Ученые из университета Южной Калифорнии, Национального института старения при Национальном институте здоровья выявили влияние белка сиртуина, вовлеченного во многие биологические процессы, на память человека.
Результаты исследования, опубликованные в журнале «Неврология», подтверждают связь между дефицитом белка SIRT1 и ослаблением памяти. Однако ученые также выяснили, что повышение уровней белка не способно улучшить память. Потому активаторы сиртуина, добавляемые в пищу грызунам, не изменили работу их мозга...

Ученые до сих пор размышляют над тем, как млекопитающие при рождении начинают дышать, выходя из водной среды.
Французские исследователи из CNRS нашли ген у мышей, отвечающий за дыхание и, следовательно, выживание при рождении. Итоги их работы опубликованы в журнале «Неврология». Они позволят понять причины нарушениях дыхания у людей, связанные с появлением одышки или удушья. Например, синдрома внезапной детской смерти во время сна...

Исследователи из США обнаружили восемь генов, связанных с развитием очагового облысения, сообщает EurekAlert. Отчет о работе группы специалистов под руководством Анжелы Кристиано (Angela M. Christiano) из Колумбийского университета (Columbia University) в Нью-Йорке опубликован в журнале Nature. Ученые проанализировали геном 1054 пациентов с очаговой алопецией, а также 3278 лиц, не страдающих потерей волос. По результатам анализа они выявили восемь генов, функция которых была связана с развитием облысения. В частности, исследователи обнаружили в волосяных фолликулах лысеющих пациентов кодируемые геном ULBP3 белки, которых в норме там быть не должно. По словам ученых, помеченные этими белками клетки уничтожаются иммунной системой, что и приводит к потере волос. Вероятность развития этого заболевания также была статистически связана с экспрессией в волосяных фолликулах двух других генов - PRDX5 и STX17. Кроме того, были выявлены еще пять генов, определяющих роль иммунной системы в развитии очагового облысения. Исследователи отметили, что ранее функцию этих генов связали с развитием аутоиммунных заболеваний, в частности ревматоидного артрита и целиакии, а также сахарного диабета 1-го типа. Руководитель исследования Анжела Кристиано отметила, что в настоящее время уже разрабатываются препараты для лечения указанных заболеваний на генетическом уровне. Она выразила надежду, что эти исследования помогут создать лекарства от очагового облысения. По данным американского Национального фонда очаговой алопеции (National Alopecia Areata Foundation), это заболевание встречается в среднем у двух процентов населения и одинаково часто поражает женщин и мужчин. В США очаговым облысением страдают около 5,3 миллиона человек. Ранее группа Кристиано обнаружила генетические механизмы развития наследственной формы облысения. Ученые выяснили, что мутация гена APCDD1 блокирует синтез белков, которые регулируют процессы формирования и развития органов и тканей, в том числе рост и выпадение волос.

Только около 15% из жителей планеты могут прожить долгую жизнь и лишь один из 6.000 перешагнуть за вековой порог. Причем, продолжительность жизни, в первую очередь, определяет генетика, а не образ жизни. К такому выводу пришли ученые Медицинского центра в Бостоне, исследовав более 1.000 долгожителей. Согласно результатам исследования, приведенным журналом Science, ученые пришли к выводу, что сочетание определенных генов делает их носителей более устойчивыми к возникновению и развитию возрастных заболеваний, таких как рак, слабоумие или болезни сердца. Ученые, проанализировав вариации наборов генов долгожителей, смогли выявить 150 маркеров, отвечающих за долгую здоровую жизнь и сгруппировать их по 19 различным профилям. Ряд профилей отвечает за продолжительность жизни, другие за возникновение возрастных заболеваний. Также была создана компьютерная модель, позволяющая с 77%-ной точностью определить на основании ДНК-анализа способность человека прожить более 100 лет. Генетическое соответствие одному из профилей не является гарантией долголетия, но, по мнению исследователей, шансы у их носителей весьма высоки – от 65% до 98%, если, конечно, они не попадут под машину, не будут убиты на войне или в пьяной драке, или не столкнуться с другими роковыми обстоятельствами, которые приведут к их гибели.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови. Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плодаСиндром Дауна – одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей. Во время оплодотворения, когда случается нарушение расхождения 21-й пары хромосом, у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна. Вовремя распознать наличие у плода этого синдрома, чтобы в случае необходимости прервать беременность, можно и сейчас, но это сопряжено с определенным риском, кроме того, такая процедура является дорогостоящей. Этот метод называется амниоцентез. С его помощью получают околоплодную жидкость для исследования. Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе. При помощи анализа можно выяснить генетическую структуру плода, состояние его здоровья, а также степень развития. Однако, этот метод «высокоинвазивен», как это называют медики, то есть является достаточно опасным методом диагностики. Эти процедуры болезненны и часто делаются с обезболиванием. При амниоцентезе длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется небольшое количество жидкости из плодного пузыря. Но голландские ученые из клиники при университете города Маастрихт (Maastricht University Hospital) сообщают о том, что им удалось разработать метод определения набора хромосом у плода, который является простым, безопасным и дешевым. Для этого матери в первом триместре беременности достаточно будет сдать анализ крови. «В настоящее время точность нашей методики составляет 80%, но в ближайшие месяцы нам удастся значительно повысить достоверность анализа. Наш метод станет настоящим подарком и беременным женщинам, и врачам – с его помощью по образцу крови матери можно будет определять наличие у плода не только синдрома Дауна, но и других хромосомных нарушений», – пишет профессор Сюзанна Фринтс (Suzanna Frints), руководитель научной группы.

