Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

Генетика

Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья

Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья

Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь (ПБ) – генетическое аутовоспалительное заболевание, которое передается по наследству аутосомно-рецессивным путем и характеризуется регулярными приступами воспалительной природы.


КАКИЕ СИМПТОМЫ НАВОДЯТ НА ПОДОЗРЕНИЕ О ДИАГНОЗЕ ПБ?


ПБ распространена среди популяций Средиземноморского региона и Ближнего Востока; в Европе – в основном среди армян, евреев, арабов, турков.  Генетическая и клиническая диагностика  ПБ должна проводиться у детей или у взрослых при наличии повторяющихся приступов воспалительного стереотипа, которые характеризуются:

 

  • повышением температуры
  • болями в брюшной области
  • мышечными или суставными болями
  • высыпанием на коже
  • воспалением разного характера
  • разнообразными клиническими симптомами помимо повышения температуры во время приступа продолжительностью приступа  от 12-72 ч.


При несвоевременной диагностике ПБ и отсутствии лечения возможно развитие амилоидоза почек, тяжелого вторичного хронического воспалительного  осложнения.

ИНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЛИХОРАДКИ: встречаются реже, чем ПБ и наблюдаются в многих других популяциях.

КАК СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ?  


Повторяющиеся схожие приступы требуют особого внимания: решающим фактором для клинициста является наличие болезненных манифестаций воспалительного характера с повышением температуры. Необходимо исследование развернутой гемограммы, С-реактивного белка и некоторых других показателей крови и мочи. При наличии клинических симптомов необходимо исключение заболеваний инфекционной природы, особенно в детском возрасте, а также хирургических заболеваний  у детей и у взрослых пациентов.

КАК ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ ДИАГНОЗ?


При подозрении на ПБ проводится генодиагностика с определением генных мутаций, ответственных за развитие данного заболевания. Диагноз подтверждается при обнаружении двух мутаций. В некоторых случаях, в частности, у носителей одной мутации, постановка точного диагноза обсуждается совместно генетиком и клиницистом.

КАК ЛЕЧИТСЯ ПБ?


Для лечения ПБ применяют колхицин, который предотвращает развитие амилоидоза почек и болезненных приступов. Рекомендуется ежедневный прием колхицина в дозе  от 0.5 до 2.5 мг в сутки по назначению врача.

 

ЦЕНТР МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ И ПЕРВИЧНОЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ

 

Адрес. ул. Абовяна 34/3

Телефон. +374 10 54 43 65, +374 10 54 43 67


Источник. Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Просчитали коды: древний иммунитет защитит от «болезней цивилизации»
Просчитали коды: древний иммунитет защитит от «болезней цивилизации»

Как генетические мутации помогают противостоять инфекциям и патологиям невирусной и небактериальной природы...

Коротко о периодической болезни. cmg.am
Коротко о периодической болезни. cmg.am

Семейной средиземноморской лихорадке (FMF)
CMG: Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья:

Мировой лидер в генодиагностике FMF:
С 1997г. oбследовано более 55000 больных и членов их семей...

«Икры, как у атлета, а прыгнуть не может»: 10 ярких признаков миодистрофии Дюшенна
«Икры, как у атлета, а прыгнуть не может»: 10 ярких признаков миодистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна – генетическое заболевание, поражающие в основном мальчиков. Главное – его вовремя выявить и взять под контроль...

Сюрпризы наследственности: На какие болезни, черты и особенности человека гены влияют сильнее
Сюрпризы наследственности: На какие болезни, черты и особенности человека гены влияют сильнее

Эксперты проекта «Просто такая генетика» рассказали о влиянии генов на болезни и особенности человека

 

В этом году отмечается 70-летие открытия структуры ДНК. В 1953-м биологи Джеймс Уотсон...

Физкультура и спорт
ДНК и подсознание: Информационные вирусы
ДНК и подсознание: Информационные вирусы

Экология жизни. Психология: Что же такое программа? Программа – это информация, возникающая в следствие эмоционального опыта, передающаяся по наследству или приобретенная в течение жизни...

Близнецы не перестают нас удивлять
Близнецы не перестают нас удивлять

С близнецами всегда было связано много мифов и легенд, но даже сегодня, когда, казалось бы, наука должна была изучить этот феномен со всех сторон, они преподносят нам сюрпризы...

Мышечная дистрофия: признаки, по которым можно её распознать?
Мышечная дистрофия: признаки, по которым можно её распознать?

Мышечная дистрофия представляет собой прогрессирующее разрушение и потерю мышечных клеток в организме. Заболевание, которые ею сопровождаются, могут проявляться самым разным образом. Но, как правило...

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг
Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Генетическое тестирование новорожденных позволяет вовремя выявить наследственные заболевания и избежать серьезных последствий...

Здоровый ребенок
Последние опасения Хокинга
Последние опасения Хокинга

В своей последней книге Стивен Хокинг пишет о ДНК-технологиях, которые приведут к появлению сверхчеловека. Известный физик-теоретик опасался, что в конечном итоге это приблизит человечество к катастрофе...

Что происходит с организмом при болезни Гоше
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Среди орфанных (редких) диагнозов болезнь Гоше занимает особое место. Она относится к болезням накопления – патологии, которая связана с невозможностью организма своевременно избавляться от...

Каждый из нас – немного ГМО
Каждый из нас – немного ГМО

ГМО – это генетически модифицированные объекты, к которым относятся не только растения, но также животные и люди, живущие сегодня на Земле, считает генетик, профессор Института физиологии НАМН Украины Виктор Досенко...

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Каково это – быть бесстрашным? Вы полагаете, что в этом есть много преимуществ? Ошибаетесь… Страх – инстинкт, позволяющий человеку сохранить жизнь, и его отсутствие только во вред...

Страх одиночества может быть частью вашей ДНК
Страх одиночества может быть частью вашей ДНК

В течение многих десятилетий ученые пытаются понять, почему одиночество влияет на некоторых людей больше, чем на других. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего нашли ответ в генетике...

Психическое здоровье
Бабушка по материнской линии самый главный человек в жизни ребёнка и даже учёные с этим согласны.
Бабушка по материнской линии самый главный человек в жизни ребёнка и даже учёные с этим согласны.

Бабушка — как много тепла, доброты, ласки и любви в этом слове! С нашими бабушками связаны самые лучшие воспоминания: беззаботные летние каникулы, вкусные пироги, сытные блины и еще много всего...

Любовь, отношения, семья
Ученый Гади Реннерт: «Генетика помогает бороться с раком правильно»
Ученый Гади Реннерт: «Генетика помогает бороться с раком правильно»

Гади Реннерт – всемирно известный ученый-генетик, который создал в Израиле государственные скрининговые программы по раку груди, раку легких, колоректальному раку...

Онкология

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