Ученые из медицинской школы университета Стэнфорда обнаружили свойства теломеразы, влияющие на гены, которые обуславливают деление стволовых и раковых клеток.
Теломераза – фермент, добавляющий повторяющиеся последовательности ДНК и фактор неограниченного деления клеток опухоли.

Как известно, она стабилизировала теломеры – защитные колпачки, покрывающие концы хромосом. В 90% раковых клеток теломераза является гиперактивной, потому ученые предположили, что ее блокировка может стать методом лечения рака.

На протяжении многих лет английские ученые изучали компоненты комплекса теломераз. Они нашли белок TERT, увеличение которого, стимулировало деление стволовых клеток у мышей.

При этом реакция с белком TERT возникала лишь при выработке другого белка бета-катенина в коже грызунов. Он является компонентом сигнального каскада Wnt, который управляет развитием, обслуживанием и активностью стволовых клеток.

Оказалось, что именно белок TERT заставляет зародышевые стволовые клетки отвечать на сигналы Wnt, и блокировка белка тормозит развитие эмбрионов.

Каскад Wnt и активность теломеразы - две различные и последовательные функции стволовых клеток. Изучение роли каждого компонента поможет создать новые лекарства против рака.

Еще одна генетическая причина аутизма обнаружена учеными из университета Абердина на участке, отвечающем за развитие памяти.
Их исследования начались с гена EIF4E, найденного у ребенка с тяжелым аутизмом. Оказалось, что он обладал редкой структурой хромосом.

Изучив «путь» EIF4E, ученые выявили его влияние в 120 других семьях с аутизмом.

Они нашли четыре случая в патологии белка, контролирующего ген, которые нарушали баланс выработки белка клетками мозга.

Новый ген EIF4E также влияет на другие гены – то есть, является воротами для других сигналов аутизма.

Ученые рассчитывают, что их работа позволит создать лекарства для аутизма, возникающего из-за мутации открытого гена и из-за нарушения импульсов, проходящих через него.

Аппендицит – наиболее распространенный повод для хирургического вмешательства у детей. Однако неверно поставленный диагноз может привести к лишней операции или к серьезным осложнениям, если воспаление упущено.
Ученые из Центра Proteomics нашли биомаркер, определяющий аппендицит по анализу мочи.

В первой фазе исследования они взяли 12 образцов у 6 пациентов с аппендицитом после операции и у 6 здоровых людей, обнаружив 32 биомаркера в ряду белков, связанных с иммунным ответом и воспалением. В результате генетических анализов в общей сложности они получили 57 потенциальных биомаркеров, которые были проверены на 67 детях, поступивших с аппендицитом. У 25 пациентов диагноз был подтвержден.

К наиболее оптимальным показателям относились биомаркеры в моче, среди которых выделялся лейцин альфа-2-гликопротеин – индикатор местного воспаления. Его количество было связано с уровнем серьезности аппендицита, как показали исследования.

Именно нахождение этого маркера сделает анализ мочи на аппендицит доступным.

Рак - результат эволюционного развития, в котором клетки ведут борьбу за выживание, в конечном счете, убивая человека.
Гипотеза о гене-мутаторе, который меняется и ускоряет преобразование клеток, развивалась в биологии на протяжении 30 лет, влияя создание методов лечения рака.
Мутация данного гена позволяет клеткам постоянно меняться, чем усложняется создание лекарств.
Однако изменения этого гена приводит к случайным мутациям, которые снижают способности к выживанию у дочерних клеток. К тому же появление рака можно пояснить и без мутации гена, то есть, нормальным развитием клеток.
Ученые из Биологического Центра Симонс проанализировали гипотезу гена-мутатора, сравнивая ее и с другими путями развития рака и принимая во внимание жизнеспособность клеток. Изменения были нанесены ими на карту развития рака.
Большинство методов развития раковых клеток встречают преграды иммунитета. Они выяснили, что гипотеза гена-мутатора является самой эффективной.

Зачастую именно метастазирование рака приводит к смертельным случаям. Ученые углубили изучение миграции злокачественных клеток в надежде научиться управлять ими.
Исследователи из Северо-западного университета нашли новый и простой метод выделения раковых клеток среди здоровых. Они предложили создать своеобразные ловушки для рака, сделанные из имплантируемых и хорошо растворимых материалов.