Участки ДНК, известные под названием «прыгающий ген», встречаются намного чаще, чем ученые полагали ранее, делая геном почти каждого человека уникальным, утверждают исследователи. Исследователи нашли большое количество «прыгающих генов» (транспозонов) в опухолях рака легких, что может послужить подсказкой для ранней диагностики и лечения смертельной формы рака. Оказалось, что ребенок мог иметь одну или более копий транспозонов, которых нет у родителей. Транспозон — последовательность ДНК, способная перемещаться внутри генома в результате процесса, называемого транспозицией. Транспозоны — один из классов мобильных элементов генома, которые, встраиваясь в геном, могут вызывать мутации, в том числе и такие значительные как хромосомные перестройки. Они играют важную роль в процессах переноса лекарственной устойчивости среди микроорганизмов, рекомбинации и обмена генетическим материалом. В ходе исследований ученые изучили ДНК 76 человек. У более 90% были обнаружены уникальные транспозоны. Эти мутации могут затронуть функции различных генов. Идентификация уникальных комбинаций генов дает возможность более успешного лечения тяжелых заболеваний, утверждают исследователи.

Изучив данные по 2 миллионам детей, ученые из Дании пришли к выводу, что пилоростеноз является наследственным заболеванием. Это серьезное и потенциально смертельное состояние, при котором у здоровых на вид младенцев в возрасте 2 - 8 недель пища не переходит из желудка в двенадцатиперстную кишку. Авторы исследования сообщают, что болезнь возникает у каждого 1,5-3 ребенка на 1000 новорожденных. Ученые исследовали данные о заболевании среди одноклеточных близнецов. Пилоростеноз развивался на протяжении первого года жизни, и 3362 ребенка перенесли операцию для его устранения. Оказалось, что у 46% одноклеточных близнецов возникло данное заболевание. Среди дизиготных пострадало всего 7,7% близнецов. Таким образом, риск пилоростеноза возрастает почти в 200 раз для однозиготных близняшек и в 20 раз — для родных братьев. Наследственная передача риска пилоростеноза преобладает у мальчиков, распространяется на родственников первой степени и особенно возможна среди одноклеточных близнецов. Ученые просчитали, что вероятность наследования составляет 87% при учете всех факторов. Источник: Physorg

Австралийские ученые обнаружили, что страсть к азартным играм, или игромания передается по наследству, пишет Daily Mail. Предыдущие исследования выявляли генетическую природу игромании у мужчин. Австралийское исследование подтвердило эти выводы и выявило подобную взаимосвязь у женщин. Ученые из Куинслендского института медицинских исследований в Брисбене опросили более 2700 женщин и 2000 мужчин, занесенных в Австралийский регистр близнецов, а также их знакомых о склонности участников исследования к азартным играм. Практически все добровольцы были в той или иной степени подвержены этому увлечению. У мужчин клинически значимая зависимость от азартных игр наблюдалась вдвое чаще, чем у женщин. По мнению исследователей, эта разница обусловлена социальными факторами. В ходе опроса выяснилось, что у однояйцевых близнецов игромана риск зависимости от азартных игр значительно выше, чем у разнояйцевых, что свидетельствует о генетической предрасположенности к этому состоянию. По словам руководителя исследования профессора Уэнди Слуцке (Wendy Slutske), игромания с наибольшей вероятностью обусловлена не единственным геном, а их сочетанием.

