Скоро для определения развития злокачественной опухоли достаточно будет сдать анализ крови. Новый метод позволит выявлять рак на ранних стадиях.

Ученые определили химические вещества в крови, количество которых увеличивается, когда пациент болен раком.

Анализ по определению рака кишечника эффективен на 80%.

Сейчас это заболевание диагностируется методом колоноскопии, когда внутренние стенки толстой кишки осматриваются с помощью крошечной камеры.

Помимо этого, одним из признаков заболевания является наличие кровяных сгустков в кале.

«Новый метод может стать отличной альтернативой для пациентов, которые не желают прибегать к колоноскопии или к забору кала», сообщил доктор Юст Люваги из Бельгии. «Метод удобен и прост: забор крови могут осуществить обычные врачи или медсестры без специального оборудования».

Еще одним плюсом инновационного метода является его дешевизна по сравнению с колоноскопией.

В ходе исследования ученые сравнили кровь 193 пациентов с колоректальным раком и 688 здоровых участников.

До конца года ученые намерены испытать метод еще на 7000 пациентов.

«С новым методом мы сможем значительно раньше диагностировать смертельное заболевание, что, несомненно, звучит обнадеживающе для больных ректальным раком, раком толстой кишки и раком желудка», заверили ученые.

Наконец, по словам профессора Ульрика Штейна из Берлинского медицинского университета, анализ поможет также спрогнозировать развитие заболевания и усовершенствовать индивидуальный подход к лечению рака кишечника и рака желудка.

Молекулярные «пальцы» помогут обрезать и сшивать ДНК в любой другой последовательности. По словам ученых, это первый шаг к безопасной генной терапии.
Генная инженерия - простая наука, но вставка гена в неправильное место чревата опасными последствиями. Например, испытание на пациентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) - процедура привела к лейкозу.

Один из подходов генной инженерии связан с цинковыми «пальцами» - белками, которые связаны с ДНК и являются их стыками. Цинковые фрагменты обычно соединяются с ферментами нуклеаз, которые находятся между спиралями ДНК.

Однако применение естественных инструментов для регенерации клеток для фиксации новых фрагментов ДНК может привести к сбоям.

Ученые из Калифорнии применили фрагменты вирусов, сцепляя их с цинковыми «пальцами». Таким образом, они соединили фрагменты без участия изменчивым ферментам.

В отличие от нуклеаз рекомбеназы рассекают двухспиральную часть ДНК и ожидают пока она свернет концы. Когда гены соприкасаются, рекомбиназа восстанавливает разрыв спирали.

Лабораторные тесты с клетками человека показали, что фермент внедрил ген правильно в 98% случаев.

Редактирование генома – это будущее медицины, по словам ученых.

Источник: New Scientist

Без кровеносных сосудов опухоль усыхает, словно изюм.
Ученые из отделения Физиологии и Фармакологии университета Саклера в Тель-Авиве создали новые носители для лекарств, поставляющие их прямо в злокачественные образования. Теперь многие препараты будут работать эффективнее, преодолевая защитный барьер опухолей.

Большинство людей носят в организме крохотные новообразования, и только их миграция к костям и сосудам вызывает развитие рака. Они используют специальное вещество, стимулирующее ангиогенез – рост кровеносных сосудов. Ученые изучили данное вещество.

Теперь они могут превратить рак в контролируемое заболевание. Соединяя существующие препараты с полимером, фармакологи сумели обмануть иммунную систему для поиска опухолей в организме.

Опыты на животных показали, что подобные мероприятия полностью остановили рост опухолей. Соединение полимера с Таксолом сократило размер новообразований на 50 %.

Источник: Physorg News

Ученые обнаружили ген AP2gamma, влияющий на развитие зрительной коры головного мозга.
Кора головного мозга – это новая мозговая структура у млекопитающих, отвечающая за память, размышления и сенсорные реакции.

Известно, что нейроны коры вырастают из нейроэпителиальных клеток и глиальных клеток.

Теперь немецкие ученые нашли белок AP2gamma, связанный с фактором транскрипции Tbr2, который участвует в формировании нейронов. Факторы транскрипции - белки, активизирующие и подавляющие работу генов.

