Генетика
Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья
Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь (ПБ) – генетическое аутовоспалительное заболевание, которое передается по наследству аутосомно-рецессивным путем и характеризуется регулярными приступами воспалительной природы.
КАКИЕ СИМПТОМЫ НАВОДЯТ НА ПОДОЗРЕНИЕ О ДИАГНОЗЕ ПБ?
ПБ распространена среди популяций Средиземноморского региона и Ближнего Востока; в Европе – в основном среди армян, евреев, арабов, турков. Генетическая и клиническая диагностика ПБ должна проводиться у детей или у взрослых при наличии повторяющихся приступов воспалительного стереотипа, которые характеризуются:
- повышением температуры
- болями в брюшной области
- мышечными или суставными болями
- высыпанием на коже
- воспалением разного характера
- разнообразными клиническими симптомами помимо повышения температуры во время приступа продолжительностью приступа от 12-72 ч.
При несвоевременной диагностике ПБ и отсутствии лечения возможно развитие амилоидоза почек, тяжелого вторичного хронического воспалительного осложнения.
ИНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЛИХОРАДКИ: встречаются реже, чем ПБ и наблюдаются в многих других популяциях.
КАК СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ?
Повторяющиеся схожие приступы требуют особого внимания: решающим фактором для клинициста является наличие болезненных манифестаций воспалительного характера с повышением температуры. Необходимо исследование развернутой гемограммы, С-реактивного белка и некоторых других показателей крови и мочи. При наличии клинических симптомов необходимо исключение заболеваний инфекционной природы, особенно в детском возрасте, а также хирургических заболеваний у детей и у взрослых пациентов.
КАК ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ ДИАГНОЗ?
При подозрении на ПБ проводится генодиагностика с определением генных мутаций, ответственных за развитие данного заболевания. Диагноз подтверждается при обнаружении двух мутаций. В некоторых случаях, в частности, у носителей одной мутации, постановка точного диагноза обсуждается совместно генетиком и клиницистом.
КАК ЛЕЧИТСЯ ПБ?
Для лечения ПБ применяют колхицин, который предотвращает развитие амилоидоза почек и болезненных приступов. Рекомендуется ежедневный прием колхицина в дозе от 0.5 до 2.5 мг в сутки по назначению врача.
ЦЕНТР МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ И ПЕРВИЧНОЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ
Адрес. ул. Абовяна 34/3
Телефон. +374 10 54 43 65, +374 10 54 43 67
Читайте также
Как генетические мутации помогают противостоять инфекциям и патологиям невирусной и небактериальной природы...
Семейной средиземноморской лихорадке (FMF)
CMG: Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья:
Мировой лидер в генодиагностике FMF:
С 1997г. oбследовано более 55000 больных и членов их семей...
Миодистрофия Дюшенна – генетическое заболевание, поражающие в основном мальчиков. Главное – его вовремя выявить и взять под контроль...
Эксперты проекта «Просто такая генетика» рассказали о влиянии генов на болезни и особенности человека
В этом году отмечается 70-летие открытия структуры ДНК. В 1953-м биологи Джеймс Уотсон...
Экология жизни. Психология: Что же такое программа? Программа – это информация, возникающая в следствие эмоционального опыта, передающаяся по наследству или приобретенная в течение жизни...
С близнецами всегда было связано много мифов и легенд, но даже сегодня, когда, казалось бы, наука должна была изучить этот феномен со всех сторон, они преподносят нам сюрпризы...
Мышечная дистрофия представляет собой прогрессирующее разрушение и потерю мышечных клеток в организме. Заболевание, которые ею сопровождаются, могут проявляться самым разным образом. Но, как правило...
Генетическое тестирование новорожденных позволяет вовремя выявить наследственные заболевания и избежать серьезных последствий...
В своей последней книге Стивен Хокинг пишет о ДНК-технологиях, которые приведут к появлению сверхчеловека. Известный физик-теоретик опасался, что в конечном итоге это приблизит человечество к катастрофе...
Среди орфанных (редких) диагнозов болезнь Гоше занимает особое место. Она относится к болезням накопления – патологии, которая связана с невозможностью организма своевременно избавляться от...
ГМО – это генетически модифицированные объекты, к которым относятся не только растения, но также животные и люди, живущие сегодня на Земле, считает генетик, профессор Института физиологии НАМН Украины Виктор Досенко...
Каково это – быть бесстрашным? Вы полагаете, что в этом есть много преимуществ? Ошибаетесь… Страх – инстинкт, позволяющий человеку сохранить жизнь, и его отсутствие только во вред...
В течение многих десятилетий ученые пытаются понять, почему одиночество влияет на некоторых людей больше, чем на других. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего нашли ответ в генетике...
Бабушка — как много тепла, доброты, ласки и любви в этом слове! С нашими бабушками связаны самые лучшие воспоминания: беззаботные летние каникулы, вкусные пироги, сытные блины и еще много всего...
Гади Реннерт – всемирно известный ученый-генетик, который создал в Израиле государственные скрининговые программы по раку груди, раку легких, колоректальному раку...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе