Люди со специфической генетической мутацией гена могут оказаться «умнее»,то есть обладают умением быстрее приспосабливаться к меняющейся ситуации и принимать верные решения, показывают данные последних исследований немецких ученых. По словам экспертов, результаты работы могут повлиять на лечение людей с заболеваниями наподобие болезни Паркинсона.
У людей, «награждённых» особым генотипом, увеличена активность работы префронтальной области коры головного мозга. Возможно, это связано с метаболизмом допамина. «Допамин ассоциируют с вознаграждением, так что, возможно, некоторые люди способны принимать решения быстрее, потому что в префронтальной зоне коры их мозга больше этого вещества», - сказал Паул Санберг (Paul Sanberg), профессор нейрохирургии и директор центра исследования старения и восстановления мозга университета Южной Флориды, США.

Данное открытие, как сообщил на этой неделе журнал Proceedings of the National Academy of Sciences, вселяет надежду, что однажды появится возможность помочь людям с расстройствами вроде болезни Паркинсона, при которой отмечают допаминовые нарушения. «Допамин тесно связан с заболеваниями наподобие болезни Паркинсона или шизофрении, при которых мы применяем лекарства, связанные с допаминовой системой, – пояснил Санберг. – Эти исследования помогут нам лучше понять, почему умственные нарушения бывают связаны с болезнью Паркинсона и другими заболеваниями. Это также может стать ключом к улучшению познавательных способностей у людей с когнитивными нарушениями.

Для проведения исследований специалисты из Института человеческого развития имени Макса Планка (Max Planck Institute for Human Development in Berlin) пригласили 26 здоровых мужчин и женщин старше двадцати лет. Они должны были играть в игру, пытаясь набрать как можно больше баллов при выборе наиболее подходящего из четырёх предложенных вариантов. Денежное вознаграждение менялось в зависимости от поведения участника, понуждая его действовать активно. Добровольцы, имеющие так называемую COMT-версию гена (известную как VAL/VAL) приспосабливались легче и учились быстрее, набирая больше очков, чем добровольцы с так называемым геном Met/Met.

COMT отвечает за фермент, который расщепляет допамин и другие нейромедиаторы. Лекарства известные как ингибиторы COMT, используются для лечения болезни Паркинсона и других нарушений. «Это не то открытие, что позволит лечить немедленно, – рассказал Джеральд Фрай (Geralde Frye), профессор нейрофармакологии и нейротоксикологии из Научного центра здоровья Техасского медицинского колледжа, США. – Речь идёт о лучшем понимании того, как работает мозг». Движущие силы, открытые в исследовании – это только верхушка айсберга, считают эксперты.

Американским ученым удалось расшифровать эпигеном клеток человека, сообщает Science Daily. Исследование провела группа сотрудников Лаборатории геномного анализа в Институте Солк (Salk Institute) под руководством директора лаборатории, профессора Джозефа Экера (Joseph Ecker). Отчет об их работе опубликован в журнале Nature.

Активность генов определяется не только их последовательностью в молекуле ДНК, но и другими факторами, например, пространственной конфигурацией "двойной спирали" и ее метилированием. Термином "эпигеном" принято обозначать все факторы, определяющие какие из генов, составляющих геном, работают, а какие - отключены.

Сотрудники Лаборатории геномного анализа сосредоточились на изучении метилирования ДНК. Один из авторов исследования Райан Листер (Ryan Lister) разработал эффективный метод, позволяющий не только обнаружить метильные группы в составе молекулы ДНК, но и составить схему их расположения в изучаемом геноме.

Исследователи расшифровали эпигеном эмбриональных стволовых клеток человека и клеток соединительной ткани легких (фибробластов). Выяснилось, что в геноме фибробластов большинство метильных радикалов располагалось рядом с цитозином. В ДНК стволовых клеток около 25 процентов метилирования происходило рядом с другими элементами двойной спирали.

Для подтверждения своих открытий исследователи сравнили эпигеномы эмбриональных стволовых клеток и индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных из фибробластов. Процент метильных радикалов, располагавшихся не у цитозина, совпадал в обеих группах клеток.

На следующем этапе исследований группа Экера планирует изучить влияние эпигенетической структуры ДНК на развитие клеток, а также формирование ряда заболеваний. Кроме того, ученые хотят оценить изменения эпигенома в процессе старения, а также под воздействием факторов окружающей среды.

Молекулярные биологи выявили ген, отключение которого в организме мыши привело к тому, что сердце грызуна перестало стареть. По оценкам японских ученых, опубликовавших в журнале Circulation: Journal of the American Heart Association итоги своих исследований, открытие позволит понять, почему и как стареет сердце не только у мышей, но и у человека.

Ранее эксперименты с геном PI3K круглых червей и плодовых мушек приводили к увеличению продолжительности жизни животных. Проведенное японскими учеными из Высшей школы медицины в Киото исследование позволило сделать еще один шаг если не к генной терапии сердечно-сосудистых заболеваний, то как минимум к пониманию причин возрастного ухудшения работы сердца у млекопитающих. Между мышью и человеком разница ведь меньше, чем между человеком и круглым червем.

Очередной ген старения

Генов, которые так или иначе задействованы в процессах старения, известно множество. Значительную их часть удалось открыть в экспериментах с короткоживущими и быстро плодящимися организмами вроде мушек дрозофил или круглых червей c.elegans, причем некоторые гены в ответ на продление жизни вызывают и побочные эффекты в виде уменьшения размеров тела или даже бесплодия.

Чтобы найти гены, которые могут помочь в лечении болезней или продлить жизнь человека, идти методом перебора, выключая один ген за другим, конечно, нельзя. Более того, все подобные исследования основаны на информации относительного того или иного гена, которая уже есть в распоряжении биологов. Впрочем, даже само название способно рассказать о многом. И выбранный японским коллективом PI3K – не исключение.

Что означают эти буквы?
Большинство генов имеет маловыразительное название в виде аббревиатуры. PI3K – очередной тому пример. Причина минимализма кроется в том, что биохимики и молекулярные биологи дают названия отражающие функцию белка.

В работе японских ученых речь идет о белке, способном прикреплять к молекулам клеточной мембраны несколько других атомов, так называемую фосфатную группу. Тем самым белок активирует молекулы мембраны, и они в свою очередь начинают участвовать в передаче различных сигналов внутрь клетки, вступая в реакции с другими веществами и влияя на жизнедеятельность.

Молекулы, которые активирует белок PI3K, – это вещество фосфатидилинозитол. Белки-выключатели других молекул – киназы. Итак, полное название белка – фосфатидинозитол-3-киназа, или проще – PI3K.

Почему именно он?
Белки, которые переключают активность других молекул, особенно интересны тем, что могут влиять на самые разные процессы. Старение, возникновение опухолей, поражения клеток при болезнях – все это в подавляющем большинстве случаев связано с разбалансировкой тонко настроенных систем управления клетки. Ученые, решившие подавить у мыши активность данного гена, отключали не просто один белок, а сразу несколько разных процессов – в надежде на то, что цепочка вызванных их вмешательством изменений дойдет и до жизненно важных функций организма.

Итоги опыта
После появления на свет первых трансгенных мышей с отключенным геном PI3K пришлось еще подождать, пока грызуны состарятся. Через некоторое время (а мышь живет до трех лет) ученые сопоставили генетически модифицированных грызунов с обычными. Вот что в итоге получилось.

О том, почему отключение одного гена вызвало такие изменения, ученые говорят осторожно: возможно наличие еще не изученных механизмов. В частности, биологи говорят о связи гена PI3K с действием на клетки инсулина. В любом случае благодаря проведенным исследованиям определено направление для дальнейших работ.

Гликогеноз II типа, или болезнь Помпе, — рецессивно наследуемая болезнь, нарушение обмена веществ, ведущее к накоплению гликогена в лизосомах, особенно в мышечной ткани.

Французские ученые из Université Paris Descartes создали клеточную модель для изучения этого заболевания, позволившую избежать дорогостоящего выделения и культивирования клеток больных людей. Для иммортализации миогенных клеток мышей линии GSDII (модель болезни Помпе) использовали лентивирусный перенос генов SV40-T-antigen, Bmi-1 и CDK4. В результате иммортализованная клеточная линия экспрессировала фенотипические характеристики родительских клеток, в том числе дефицит по гену GAA, приводящий к болезни Помпе. В этих клетках происходило накопление гликогена в лизосомах, и в соответствующих условиях они дифференцировались в зрелые миоциты. Таким образом, полученная клеточная линия представляет собой хороший инструмент для научных и медицинских исследований патогенетических механизмов болезни Помпе и разработки методов ее лечения. Материалы исследований представлены в статье Douillard-Guilloux G, Mouly V, Caillaud C, Richard E. Immortalization of murine muscle cells from lysosomal alpha-glucosidase deficient mice: a new tool to study pathophysiology and assess therapeutic strategies for Pompe disease. Biochem Biophys Res Commun. 2009 Oct 16;388(2):333-8. Epub 2009 Aug 6.

Независимая комиссия нашла ряд нарушений в проведении исследований недавно разработанного американского теста для внутриутробной диагностики синдрома Дауна по анализу крови матери. Дальнейшие работы над тестом временно приостановлены, сообщается в пресс-релизе компании-разработчика Sequenom.