Их устройство является системой маленьких каналов для передвижения клеток, каждый из которых составляет одну десятую миллиметра в ширину. Барьеры помогают направить движение клеток в нужную сторону.

Для создания каналов они воспроизвели адгезив клеток (притягивающие вещества) и их репеллент (отталкивающие вещества).

Для сортировки клеток учитывалась их форма и особенности движения. Мигрирующие раковые клетки были более округлыми и широкими, а нормальные клетки эпителия – длинные и тонкие, с бугорками на концах.

Исследователи спроектировали канал с барьерами, находящимися под углом в сорок пять градусов. Устройство вело к общему резервуару через каналы, напоминающие спицы в колесе, стоки которых и были ловушками для рака.

Белорусские хирурги провели первую в стране операцию по одновременной трансплантации поджелудочной железы и почки. Такое вмешательство понадобилось женщине, страдавшей сахарным диабетом 1 типа, сообщает БЕЛТА.

42-летняя Инесса (фамилия пациентки не называется) из Минска в течение длительного времени болела сахарным диабетом 1 типа, при котором поражается островковый аппарат поджелудочной железы, вырабатывающий инсулин...

В университетском медицинском центре доктора Андерсена в Техасе найдены четыре составляющие прогрессирующего рака молочной железы.
Изучая развития болезни на мышах, ученые нашли три рецептора белка и фермент, который заставляет их неправильно выражаться в клетках опухоли.

К ним относятся рецепторы лизофосфатидной кислоты LPA1, LPA2, и LPA3 и фермент аутотаксин, синтезируемый клетками. Лизофосфатидная кислота – фактор выживания клеток, который поддерживает их нормальную пролиферацию, жизнеспособность, производство факторов роста. Имена ее работа повреждается в случае развития рака молочной железы.

Ученые вывели мышей, устойчивых раку молочной железы, создавая четыре трансгенных фактора стресса, влияющие на один из рецепторов или аутотаксин.

Спустя 24 месяца ни одна из 44 подопытных контрольной группы не заболела раком, лишь был выявлен один случай гиперплазии. В других четырех группах уровень заболеваемости колебался от 32 до 52,8%.

Препараты, влияющие на аутотаксин, уже находятся в разработке. Ученые теперь обладают трансгенными образцами для проверки действия новых лекарств.

Опухоли мышей являются инвазивными и метастатическими, с положительным рецептором эстрогена – наиболее распространенные виды рака у женщин.

Исследователи из Национального института артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний обнаружили новый аутоиммуный синдром, редкое генетическое нарушение, которые обнаруживается в первые дни жизни.
Иммунная система способна защитить организм от вирусов, бактерий и других веществ, вызывающих болезни. Однако при аутоиммунных процессах иммунитет становится причиной воспалительных реакций.

Синдром назвали дефицитом рецепторного антагониста интерлейкина-1. К симптомам его относятся: боли и деформация костей, воспаление соединительной ткани, гнойная сыпь или образование пустул, покрывающих тело ребенка. Обычно заболевания проявляется до двухнедельного возраста.

Однако иммунологи нашли пути лечения новой болезни, и механизмы ее развития помогут понять предпосылки развития других аутоиммунных нарушений, таких как псориаз.

Все дети унаследовали измененный ген IL1RN, который кодирует рецепторный антагонист интерлейкина-1IL-1Ra. Он связывается со своими рецепторами на ткани и тормозит воспалительные процессы. Однако организм детей с дефицитом белка не может управлять воспалением.

Им приписали лекарство, применяемое при ревматидном артрите, которое является синтетической формой человеческого IL-1Ra. Симптомы заболевания прошли спустя 10 дней.

Передача измененного варианта гена возможна лишь в одном из 6300 случаев, говорят ученые.

Специалисты научились лечить наследственные, генетические заболевания. Такое достижение сделали ученые из Испании и Италии.
Медикам удалось достичь беспрецедентных результатов в лечении анемии Фанкони (наследственного заболевания крови), которая является причиной развития различных форм рака и нарушения работы костного мозга.
Комбинируя генный способ лечения и лечение заболеваний с помощью стволовых клеток, ученые создали инновационный метод. Именно он помогает избавиться от болезней, против которых бездейственны существующие лекарства.
Из больных клеток пациентов были созданы искусственные стволовые клетки, которые могут быть пересажены больным людям и которые не могут вырабатываться в их организме естественным путем из-за нарушения работы костного мозга.
Правда, пока с помощью нового метода ученые не вылечили ни одного пациента, но это, по их словам, всего лишь вопрос времени. То, что новый способ лечения эффективен, сомнений нет.