Выяснилось, что мыши без рабочего белка AP2gamma рождались с уменьшенной затылочной корой, где расположена зона зрения.

Зрительная кора отвечает за четкость зрения и бинокулярное зрение (способность видеть двумя глазами одну картинку).

Изменения уровня белка AP2gamma приводят к потере зрительных нейронов, потому что происходит разбалансировка факторов транскрипции, влияющих на рождение нейронов. Таким образом, дефицит белка влияет на проблемы со зрением.

На следующем этапе ученые изучат функции белка и роль в восстановлении нейронов, чья гибель обусловлена стрессом.

Источник: Physorg News

Премия за лучшее медицинское достижения была присвоена ученым, разработавшим лекарство Gleevec, способное управлять хроническим миелолейкозом.
Глава фонда Ласкера сообщил о том, что «пациенты, находящиеся при смерти, покидали больницу через неделю» после приема препарата.

Работа по исследованию стволовых клеток также важная для лечения травм спинного мозга и болезни Паркинсона. Еще в 60-х годах ученые доказали, что ДНК может создавать клетки для различных тканей организма.

Затем работа ученых сосредоточилась на перепрограммировании ДНК определенных клеток к состоянию стволовых.

В 2006 году впервые удалось создать зародышевые стволовые клетки мыши. Затем была создана процедура созданию плюрипотентных стволовых клеток. За данное открытие была также вручена награда ученым.

Сенсационное открытие сделано группой ирландских ученых, когда они обнаружили в генетическом коде человека три гена, которые появились совсем недавно в процессе эволюции Homo sapience. Ранее мировая наука считала невозможным образование новых генов в структурах ДНК на столь поздних фазах развития современного человека, пишет Градусник.ру

Однако, как показали работы специалистов из Смафитского института генетики Тринити-коллидж Дублина, в процессе мутации гены могут создаваться из первичного материала "с нулевой отметки". Об их открытии сообщает британский научный журнал "Нью сайентист".

У человекообразных обезьян, генетический код которых на 99% совпадает с генным кодом современного человека, этих трех генов нет и никогда не было.

Обнаруженные три гена производят протеины и участвуют в обеспечении жизненных процессов в организме человека. Правда, сейчас ученые не могут сказать, за какие именно функции они отвечают.

Одновременно установлено, что считавшийся "бесполезными" в наших генах реликтовый материал, которые получил в науке название "генетический мусор", играет важнейшую роль в развитии живых организмом. Оказалось, что в процессе эволюции человеческий организм постоянно использует этот резервный материал для создания новых генетических сочетаний. В случае удачи, новые звенья вставляются в ДНК и начинают работать, производят соответствующие протеины, отмечает "Нью сайентист".

Этот процесс, известный как мутация, является главным двигателем биологического развития земных существ. Как считает руководитель работ Айофе Маклисат, у человека есть, по меньшей мере, 15 особых генов, которые появились не так давно и которые делают современного человека тем, что он есть.

Уровень счастья человека частично определяется чертами характера, и это в основном связано с генами, утверждают британские специалисты из университета Эдинбурга.

Ученых к таким выводам привело исследование 900 пар идентичных и неидентичных близнецов. Однояйцевые близнецы имеют одинаковые гены, а разнояйцевые - нет, и сотрудники университета выясняли, насколько сильно определяются генами их индивидуальные черты. Ученых интересовали люди, не имеющие привычки к беспокойству, коммуникабельные и ответственные. В других исследованиях все эти три составляющие связывались с ощущением счастья или благополучия, поскольку они служат своеобразным буфером в том случае, если человек оказывается в стрессовой ситуации.

В результате оказалось, что гены могут отвечать, по крайней мере, за половину черт характера, делающих нас счастливыми. Вторая половина связана с образом жизни, карьерой и взаимоотношениями. Те, кто наследует определенные гены предрасположенности к счастью, получают эмоциональный резерв, который реализуется во времена бедствий и ускоряет восстановление человека, утверждают ученые.

Ученые идентифицировали три новых гена, которые связаны с развитием болезни Альцгеймера у двадцати процентов людей.

Исследователи называют это самым существенным открытием в данной области за последние 15 лет.