Риск преждевременных родов, возможно, имеет генетический характер, считают британские специалисты. Ученые провели исследование, в котором обнаружили семейную историю преждевременных родов. Оказалось, что такие факты в анамнезе женщин, как рождение преждевременно, а также наличие братьев и сестер, родившихся раньше срока, повышали у представительниц слабого пола риск преждевременных родов на 50-60%. Результаты исследования были основаны на анализе отчетов о рождении 22 343 детей в Шотландии. Преждевременные роды — ведущая причина смерти новорожденных. При них также высокий риск развития тяжелых заболеваний у новорожденных, таких как церебральный паралич. Специалисты считают, что результаты работы помогут предугадать возможные проблемы и уменьшить тяжелые последствия у недоношенных детей. Медики должны использовать все возможные способы, чтобы спасти жизни новорожденных, считают эксперты. Исследование было опубликовано в Obstetrics & Gynecology journal.

Ученые из Йельской медицинской школы обнаружили метод, определяющий сперму с высокой целостностью ДНК. Данный тест сопоставим с естественным отбором, зависящим от плодовитости мужчин. Известно, что в 40% случаев проблема бесплодия заключается именно в мужском факторе, говорит Габор Хусзар из отделения акушерства, гинекологии и репродуктивных наук. Обычно анализы спермы сосредотачиваются на концентрации и подвижности сперматозоидов. Однако они не дают информации о способности семенной жидкости оплодотворить женскую яйцеклетку...

Вопрос о том, почему у мужчин полнеет живот, а у женщин жир откладывается на бедрах, наконец-то был решен. Оказалось, что жировая ткань имеет множество генетических отличий в зависимости от пола человека. «Мы открыли примерно 40 000 генов у мышей, и только 138 из них были свойственны либо мужским, либо женским жировым клеткам», — комментирует Дебора Клегг из Юго-западного медицинского центра. В экспериментах использовались мыши, у которых жир распределялся так, как это происходит у людей. С учетом различия в генетических профилях, женская жировая ткань не будет располагаться там, где скапливается мужская, и наоборот. У мужчин чаще скапливаются жир вокруг кишечника, а у женщин — на ягодицах, ногах и бедрах. Однако именно внутренний (висцеральный) жир повышает риск развития диабета, ожирения и проблем с сердцем. Женщины защищены от этих заболеваний до менопаузы, когда происходит угасание работы яичников, и жир начинает отлагаться в области талии. Однако новое исследование не раскрыло причины того, что после климакса у женщин также появляются животы. Ученые применяли технологию микрочипов, чтобы найти сходства и отличия в мужских и женских жировых клетках. Однако они брали мышей женского пола после удаления яичников, стимулируя наступление менопаузы. Оказалось, что мыши мужского пола, потребляя жирную пищу на протяжении 12 недель, набрали больше веса, чем женские особи. Эта жировая ткань оказалась воспаленной, в то время как у женщин уровни генов, связанных с воспалением, были низкими. Но после удаления яичников прирост жировой ткани на животе сравнялся, и появилось свойственное мужской жировой ткани воспаление. Выяснилось, что гормонозаместительная терапия помогла мышам женского пола снизить темпы отложения жира на животе и уровни воспаления. Ученые предполагают, что именно гормоны яичников отвечают за место скопления жира. В дальнейшем они собираются определить механизм влияния гормонов на жировую ткань для создания специальной гормональной терапии, защищающей женщин от метаболического синдрома. Источник: Physorg

Ученые из Университета Эрасмуса во главе с Манфредом Кайзером нашли три генетических варианта, определяющие незначительную разницу в цвете человеческих глаз. Предыдущие исследования были четко направлены на выявление...