С открытием ключевых генов, контролирующих продолжительность жизни, может быть найдена панацея от старения, пишет Daily Mail, ссылаясь на исследования ученых.

Недавние исследования показали, что изменение единичных генов у таких животных, как круглые черви, дрозофилы и мыши, может способствовать увеличению продолжительности их жизни, замедляя развитие многих заболеваний, связанных со старением.

Как отмечает профессор Линда Партридж, директор Института здорового старения в Университетском колледже в Лондоне, "пути", ответственные за поступление питательных веществ в человеческий организм, предоставляют возможность изменения продолжительности жизни.

По ее словам, снижение активности молекулярного сигнального пути жировых тканей может способствовать увеличению продолжительности жизни на 50%.

Мутации генов, отвечающих за белковые компоненты каналов, способствовали увеличению продолжительности жизни червей, дрозофил и мышей, пишет Дженни Хоуп.

"Снижение активности каналов помогает червям, мухам и мышам жить дольше. Учитывая, что эти каналы существуют у всех представителей животного мира, эти исследования могут дать ключ к механизму продления жизни человека", - отметила профессор Партридж.

Daily Mail

В Научном центре сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева была проведена первая в России операция по вживлению аппарата вспомогательного кровообращения – "искусственного сердца". Проводила операцию бригада кардиохирургов во главе с директором центра Лео Бокерией, сообщает "Первый канал".

42-летний пациент, получивший новое сердце, страдал дилятационной кардиомиопатией – заболеванием, при котором сердечная мышца истончается и "растягивается", что приводит к увеличению размеров сердца и снижению его насосной функции. Вызванная заболеванием недостаточность кровообращения у пациента была настолько выражена, что перед операцией он не мог встать с постели и даже говорить.

Кардиохирурги установили пациенту два аппарата вспомогательного кровообращения немецкого производства – один из них разгружает правый желудочек сердца, другой – левый. Смысл установки аппаратов, имеющих ограниченный срок эксплуатации, состоит в том, чтобы улучшить показатели кровообращения пациента и, следовательно, помочь ему дождаться пересадки донорского сердца и подготовить организм к подобному вмешательству.

В интервью "Первому каналу" Бокерия отметил: "Это все стало возможным после того, как государство стало выделять достаточно большие деньги на лечение критической сердечной недостаточности".

Научный коллектив из университета города Бонн в Германии пришел к выводу, что гнев и раздражительность вызваны не столько особенностями характера человека, сколько его генами и поэтому передаются по наследству.

Отчет об их работе публикует британская газета Daily Mail.

Как оказалось, чувство гнева возникает у человека всякий раз, когда в головном мозгу увеличивается концентрация особого химического вещества - допамина. На его выработку влияет ген, имеющий научное название DARPP-32.

Однако немецкие ученые установили, что существует три версии данного гена. Две из них имеют более высокую степень активности, что ведет сначала к увеличению уровня поступающего в мозг допамина, а затем и к приступам неконтролируемого гнева.

"В результате особого генетического и химического механизма люди просто не могут сдержать в себе раздражительность и гнев", - заявил руководитель работ профессор Мартин Ройтер.

Он также сообщил, что наибольшую концентрацию "генов гнева" обнаружили у европейских народов. По мнению Ройтера, это помогало человеку выжить в трудной и высоко конкурентной среде.

Тем не менее, немецкие ученые считают, что человек способен справиться с приступами гнева, если будет лучше себя контролировать. Эмоциональное регулирование способно быть столь же эффективным, как и генное, указывают они.

При этом следует помнить, что приступы гнева и раздражительности опасны для здоровья. Люди, часто испытывающие эти стрессовые чувства, в два раза чаще страдают от сердечно-сосудистых заболеваний, нежели люди со спокойным характером или те, кто старается контролировать свои эмоции.