Два масштабных исследования выявили три гена, которые, как и известный уже ген APOE4, являются существенными факторами риска старческого слабоумия.

Профессор генетики британского Университета Кардиффа Джулия Уильямс говорит по этому поводу следующее: "Если бы мы могли устранить вредные эффекты этих генов в ходе лечения, то смогли бы сократить количество людей, пораженных с болезнью Альцгеймера, на двадцать процентов".

Во всем мире от болезни Альцгеймера страдает около 26 миллионов человек, никаких эффективных методов лечения этого заболевания до сих пор не создано.

По прогнозам экспертов, число пациентов с болезнью Альцгеймера к 2050 году может составить уже более 100 миллионов человек.

Ученые нашли «выключатель» для рака
понедельник, 07.09.2009 14:20 1190

Ученые из Сиракуз нашли молекулярный выключатель в пределах протеинового комплекса лейкоза смешанного типа, который может остановить выработку злокачественных клеток, пишет Medstream.ru

Они пытались понять механизм действия белкового выключателя, регулирующего формирование лейкоцитов. Новый выключатель был назван W-RAD.

В нормальных клетках протеиновый комплекс лейкоза взаимодействует с четырьмя белками, которые включают группу W-RAD, чтобы создать молекулярный выключатель, управляющий событиями ДНК для формирования лейкоцитов. Когда выключатель поврежден, лейкоциты не созревают, и это приводит к размножению патологических клеток.

Такие же белки формируют комплекс W-RAD, избыточно вырабатываемый в нескольких типах раковых клеток. Выяснилось, что и эти белки формируют ранее неизвестный клеточный выключатель. Именно W-RAD посылает сигнал о создании копий раковых клеток. Остановка его работы поможет преобразовать патологические клетки в здоровые.

В условиях персонифицированной медицины ученые должны разгадать все тайны, скрытые в человеческой ДНК. Генетики из Аризонского государственного университета построили модель развития мутаций, предсказывая эффект изменений.
Одна копия измененного варианта гена обнаруживается у здоровых и больных людей. Ученые сосредоточились на изменениях в белках, отвечающих за индивидуальность человека – цвет волос, глаз. Геном каждого человека содержит более тысячи таких изменений. Другие единичные мутации связаны с такими болезнями, как муковисцедоз.

Известно, что 98% генома человека «унаследовано» от обезьян. Сравнительный анализ мог бы выявить ответственность каждой мутации.

Генетический банк GenBank содержит больше чем 100 миллиардов ДНК и последовательностей белка в базе данных. Ученые проверили надежность двух наиболее популярных тестов, исследуя более чем 20 000 мутаций. Результаты показали, что тесты ошибаются в 40% случаев.

Также выяснилось, что информация ДНК, необходимая для жизни, является постоянной. Менее чем 10% единичных генетических мутаций встречаются у различных видов млекопитающих.

Оценка существующих компьютерных инструментов анализа позволит выбрать сферы, в которых их лучше всего использовать.

У большинства людей определенный участок генетического кода имеет одинаковые мутации, которые ответственны за признаки наличия разного рода фобий, утверждают специалисты из Центра медицины и молекулярной биологии в Барселоне.

Ученные провели исследование, в ходе которого проследили связь между участком ДНК, который мутировал, и фобиями подопытных. Также удалось обнаружить, что у некоторых людей с мутированным участком нет совершенно никаких отклонений.

Несмотря на это, по результатам исследования можно сделать вывод о том, что генетическая обусловленность фобий существует. На сегодняшний момент расшифровано лишь 23 гена мутационного участка из 60. После окончательной расшифровки всех генов станет ясна основная причина, приводящая к возникновению фобий. Исследователи рассчитывают на 10 лет, которые понадобятся для создания лекарств на основе полученных данных.

