուլային բջջագենետիկական մեթոդների կիրառմամբ։
26.05.2015 Կարդացեք նաև
Դենսիտոմետրիան ռենտգենյան հետազոտության տարատեսակ է, որը թույլ է տալիս գրեթե 99% ճշգրտությամբ որոշել ոսկրերի հանքային խտությունը` քանակապես, և ախտորոշել օստեոպերեզը...
04.08.2025
Մենք հաճախ ենք խոսում ՄՌՏ մասնագետի փորձի և նրա հմտությունների կարևորության մասին: Վերադառնանք թեմային և փորձենք խոսել այս մասին՝ օգտագործելով...
05.09.2024
Էլեկտրոնեյրոմիոգրաֆիան (ENMG) նյարդերի, նյարդամկանային հաղորդականոսւթյան և մկանների լիարժեք ֆունկցիանալ աշխատանքի ուսումնասիրման մեթոդ է, որը լայնորեն կիրառվում է...
21.03.2024
ԱՀԿ-ի տվյալներով` կոլորեկտալ քաղցկեղը մեծահասակների մոտ ամենահաճախ հանդիպողներից է։ Հաստ աղիքի, ուղիղ աղիքի...
14.03.2024
Կղանքի մեջ արյան առկայությունը տագնապալի ախտանշան է, որը մի շարք վտանգավոր ախտաբանությունների առաջին նշաններից է...
29.02.2024
Ձախ ենթակողում, երբեմն, ի հայտ են գալիս տհաճ զգացողություններ, որը հաճախ անցնում է 10-15 րոպեից: Ոմանց մոտ այն մշտական է և խանգարում է լիարժեք կյանքին...
23.02.2024
Որքանո՞վ է հոդերի ՄՌՏ հետազոտությունն ախտորոշիչ հոդերի ախտաբանության ժամանակ։
ՄՌՏ հետազոտությունը հոդերի համար վերջնական ախտորոշիչ...
14.02.2024
Գլխի ո՞ր հիվանդությունների դեպքում է իրականացվում ՄՌՏ։
ՄՌՏ իրականացվում է գլխի ցանկացած փոփոխությունների դեպքում, եթե այն ոչ ոսկրային բնույթի է...
05.02.2024
Որքա՞ն ժամանակ է, ինչ «Արմենիա» ՀԲԿ-ում գործում է ՄՌՏ մանկական ծառայությունը։
Մանկական ՄՌՏ-ծառայությունը “Արմենիա” ՀԲԿ-ում սկսել է գործել 2023 թվականի...
31.01.2024
Մագնիսա-ռեզոնանսային շերտագրությունն անհրաժեշտ հետազոտություն է բժշկության տարբեր ասպարեզներում: Սակայն այն ունի նաև բացարձակ և հարաբերական հակացուցումներ, որոնցից...
26.01.2024
Արմենիա ՀԲԿ-ում առկա մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆի (ՄՌՏ) առավելություններից է դիֆուզիայի ռեժիմի անձայն լինելը՝ ախտորոշման գործընթացի որոշ չափով դանդաղելու արդյունքում: Կարևոր է նաև...
22.01.2024
ՄՌՏ օգնությամբ որովայնի և կոնքի խոռոչի ի՞նչ ախտաբանություններ են հետազոտվում։
Որովայնի և փոքր կոնքի ՄՌՏ իրականացվում է լյարդի, լեղուղիների, երիկամների...
18.01.2024
Ուռուցքային հիվանդությունների հայտնաբերման մեջ հաճախությամբ առաջնային տեղ է գրավում կոլորեկտալ քաղցկեղը: Այն հիմնականում ձևավորվում է պոլիպների առաջացման տեղում՝ նրանց բջջային ձևափոխման հետևանքով...
18.01.2024
Ի՞նչ ԱՇՖ (արտաքին շնչառության ֆունկցիա) հետազոտությունը։
ԱՇՖ-հետազոտությամբ որոշվում է արտաքին շնչառության վենտիլիացիոն գործունեությունը...
10.01.2024
ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ
-
Ժողովրդական դեղամիջոցներ
-
Հղիություն. 4-րդ ամիս
-
Հղիություն. 7-րդ ամիս
-
Կոճապղպեղ նույնն է՝ իմբիր, Ginger եւ Zingiber Officinale
-
«Արագիլ» հիմնադրամը ստեղծված է՝ օգնելու անպտղությամբ տառապող զույգերին. Կարինե Թոխունց
-
Հղիություն. 6-րդ ամիս
-
Հղիություն. 2-րդ ամիս
-
Ամուսնական առաջին գիշերը
- 4-7 ամսական երեխաների սնուցումը
-
Ընկերության մասին
-
Խնձորը` պզուկների դեմ. ազատվիր նրանցից 1 գիշերվա ընթացքում
-
Ինչպես ազատվել անցանկալի մազերից
-
Պարզվում է ապագա երեխայի սեռը կախված է մայրիկի սնունդից
-
Դդում
-
Հիվանդություն, որը փոխում է մեր կյանքը` կրծագեղձի քաղցկեղ
-
Կոճապղպեղ՝ նիհարելու համար (կոճապղպեղի թեյ)
-
Սեռական գրգռում
-
Արգանդի միոմա. նախանշանները, պատճառներն ու բուժումը
-
Հղիություն. 1-ին ամիս
-
Երիցուկ դեղատնային - Ромашка аптечная - Matricaria chamomilla L.
-
Չիչխանի օգտակար հատկությունները
-
Քարավուզ (նույն ինքը՝ նեխուր)
-
Ինչպես ազատվել բերանի վատ հոտից`պարզ միջոց
-
Դիմակներ` մազերի համար
-
Կրծքի ցավե՞ր ունեք. ինչ անել
-
Հեշտոցային արտադրության պատճառները. մասնագետի անդրադարձը
-
Ընդհանուր տեղեկություններ մարմնի համակարգերի մասին
- Բերանի խոռոչի լորձաթաղանթի ախտահարումը սովորական բշտախտի ժամանակ (սկիզբը` նախորդ համարում)
-
Հիվանդություն, որի համար պետք չէ ամաչել (թութք)
-
Ընտրություն ըստ հորոսկոպի
- Խոսենք այդ մասին. ձեռնաշարժություն
-
Հղիությունը և նախապատրաստվելը դրան
-
Երբ գլխացավն ախտանիշ է: Հանճարեղ և օժտված մարդկանց հիվանդություն
-
Լեղաքարային հիվանդություն. բուժման մեթոդները
-
Սեռական թուլության առաջին նախանշանները. news.am
-
Ուլտրաձայնային դոպլերոգրաֆիա (երկակի (դուպլեքս) անոթների)
-
Էկզեմայի տեսակները և բուժումը
-
Իրիդիոսքրինինգ
-
ՈւՆԱԲԻ: Արևելյան բժշկության գաղտնիքները
-
Գամմա-դանակը նշտարի փոխարեն















Գիտական բժշկություն
Հիվանդություններ
Ավանդական բժշկություն
Առողջ ապրելակերպ
Կոսմետոլոգիա
Բժշկական իրավունք
Ալգորիթմեր, թեստեր
Թվեր, փաստեր, դեպքեր
Պատմական խրոնիկա
Աֆորիզմներ
Կարիերային սանդուղքով
Երեխա
Կին
Տղամարդ
Ռեյթինգային համակարգ