Как сообщает The Guardian, недавно опубликованные результаты исследований американских и британских ученых предоставляют доказательства того, что аутизм может быть вызван определенными видами наследственной изменчивости, которые приводят к нарушению связей в головном мозге еще в раннем детстве. В частности, удалось выявить генетическую мутацию, ответственную за 15% случаев заболевания аутизмом. В Великобритании, отмечает издание, около 500 тыс. людей страдают этой болезнью, из них 133,5 тыс. - дети. У них возникают трудности с чтением, общением с окружающими, среди них высока доля людей с психическими расстройствами и безработных. Исследователи убеждены в том, что их выводы могут помочь общему процессу по выявлению людей с аутическим спектральным расстройством и улучшению медицинского лечения. Два исследования были опубликованы в интернет-версии журнала Nature. Их авторы, Хэйкон Хаконарсон и его коллеги из Центра прикладной молекулярной генетики в госпитале для детей в штате Филадельфия, показывают: генетические мутации играют важную роль в нарушении связей в мозге, что значительно увеличивает шансы маленького ребенка заболеть аутизмом. Единичные случаи едва ли представляют угрозы, но ученые утверждают, что им удалось обнаружить определенные виды изменчивости, ответственные за 15% случаев заболевания. Филипп Джонсон из того же центра сравнил значимость этого исследования с открытием несколько десятилетий тому назад генетической предрасположенности к заболеванию раком. Третье исследование было опубликовано в журнале Molecular Psychiatry. Его автором является профессор Тони Монако, генетик из Оксфорда. В своей работе он также показывает гены, связанные с ростом и развитием нервных клеток в мозге ребенка, которые могут увеличить риск аутизма. Однако, как заявил изданию Ричард Миллс, исследователь из благотворительной организации Research Autism, эти работы не отвечают на множество ключевых вопросов. "Люди не должны чересчур радоваться, думая, что это исследование определило ген, ответственный за аутизм. Эти работы лишь расширяют наше видение того, как гены взаимодействуют между собой и как они влияют на связи в мозге, однако ничего революционно нового сказано не было, ведь мы все еще не знаем, какие именно гены за это ответственны". The Guardian

Исследование, проведенное усилиями детского госпитания Люсиль Паккард и Стэнфордской медицинской школы, поясняет причины возникновения смертельной болезни кишечника у новорожденных. Некротический энтероколит обычно возникает у недоношенных детей или у каждого двухтысячного младенца. Подобные симптомы также были обнаружены у детей, рожденных с пороками сердца. Болезнь провоцирует воспалительный процесс и мешает всасыванию питательных веществ. К осложнениям относится перфорация кишечника, распространение инфекции на органы брюшной полости и заражение крови (сепсис). Болезнь приводит к трансплантациям и внутривенному питанию. Открытие, опубликованное в журнале «Педиатрия», предполагают, что некротический энтероколит связан с болезнями сердца. «В настоящее время, мы лечим все случаи болезни одинаково, не обращая внимания на то, что у ребенка с пороком сердца может быть другая причина некротического энтероколита, чем у недоношенного малыша», - поясняет Санжив Дутта. Ученые изучили медицинские отчеты по 76 младенцев с врожденным дефектом сердца и некротическим энтероколитом и 126 - отчетов детей с НЭК за 1999 – 2007 года. Оказалось, что младенцы из первой группы (при сочетании двух болезней) легче переносили НЭК, у них реже наблюдались осложнения. Такие дети не нуждались в операциях, искусственном дренаже или удалении поврежденной части кишечника. Ученые предположили, что у детей с пороками сердца НЭК развивается в результате плохого кровообращения кишечника, а у недоношенных детей - из-за его незрелости. По словам медиков, НЭК развивается довольно редко, но очень часто приводит к летальному исходу. Сепсис, вызванным им, очень трудно лечить.

