Заболевание встречается в новорожденных с частотой 1 : 10 000, наследуется по аутосомнорецессивному типу (проявляется лишь в части случаев). Обусловлено отсутствием или недостаточной активностью фермента...

Заболевание, возникающее в результате нарушения обмена фенилаланина и тирозина. В связи с отсутствием необходимо го фермента нарушается процесс образования кислот, в ре зультате чего могут поражаться суставы...

Также является наследственной аномалией обмена арома тических аминокислот (фенилаланина и тирозина). Отсут ствие фермента тирозиназы нарушает превращение тирозина в диоксифенилаланин...

Болезнь кленового сиропа развивается в результате отсут ствия декарбоксилазы, обеспечивающей нормальный обмен аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Нарушение вы работки фермента ведет к накоплению в организме...

Энзимопатия возникает в связи с недостатком фермента гистидиназы, расщепляющего аминокислоту гистидин. У де тей при этом волосы светлые, глаза голубые, отмечаются за медленное развитие речи...

Заболевание связывают с нарушением обмена триптофана, аминокислоты образующей никотиновую кислоту. У больных развиваются изменения, напоминающие пеллагру: покрасне ния на коже открытых частей тела...

Гликогенозы — это болезни, при которых происходит нако пление гликогена в печени. Дефицит глюкозо6фосфатазы (тип 1а) или глюкозо6фосфаттранслопазы (тип 1 в) приводит к значительному снижению уровня глюкозы в крови...

Гликогенозы — это болезни, при которых происходит нако пление гликогена в печени. Дефицит глюкозо6фосфатазы (тип 1а) или глюкозо6фосфаттранслопазы (тип 1 в) приводит к значительному снижению уровня глюкозы в крови...

У детей, как и у взрослых, клиническая картина при поли невритах складывается из чувствительных и двигательных рас стройств. Различают субъективные и объективные симптомы. У детей трудно определить объективную...

Мононевриты составляют основную массу периферических болезней нервной системы у детей (свыше 75%). Поражаться мо жет любой периферический нерв, но преимущественно лице вой (до 90%)...

Среди причинных факторов возникновения пояснично крестцового радикулита у детей можно отметить ангину, рев матизм, грипп и другие вирусные инфекции. Имеют также значение токсикоинфекционные очаги хронического...

Эпилепсия — это хронически, длительно текущее заболева ние, вызываемое различными поражениями центральной нер вной системы и проявляющееся в приступообразных состоя ниях, а впоследствии и характерных изменениях личности...

Сегодня в условиях широчайшего распространения и чрез вычайно обширного спектра антибактериальных препаратов, а также повсеместного проведения профилактических приви вок, охватывающего почти 100%...

Одними из самых частых повреждений в детском возрасте являются переломы, они составляют, по разным данным, от 20 до 25% среди всех поражений, с которыми пациенты посту пают в травматологические пункты...

В целом вывихи у детей встречаются редко. Чаще всего это повреждение затрагивает локтевой сустав в силу его анатомии...

Поражения, обусловленные воздействием низких темпера тур, могут встречаться не только в северных районах и не толь ко зимой, но и в другие времена года и в южных широтах (на пример, при воздействии сухого льда)...

Глаза в силу своего поверхностного расположения чрезвы чайно уязвимы, а тяжесть их поражения во многом определяется потребностью их постоянного функционирования. Если у по страдавшего имеется большое ...

Термические поражения — довольно частое явление в дет ском возрасте, нередко они приводят к инвалидности и смер тельным исходам. Ожоги составляют 1/5 среди всех бытовых травм, требующих лечения в условиях ...

Электротравма — это поражение человека электрическим током, вызывающее глубокие функциональные изменения центральной нервной системы, дыхательной и сердечносо судистой систем, что сочетается с местным повреждением...

Ларингоспазм — спазм голосовой щели, воз никающий внезапно при плаче или испуге. Он проявляется звуч ным или хриплым вдохом при плаче и крике и остановкой ды хания на несколько секунд, при этом отмечаются испуганное...