О причинах развития аутизма сейчас ученые могут только размышлять, взвешивая различные факты. Но они до сих пор занимаются поиском генов, связанных с данным заболеванием. Считается, что риск аутизма возрастает в семьях, где родственники также были подвержены этой болезни – считает автор исследования Нинг Леи из Университета Принстона. Команда ученых проанализировала данные по 943 семьям, в которых диагноз аутизм был поставлен более чем одному ребенку. Проведя генетический анализ, они выявили 25 генных мутаций и сравнили данные с контрольной группой, состоящей из 6 317 человек. Так они свели поиск к четырем измененным генам, два из которых уже ранее были связаны с аутизмом, поскольку влияют на формирование и работу синапсов между нейронами головного мозга. Выявленный ген влиял на молекулу клеточной адгезии, выраженную в гиппокампе. Эта мутация найдена у небольшого числа детей, но подтверждает генетические причины развития аутизма. Ученые выдвинули гипотезу о том, что заболевание затрагивает несколько измененных генов, влияющих на развитие синапсов мозга. Однако некоторые члены семьи, обладая мутацией гена, не имели симптомов болезни. Потому не стоит исключать факторы внешней среды, воздействующие на склонность к аутизму. Источник: ScienceDaily

Гипертония – хроническое повышение артериального давления – поражает более 25% всего взрослого населения земного шара. Ученые продвинулись в создании генетического каталога для этого заболевания, изучив геном крыс-гипертоников, передает Medstream.ru. Ученые давно обнаружили несколько генетических вариантов, связанных с болезнью. Но без полной картины генома трудно было определить то, какие именно изменения определяют гипертонию на молекулярном уровне. Ученые во главе с Тимоти Аитманом из Королевского колледжа Лондона упорядочили первый геном крысы с диагнозом гипертония. Они рассчитывали найти мутации, разрушающие работу генов. Однако количество измененных участков оказалось не таким уж большим: 788 генов отличались от вариантов здоровых грызунов и только 60 – отсутствовали. Большинство измененных генов были связаны с жизнедеятельностью клеток, такой как передача ионов, локализация плазменной мембраны, иммунологическими и неврологическими процессами. Автор исследования считает, что расшифровка генома крысы поможет изучить механизмы развития гипертонии у людей.

Каждая вторая беременная страдает от раннего токсикоза. Норвежские ученые доказали, что вероятность возникновения тошноты повышается в три раза у тех женщин, чьи матери также пережили подобное недомогание. Примерно 2% беременных переживают неукротимую рвоту и подвергаются госпитализации. Это состояние приводит к обезвоживанию организма и резкому похудению. Неукротимая рвота считается наиболее частой причиной госпитализации женщин, а также преждевременных родов. Предыдущие исследования пришли к выводу, что токсикоз является следствием психологических факторов. Ученые проанализировали данные по беременностям и родам с 1967 года по 2006 год. Оказалось, что дочери женщин, перенесших неукротимую рвоту, были более подвержены тому же заболеванию. Тошнота и рвота была зафиксирована у 3% этих женщин по сравнению с 1% из контрольной группы. По словам ученых, тяжелая рвота обусловлена генетическими факторами. Беременные женщины могут быть предупреждены о риске неукротимой рвоты до 22 недели беременности. Также ученые считают, что использование препаратов против рвоты безопаснее, чем последствия для здоровья матери и ребенка, связанные с обезвоживанием организма. Источник: BBC

Отключение единственного гена помогает избежать паралича при травмах спинного мозга, считают ученые. Данное открытие создает предпосылки для новых методов восстановления после травм, влекущих пожизненную зависимость от инвалидной коляски и медицинской помощи. Ученые влияли на специфический ген мышей, имитируя травмы. Ген Abcc8 является частью защитной реакции организма при повреждениях спинного мозга. Он активизирует рецептор белка Sulfonylurea 1 или Sur1, который приводит к тому, что повреждения клеток распространяется, заявляет автор исследования Марк Симард из Медицинской школы Мэриленда. Sur1 использует натрий для защиты клеток от избытка кальция, заполняющего травмированную область. Но защитный механизм активизирует молекулу белка, позволяя натрию поступать в клетку, что приводит к ее гибели. «Блокируя ген Abcc8, который кодирует белок Sur1, исследователи остановили процесс самоубийства клеток и улучшили долгосрочные результаты восстановления спинного мозга мышей», — опубликовано в статье журнала «Научные переводы медицины». Ученые изучили ткани спинного мозга различных грызунов и выявили аналогичный процесс гибели клеток, вызванный Sur1. Блокировка гена позволила сократить повреждения до одной третей или одной четвертой части по сравнению с грызунами контрольной группы. Исследователи нейтрализовали Abcc8, используя сегменты ДНК, влияющие на активность генов. Результаты исследования должны быть подтверждены в клинических испытаниях. Источник: Physorg