Первые в мире искусственные кровеносные сосуды выращены американскими медиками из компании Cytograft Tissue Engineering. Для создания таких сосудов были взяты клетки кожи, из которых сначала выращивался лист. Затем он сворачивался в трубку, а его внутренняя поверхность сосуда дополнительно выстилалась эндотелиальными клетками пациента. По словам ученых, уже есть первые десять человек, получивших новые сосуды. Специалисты из Медицинского университета Южной Каролины считают, что это значительное достижение, однако отмечает, что на выращивание одного сосуда уходит девять месяцев. Следовательно, это отражается на его стоимости. Однако компания в ближайшее время собирается снизить затраты, наладив массовое производство. Кроме того, медики сообщили, что у пациентов сосуды функционировали нормально от 6 до 20 месяцев, а это неплохой результат, так как более половины искусственных трансплантатов не выдерживают и года работы. Тем не менее, ученые рассчитывают, что в будущем с помощью этой же технологии можно будет лечить поражения коронарных артерий.

Политолог Джеймс Фаулер из Калифорнийского университета при под­держке специалистов-генетиков обнаружил, что на политические предпочтения избирателей оказывают влияние не только идеологические установки, но и наследственность - гены человека примерно на 20% определяют его политическую ориентацию. При этом генетическая составляющая политического поведения практически не поддается изменению, ведь в ее основе лежит физиология, а не взгляды и убеждения, меняющиеся под воздействием обстоятельств. Американский политолог проанализировал политическую активность около 2000 пар однояйцевых и двуяйцевых близнецов, принимавших участие в президентских выборах 2004 года. Все близнецы - участники эксперимента воспитывались вместе, то есть различия внутри пары, обусловленные социальными факторами, сводились к минимуму. Однако в случае с двуяйцевыми близнецами, у которых набор генов совпадает лишь на 50%, несогласие по вопросам политики встречалось гораздо чаще, чем у однояйцевых, ДНК которых идентичен на 100%. Однояйцевые близнецы чаще голосовали за одного и того же кандидата, чем двуяйцевые. На основе чего исследователь выдвинул гипотезу, что не последнюю роль в формировании политических предпочтений играет наследственность. Обработав полученные данные, политолог пришел к выводу, что генетический фактор на 10-20% предопределяет уровень политической активности человека и на 5-10% отвечает за его политическую ориентацию. "Любые модели поведения, в том числе способы реакции, восприимчивость к внешним стимулам, отношение к социуму, унаследованы генетически, - рассказала РБК daily эксперт по психогенетике, руководитель консультативного Центра психогенетики "Ключ" Марина Тарасова. - Причем передается по наследству не столько лояльность к какой-либо идеологии, сколько отношение к идеологиям вообще. Например, у родителей, яро поддерживающих коммунистов, ребенок если и не будет болеть за красных, то наверняка станет не менее горячим сторонником другого движения, будь то панки, хиппи, анархисты, - генетически передаются модель восприятия политики и потребность в проявлении социальной активности". В поисках генов, отвечающих за приверженность либеральной или консервативной идеологии, Фаулер вместе с коллегами из Гарвардской медицинской школы проанализировали вариации двух компонентов ДНК, которые могут повлиять на решение человека участвовать в выборах. Ученые рассмотрели моноаминооксидазу (МАО) А и 5HHT, участвующие в метаболизме серотонина - ключевого нейромедиатора, ответственного как за возникновение положительных эмоций и привязанностей, так и за появление стрессов и депрессий. МАО А участвует в окислении серотонина, а 5HHT переносит его через клеточные мембраны. Исправная работа этих генов, а следовательно, высокий уровень серотонина формируют достаточно лабильную нервную систему, благодаря которой человек становится более восприимчивым к новизне и, по мнению ученых, к либеральной идеологии. У консерваторов же, наоборот, уровень серотонина достаточно низок, что предопределяет их бескомпромиссные взгляды и приверженность традициям. "Генетически запрограммирована не политическая ориентация как таковая, а особенности восприятия информации, в том числе политических ценностей, - отметила в беседе с РБК daily директор Института психогенетики Людмила Мосина. - Причем предрасположенность к определенному типу реагирования на политику передается, как правило, через поколение. Дело в том, что конфликт отцов и детей, когда подростки делают все, чтобы не быть похожими на родителей, разводит родителей и их чад по разные стороны политических баррикад. Однако глубинные психологические особенности все же не переделаешь, и отношение к власти, свободе, иерархии, демократии, авторитаризму во многом детерминировано наследственностью". Тем не менее, казалось бы, блестящая генетико-политическая теория подвергается критике. "Политическая активность - это сложная форма политического поведения, обусловленная не только личностными особенностями, но и культурными и социальными факторами. Говорить же о том, что гены определяют приверженность человека определенной идеологии, ненаучно. Наследственность не может объяснить все аспекты такого сложного вида активности, как политическое поведение", - заявила РБК daily доктор философских наук, профессор, заведующая кафедрой политической психологии МГУ Елена Шестопал.  Однако Джеймс Фаулер и его коллеги и не настаивают на том, что существует несколько определенных генов, кодирующих именно политические взгляды. По словам единомышленника Фаулера, социального психолога из Нью-Йоркского университета Джона Джоста, биология формирует все поведение человека, включая и то, что отвечает за его политические предпочтения. При этом было бы смешно говорить об открытии "политического гена", вариации которого якобы делают человека социал-демократом, либералом или центристом. В то же время, по мнению исследователя Кристофера Дейвза из Университета Сан-Диего, гражданская активность и склонность принимать участие в различных политических акциях действительно напрямую зависят от генов. Проанализировав генетические портреты американских избирателей, г-н Дейвз заключил, что носители определенной разновидности гена МАО А не только голосуют чаще остальных, но и сами с удовольствием выдвигают или, по крайней мере, пытаются выдвинуть свою кандидатуру на выборах.