Ученые из Клиники Мейо во Флориде обнаружили ген, отвечающий за развитие идиопатического тремора и болезни Паркинсона.
Вариант LINGO1 связан с выживаемостью нейронов, и потому он признан основной генетической причиной данных заболеваний, приводящих к дрожи в конечностях. Известно, что данная мутация отвечает за 5% случаев болезни Паркинсона. Идиопатический тремор возникает у 4% людей старше 40 старше лет. Ученые давно изучают связь между двумя заболеваниями, поскольку они касаются засорения мозга определенным белком. Наличие родственника с болезнью Паркинсона в четыре раза повышает риск развития идиопатического тремора. В исследовании приняло участие 356 пациентов с идиопатическим тремором и 426 пациентов с болезнью Паркинсона. Также ученые собрали группу 428 человек для контрольной группы. Наличие указанного генетического варианта на 5% повышает риск заболеваний. Существует два различных вида мутаций, и ученые полагают, что они действуют сообща, вызывая болезни.

ЛОНДОН, 5 сентября. /Корр. ИТАР-ТАСС Илья Баранов/. Английские хирурги из клиники Саутгемптона проводят уникальные операции по восстановлению разрушающихся костей с помощью стволовых клеток. Об этом сообщил британский новостной канал "Скай ньюс".

Хирурги выделяют стволовые клетки из костного мозга, который расположен в тазовых костях пациента. После этого клетки вводят в здоровую костную ткань, полученную от донора. Потом врачи удаляют омертвевшее костное вещество из разрушающейся кости и заменяют его новым, полученным из смеси стволовых клеток и здоровой костной ткани.

На данный момент было проведено шесть операций. Пять из них оказались успешными. Хирурги остановили преждевременное разрушение костей, в результате чего пациенты больницы смогли избежать протезирования.

Инновационная методика операций по восстановлению костей была разработана в ходе исследований, проведенных учеными из университета Саутгемптона. "Кость - это живая ткань. Стволовые клетки создают новую ткань, внутри которой формируются кровеносные сосуды, доставляющие в кость питательные вещества", - рассказал руководитель исследований профессор Ричард Ореффо.

Сейчас команда ученых во главе с Ореффо занимается разработкой искусственной материи, которая будет содержать необходимые для роста стволовых клеток вещества. Ее применение, как считают ученые, позволит отказаться от донорской костной ткани при проведении операций по восстановлению костей.

Люди и шимпанзе генетически очень похожи, тем не менее, несложно найти различия меду нами по целому ряду признаков. Ученые сделали важнейшее открытие – они обнаружили гены, которые появились у человека после того, как он отделился от других приматов. Открытие дает нам новые возможности для понимания того, что делает нас людьми.
В области молекулярной эволюции превалирует мнение, что новые гены могут быть только дуплицированными и перестроенными версиями уже существующих генов. Кажется весьма маловероятным, что эволюция смогла бы произвести функциональный кодирующий белок ген из неактивной ДНК. Как бы то ни было, недавние открытия свидетельствуют о том, что такое все же случается. Ученые обнаружили гены, которые образовались из не кодирующей белок ДНК у плодовых мушек, в дрожжах и у приматов. До сегодняшнего дня у человека таких генов обнаружено не было, и это открытие поднимает захватывающий вопрос о том, как эти гены делают нас отличными от других приматов.

Дэвид Ноулз (David Knowles) и Эойфэ Маклайсэт (Aoife McLysaght) из Тринити колледжа в Дублине предприняли попытку обнаружить уникальные для человека кодирующие белок геномы. После долгих и масштабных исследований они остановились на трех генах - CLLU1, C22orf45 и DNAH10OS. Следующей их задачей стала демонстрация того, что, что эти части ДНК у человека действительно являются рабочими.

Авторы собрали доказательства того, что эти три гена активно транскрибируются и транслируются в белки. Однако теперь им надо было продемонстрировать, что соответствующие последовательности ДНК у других приматов неактивны. Последовательности, напоминающие CLLU1, C22orf45 и DNAH10OS, были обнаружены и у других приматов, однако являться полноценными генами они не могли и присутствовали в не кодирующей белок ДНК. Авторы подчеркивают, что из-за очень строгих критериев отбора ученые смогли полноценно изучить только около 20 процентов отобранных для анализа генов. Они прогнозируют, что в будущем будет обнаружено в общей сложности около 18 уникальных для человека генов, сформировавшихся из некодирующих ДНК в процессе эволюции. Сегодняшнее открытие является выдающимся достижением, но оно поднимает более широкий вопрос: а что делают белки, кодируемые этими генами?

