Հիվանդության էությունն այն է, որ միևնույն օրգանիզմում, թե՛ արական և թե՜ իգական սաղմնաբջիջների հասունացման շնորհիվ, զարգանում են և՛ ձվարանները, և՛ ամորձիները։

Էթիոլոգիան կապում են ժառանգականության հետ։ Ախտածագման մեխանիզմում կարևորություն է տրվում սեռական քրոմոսոմների առայժմ չհայտնաբերված խայտաբղետությանը (մոզաիցիզմին)...

Հեպատոցերեբրալ դիստրոֆիա, Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն, Վեստֆալի պսևդոսկլերոզ

Ժառանգական հիվանդություն է, որը ծագում է լյարդում և այլ օրգաններում պղնձի մեծ քանակության կուտակման հետևանքով։ Հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ֊ ռեցեսիվային տիպով, որի զարգացման համար նշանակություն ունեն նաև արտածին գործոնները՝ վարակներ, թունավորումներ, որոնք ախտահարում են լյարդը...

Գունակային ցիռոզ, բրոնզային դիաբետ, սիդերոֆիլիա, Տրուազյե-Անո-Շոֆարի համախտանիշ

Ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է երկաթի փոխանակության խանգարումով և արտահայտվում է շատ օրգաններում ու հյուսվածքներում հեմոսիդերինի կուտակումով։ Վերջինս կուտակվում է մակերիկամների կեղևում, ենթաստամոքսային գեղձում, սրտամկանում և առանձնապես լյարդում, որն էլ ըստ էության պայմանավորում է հիվանդության հիմնական կլինիկական պատկերը...

Հեմոգլոբինոզներ

Ժառանգական հիվանդություններ են, որոնք բնորոշվում Են էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբինի պարունակությամբ։

Էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբին կարող է առաջանալ այն դեպքում, երբ խանգարվում է ժառանգականորեն պայմանավորված գլոբինի պոլիպեպտիդային շղթաներից որևէ մեկի սինթեզը։ Հեմոգլոբինի ախտաբանական հատկությունները ժառանգվում են դոմինանտ ձևով...

Մեկ կամ երկու ամորձու ամորձապարկ չիջնելու հետևանք է։ Տարիքին զուգահեռ հիվանդության հաճախությունը նվազում է։ Չիջած ամորձիները կարող են լինել որովայնի խոռոչում կամ աճուկային խողովակում։ Տարբերում են նաև կրիպտորխիզմի կեղծ ձևերը, որոնց դեպքում ամորձապարկի մկանի ռեֆլեքսայհն կծկման հետևանքով ամորձին բարձրանում է վերև...

Ախտաբանական այս վիճակը կապված է ամորձիների ներզատական ֆունկցիայի ժառանգական խանգարումների կամ այլ խոսքով սաղմնագոյացման վաղ շրջանում սեռական քրոմոսոմների սխալ վերաբաժանման հետ, երբ քրոմոսոմների հավաքակազմում 46֊ի փոխարեն լինում է 47, մեկ ավելորդ X սեռական քրոմոսոմ (XX/Y)։ Ճիշտ է, X քրոմոսոմի առկայության պայմաններում ամորձիները զարգանում են, սակայն հետագայում ավելորդ քրոմոսոմը սերմնախողովակների նորմալ զարգացումն արգելակում է...

Հանդիպում է որոշակի աշխարհագրական շրջաններում և արտահայտվում վահանագեղձի մեծացումով։ Ախտածագման գլխավոր գործոնը բնության մեջ և սննդամթերքում, հետևաբար և օրգանիզմում յոդի պակասն է, որի պատճառով խանգարվում է վահանագեղձային հորմոնների սինթեզը, որը և բերում է գեղձի մեծացման և գերաճի։ Խպիպի զարգացման սկզբնական շրջանում վահանագեղձի հիպերպլազիան լինում է կոմպենսատոր, առանց ֆունկցիայի խանգարման։ Սակայն յոդի երկարատև անբավարարության պայմաններում զարգանում է գեղձի հիպոթիրեոիդային վիճակ։ Վահանագեղձի գերաճը կարող էլինել տարածուն, հանգուցավոր և խառը...

Օրգանիզմի այս ընդհանուր հիվանդությանը բնորոշ է վահանագեղձի գերաճը և գերֆունկցիան։ Այլ կերպ այն կոչվում է թիրեոտոքսիկոզ։ Երեխաները հիվանդանում են բավական հաճախ, բոլոր տարիքներում, առավելապես 10-15 տարեկան տղաները։ Բացառիկ դեպքերում հանդիպում է նաև բնածին թիրեոտոքսիկոզ...

Հազվադեպ հանդիպող այս ախտավիճակը կապված է դեռևս սաղմնային կյանքի ընթացքում գանգուղեղի կամ հիպոթալամուսի անբնականոն ձևավորման և զարգացման հետ, որի հետևանքով էլ երեխան ծնվում է արդեն հիվանդ։ Որոշակի դեր ունեն նաև ժառանգական արատները, սաղմնային կյանքի վաղ շրջանի վարակները...

Այս ծանր և մանկական տարիքում քիչ հանդիպող հիվանդության պատճառը վերջնականապես պարզված չէ։ Պատճառներից կարևոր նշանակություն են տալիս սուր և քրոնիկական վարակներին, գանգի վնասվածքներին, հազվադեպ՝ հիպոֆիզի բազոֆիլաբջջային ադենոմային կամ արտահիպոֆիզային հորմոնաակտիվ ուռուցքներին, որոնք ավելացնելով ենթատեսաթմբում մշակվող կորտիզոլիբերինը (ռիլիզինգ գործոն), խթանում և ավելացնում են մակերիկամների կեղևում մշակվող գլյուկոկորտիկոիդները...