Объединив усилия, ученые трех американских университетов все-таки смогли выявить злополучный ген, который во многих случаях ответствен за облысение у мужчин, особенно раннее. Начиная свою губительную работу иногда даже в детском возрасте его носителя, ген приводит сначала к уменьшению волосяных фолликулов, в результате чего волосы истончаются, превращаются в пушок, а затем неотвратимо выпадают. Исследователи полагают, что их открытие позволит вскоре полностью познать «тайны» облысения и, в конечном итоге, найти от него радикальное средство. Идентифицирован человеческий ген – «виновник» мужского облысения...

Ученые из Колумбии и Стэнфорда нашли новый ген, участвующий в росте волос. Открытие может стать основой для создания средств против облысения и выпадения волос. Ген под названием APCDD1, вызывающий сильную утрату волос, работает с самого детства. Заболевание вызывается миниатюризацией фолликула. При этом волосы истончаются и напоминают пух. «Определение гена, лежащего в основе наследственного гипотрихоза, предоставила нам сведения о процессе миниатюризации фолликула, что наблюдается при облысении по мужскому типу», — говорит Анжела Кристиано, профессор дерматологии и генетики в Колумбийском медицинском центре. — «Нужно заметить, что, хотя эти состояния относятся к одному процессу, ген наследственного гипотрихоза не отвечает за выпадение волос у мужчин». Анализируя данные по нескольким семьям, ученые нашли мутацию в гене APCDD1, находящемся на 18 хромосоме. Он подавляет сигнальную тропу, участвующую в росте волос. Лабораторные опыты, направленные на стимулирование тропы Wnt включали и отключали рост шерсти у грызунов. Новые опыты показали, что аналогичный механизм существует у человека. Результаты исследования выявили, что управление тропой Wnt может воздействовать на состояние фолликулов у людей. В отличие от других средств против облысения, влияющих на гормоны, новые средства могут оказаться безопаснее и доступнее. Ученые сейчас работают над исследованием генетических причин других форм облысения. Источник: Physorg

Ученые из Медицинской школы Индианы создали пробный образец генетического теста, определяющего риск биполярного расстройства. Данный тест, по словам автора исследования Александра Никулеску, может стать основой для создания других тестов для сложных заболеваний. Ученые оценили результаты крупных генетических исследований и сравнили их с 56 генами, участвующими в развитии биполярного расстройства и способных предсказать его. Анализ привел к расчету генетического риска, указывающего на потенциал развития болезни. Сочетание высокого риска и определенных факторов внешней среды говорит о вероятности развития маниакально-депрессивного синдрома. Гены лишь частично поясняют развитие заболеваний. Тем более, они присутствуют у каждого человека, потому ученые рассматривают комбинацию факторов — большое сочетание генетических изменений и влияние окружающей среды. Прогноз развития болезни помог бы разработать программу профилактики для снижения стрессы, влияния на режим сна и другие аспекты образа жизни, обуславливающие развитие биполярного расстройства. Источник: Medicalnewstoday

Голландские ученые нашли новый вариант генетической ошибки, которая может вызывать наследственные случаи глухоты, сообщает ВВС. В результате исследования специалисты выявили, что ген PTPRQ, возможно, играет роль в формировании клеток волос внутреннего уха перед рождением ребенка. При генетических отклонениях наблюдается некорректное формирование этих клеток, из-за чего возникают серьезные проблемы со слухом в будущем, пояснили специалисты. Данное открытие означает, что родители с наследственным заболеванием могут более точно прогнозировать возможность передачи болезни детям. Специалисты надеются, что на основе новых знаний удастся создать новые лекарства от глухоты, а также методы лечения и профилактики. Согласно статистике, каждый 750 ребенок рождается с серьезными проблемами слуха и тугоухости. Результаты исследования были опубликованы в the American Journal of Human Genetics.