В Великобритании появился на свет первый ребенок, при зачатии которого использовалась новая технология генетического сканирования. Мальчик, которого назвали Оливером, родился у 41-летней женщины. Тринадцать раз экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) ее яйцеклеток проходило неудачно. Трижды "подсадка" полученных эмбрионов заканчивалась выкидышами, пишет UA.ALL-BIZ.INFO

Новая методика генетического сканирования была разработана учеными из Ноттингемской клиники по лечению бесплодия во главе с профессором Саймоном Фишелом. Технология позволяет проводить быстрый анализ генетического материала оплодотворенной яйцеклетки на наличие хромосомных патологий. По словам Фишела, половина яйцеклеток у молодых женщин и до 75% у дам старше 39 лет имеют хромосомные аномалии...

Теперь за счет действия стволовых клеток на структуру ткани возможно получить нормальную, здоровую кость.

Новый метод, разработанный в больнице Саутхэмптона (Великобритания), позволяет пациенту с повреждениями шейки и головки бедра избежать традиционного вживления искусственного протеза. Врачи больницы при лечении таких пациентов предложили использовать фрагмент кости вместе с суспензией, взятые у самого пациента, и стволовые клетки донора. При помощи нового метода пяти пациентам из шести удалось заменить здоровой тканью разрушенную кость.

Замена суставов: титан и керамика
Повреждения шейки и головки бедра считаются одними из наиболее тяжелых заболеваний, когда из-за артроза или перелома выходит из строя важнейший сустав – тазобедренный, то есть человек фактически теряет способность ходить. Для возвращения подвижности приходится заменять разрушенную головку бедра искусственным протезом, изготовленным из керамики, полиэтилена и специальных сплавов.

Замена сустава сравнительно хорошо отработана, но, как и любое оперативное вмешательство, в итоге сопряжена со значительными рисками. Если бы каким-то образом можно было восстанавливать саму кость, то проблема совместимости чужеродных материалов с тканями организма отпала бы сама собой.

Замена суставов: кость на кость
Пересадить тазобедренный сустав от донора, погибшего, к примеру, в аварии, как это делают в случае с сердцем или даже руками, нельзя: на сустав приходится слишком большая нагрузка, причем не только сжимающая, но и изгибающая кость. Кроме того, пересадка органов всегда связана с риском отторжения – намного большим, чем при подсаживании протеза.

Проблему можно решить иным способом, который и продемонстрировали медики из госпиталя Спаир в Саутхэмптоне. У пациента, которому заменяли сустав на протез, взяли небольшой кусочек кости и добавили к нему стволовые клетки другого больного, которого, в свою очередь, пытались избавить от операции. Далее обогащенную стволовыми клетками кость пересадили на место разрушенной головки бедра – и через какое-то время она восстановилась!

Стволовые клетки как универсальные запчасти
Эффект, при котором стволовые клетки позволили обычному кусочку кости успешно приживиться на новом месте, объясняется двумя их качествами. Во-первых, стволовые клетки еще не приобрели окончательной специализации и не превратились в остеоциты (клетки костной ткани), клетки надкостницы или еще какие-либо. Вместо выполнения специфичной роли стволовые клетки могут неограниченно делиться – это их второе ценное свойство. И только потом они превращаются в тот или тип уже зрелых клеток.

Не так давно при помощи смеси из двух видов стволовых клеток ученые смогли вырастить новый зуб мыши. Теперь медики смогли заставить стволовые клетки восстановить структуру костной ткани. Как прокомментировал свое достижение профессор Саутхэмптонского университета Ричард Ореффо в интервью Sky News, стволовые клетки даже выделяют вещества, способствующие росту кровеносных сосудов.

«Кость – это живая ткань. Стволовые клетки обеспечивают ее обновление и рост кровеносных сосудов, подводящих к кости питательные вещества», – сказал Ореффо, добавив, что в перспективе вместо кусочков донорской кости можно будет использовать искусственный материал. В отличие от протезов он не будет принимать на себя нагрузку в течение жизни пациента, а послужит всего лишь «губкой», из которой потом вырастет вместо поврежденного болезнью новый сустав.