Дети, братья и сёстры людей с венозным тромбозом или сгустками крови в венах более чем в два раза чаще тоже разовьют симптомы этого заболевания, согласно исследованию медицинского центра Университета Лейдена /Голландия/.

Венозный тромбоз, как правило, начинается в венах ног, хотя впоследствии сгусток может разорваться и попасть в лёгкие. Неподвижный образ жизни, экологические факторы, хирургическое лечение и применение оральных контрацептивов способствуют воспалению в венах. Некоторые генетические факторы риска, как было установлено, также приводят к увеличению риска.

Врачи собрали образцы крови и обследовали здоровье свыше 1500 пациентов за пятилетний период и более 2 тыс. здоровых людей в контрольной группе. Среди больных с венозным тромбозом 31,5% имели семейную историю болезни. Диагноз передавался по наследству с двукратной вероятностью. Риск возрастал до четырёх раз, если тромбы были обнаружены у пациента в раннем возрасте и в случае, когда у человека найдено несколько факторов риска. В совокупности наличие генетических, экологических и семейных факторов риска в целых 64 раза увеличивало вероятность повреждения вен. Медики считают, что анализ семейной истории может быть полезнее в клинической практике для оценки риска венозного тромбоза, чем лабораторные тесты.

Червей стоит использовать в современной медицине, сообщает The Times, ссылаясь на свежие выводы британских ученых, опубликованные сегодня в British Medical Journal. "Как обнаружилось, если позволить личинкам "пастись" на омертвевших тканях, плохо заживающие раны очищаются в пять раз быстрее, чем при применении стандартных методов", - пишет корреспондент Сэм Листер.
Лечение червями было опробовано на пациентах с трофическими язвами ног. Медики заключили, что силами личинок можно спешно очищать ткани пациента перед безотлагательными операциями - например, пересадкой кожи, отмечает издание.
Современная микрохирургия использует и пиявок: они проворно отсасывают излишки крови из всех сосудов, которые не удается соединить своевременно. "За один присест пиявка может поглотить в пять раз больше крови, чем весит сама", - поясняет издание. Лечение ран червями практиковалось среди индейцев майя и австралийских аборигенов. Главный хирург наполеоновской армии подметил, что среди солдат, в чьих ранах плодятся черви, смертность намного ниже. Метод лечения червями вышел из моды с появлением антибиотиков, сообщает издание.

Исследователи сделали первые шаги в направлении использования простого анализа мочи для выявления рака предстательной железы. Об этом сообщил в среду британский журнал Nature.
"Отпечаток" химического вещества, именуемого sarcosine, содержится в большом количестве в моче мужчин с агрессивной формой рака простаты, то есть саркозин (метиламиноуксусная кислота) может выступать потенциальным биомаркером этого заболевания...

Ученые сообщают, что им удалось обнаружить механизм, который клетки человеческого организма используют для защиты от развития рака. Эксперты из Сингапура и шотландского университета Данди, результаты работы которых опубликованы в научном издании Genes And Development, изучали функции гена под названием p53, способного останавливать развитие раковых клеток...