Международная команда из шестнадцати ученых впервые составила нормы генетических мутаций человеческой ДНК. Они сравнили данные по 10 000 000 однонуклеотидным полиморфизмам на хромосоме Y у двух мужчин, отдаленных друг от друга на 13 поколений.
В 1935 году один из основателей генетики, Дж. Б. С. Халдан изучал мутации, связанные с гемофилией, и нашел, что норма их составляет одну на 25 миллионов нуклеотидов.

Новое исследование показало, что каждый человек является носителем 100-200 новых мутаций в ДНК. То есть по одному изменению на каждые 15 - 30 миллионов нуклеотидов. К счастью, большинство из них безопасны и не причиняют вред здоровью.

Ученые собрали данные по китайской семье, проживающей несколько столетий в одной из деревень. Найдя двух мужчин, чей общий предок жил 200 лет назад, они установили норму мутации. Известно, что хромосома Y уникальна в том, что мутации накапливаются очень медленно, передаваясь от отца к сыну.

Ученые нашли только 12 различий в ДНК мужчин.

Найдя 23 нуклеотида, они проверили последовательности в областях их расположения. Так ученые подтвердили четыре распространенные мутации. Зная количество мутаций, длину области, количество поколений они сумели вычислить норму мутации в одну на
30 миллионов нуклеотидов для каждого нового поколения.

В Университете Канзаса ученые нашли ген, связанный с нарушениями речи. Ранее считалось, что этот генетический вариант отвечает за неправильное произношение звуков.
Ген KIAA0319, расположенный на шестой хромосоме, связан с вариабельностью речевых способностей и умением читать у детей. Для исследования были отобраны ребята с нарушениями речи, но с нормальными показателями интеллекта и без аутизма.

Речевые способности включают словарный запас и грамотность, а речь – определяет точность произношения звуков. Оба умения необходимы для того, чтобы ребенок научился читать. Открытый ген влияет на все три способности, необходимые для детского развития.

Уже было известно, что шестая хромосома отвечает за произношение звуков и развитие дислексии.

В Израиле разработали портативный дыхательный тестер, который с точностью до 86% способен выявлять рак легких на ранней стадии, прежде чем опухоль может быть выявлена на рентгеновских снимках.

Согласно публикации в Nature Nanotechnology, датчик с использованием наночастиц золота определяет уровень содержания так называемых летучих органических соединений.

У онкологических больных, как правило, показатели выше нормы. Кроме того, ученым удалось выявить 33 органических соединения, которые характерны для онкологических больных.

"Наша разработка демонстрирует большие перспективы получения быстрого, простого и экономически эффективного метода диагностики и скрининга рака легких", - говорят ученые.

Рождение ребенка от трех биологических родителей - это возможно. Ученые сделали еще один шаг в эту сторону, опробовав на обезьянах новый метод трансплантации ДНК, сообщает The Times. Собственно, метод призван помочь женщинам, которые являются носителями неблагоприятных генов, поясняет корреспондент Марк Хендерсон.

Идея в том, чтобы заменять дефектные митохондрии - структуры, питающие клетку энергией - здоровыми донорскими. Врожденные дефекты встречаются у одного на 6500 младенцев. "В большинстве своем дефекты митохондрий почти не оказывают негативного воздействия, но некоторые вызывают тяжелые пороки и поражения сердца, мозга, мышц и печени, а также рак, диабет, слепоту и глухоту", - отмечает газета. Митохондрии эмбриона содержат ДНК его матери и, следовательно, могут переносить мутации.

Метод непривычен тем, что у ребенка с пересаженными митохондриями будут гены трех родителей: отца, матери и женщины-донора здоровых митохондрий. Причем эти гены, внедренные искусственным путем, будут передаваться будущим поколениям, поясняет газета.

Руководящий исследованиями Шухрат Миталипов из Oregon National Primate Research Centre назвал метод оправданным, так как другого реалистичного выхода просто нет. По его словам, ученые планируют помогать только пациентам, которые рискуют передать своему потомству дефектные гены. Результаты исследования опубликованы журналом Nature. На взгляд Миталипова, адаптировать метод к людям можно всего за несколько лет, если власти разрешат опыты с яйцеклетками человека.
The Times