В настоящее время для диагностики синдрома Дауна (трисомии по 21-й хромосоме) у плода применяются такие инвазивные методы как амни оцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Оба они сопряжены с однопроцентным риском выкидыша. Новая методика основана на анализе количества фрагментов 21-й хромосомы ребенка в крови матери. По заявлению разработчиков, безопасная диагностика по крови может проводиться уже через пять недель после зачатия, а не через 15, как инвазивные методы.

Как следовало из статьи в PNAS, в ходе пилотных испытаний новой методики на образцах крови 18 беременных женщин удалось выявить девять случаев синдрома Дауна, два случая синдрома Эдвардса (трисомии по 18-й хромосоме) и один случай синдрома Патау (трисомии по 13-й хромосоме).

Специально созданная комиссия по оценке результатов этих испытаний пришла к выводу, что из-за желания Sequenom скорее перейти от исследований теста к его коммерческому производству компании не удалось обеспечить соответствие испытаний заданному протоколу и осуществить адекватный надзор за их проведением. В силу этого комиссия признала, что данные экспериментов содержат "неадекватно обоснованные заявления, противоречия и ошибки".

На основании заключения комиссии компания уволила часть руководящего состава, в том числе президента и исполнительного директора Гарри Стилли (Harry Stylli), и еще нескольких сотрудников. Результаты испытаний методики признаны недействительными, работы над ней временно приостановлены.

Тем не менее, Sequenom продолжает верить в научное обоснование диагностики синдрома Дауна по анализу крови и рассчитывает удержать первенство в этой области.

Метастатический рак груди поражает почти 10% всех больных раком груди. Ученые из Канады впервые в истории полностью расшифровали все три миллиарда значений в последовательности ДНК метастатического дольчатого рака молочной железы. Ученые крайне взволнованы открытием, которое может индивидуализировать подход к лечению этого смертельного заболевания, и сделает его более эффективным.
Основные положения работы канадских ученых по расшифровке генома метастатического рака груди были опубликованы 8 октября в престижном научном журнале Nature. Экспертам удалось раскрыть секрет того, как зарождается рак, и как он развивается, указав, таким образом, направление исследователям, занимающимся лечением рака груди. «Не думал, что доживу до такого открытия, - признается доктор Сэмюэль Апарицио (Samuel Aparicio), глава исследовательской группы. – Это поворотный пункт для науки, который принес понимание причин возникновения рака и особенностей его развития. Теперь врачи смогут разрабатывать для своих пациентов индивидуальные терапевтические схемы. Количество дверей, которые можно открыть, возросло во много раз».

Команда доктора Апарицио использовала новейшую технологию построения последовательностей ДНК для наблюдения за развитием опухоли одного из пациентов на протяжении девяти лет. Ученые обнаружили 32 мутации метастатической раковой опухоли, а затем сравнили количество идентичных ошибок в изначальной опухоли. Результат удивил их – только пять из тридцати двух мутаций присутствовали в опухоли с самого начала. Именно эти пять и оказались теми самыми врагами организма, которые изначально спровоцировали заболевание. Раньше ученые вообще не считали данные пять мутаций связанными с раком.

Брайан Шмидт (Brian Schmidt), и.о. президента Агентства по борьбе с раком Британской Колумбии, так прокомментировал открытие, работу над которым финансировала его организация: «Это чудесное открытие – яркий пример того, как инвестиции в науку прокладывают путь к излечению рака в будущем». Открытие канадских ученых является не только прорывом в онкологии, но и свидетельством силы филантропии, финансирующей науку и подстегивающей исследования в области рака.

Ученые выяснили, что диабетики с определенными вариантами гена лучше реагируют на некоторые виды лечения заболевания. Это - первое в своем роде исследование, указывающее на такое значительное влияние генома человека на успех лечения от диабета второго типа. Ученые уверены, что это значительный шаг вперед к созданию с помощью генетики персонализированных медицинских препаратов для лечения этого становящегося все более распространенным заболевания.
Результаты исследования ученых из Группы исследования диабета при университете Данди, Шотландия, помогут докторам эффективнее лечить больных диабетом второго типа. Исследователи пришли к выводу, что группа лекарств – производные сульфонилмочевины, - в три раза эффективнее при лечении заболевания у тех больных, у которых присутствуют определенные варианты гена. Эти лекарства используют для коррекции уровня глюкозы в крови, а также при осложнениях, таких как заболевания сердца.

В работе приняло участие 1073 человека с диагнозом диабет второго типа, поставленным не менее чем за 18 месяцев до начала исследования. Шесть человек из 100, у которых было два варианта гена CYP2C9, в 3,4 раза чаще достигали желаемого показателя уровня глюкозы в крови (менее 7%) с помощью лекарства, в сравнении с людьми, у которых этих вариантов не было. «Результаты этого исследования очень важны, поскольку демонстрирую влияние генетических вариантов на успех методики лечения людей с диабетом второго типа», - считает доктор Иэйн Фрэйм (Iain Frame), директор Британской организации по проблемам диабета. (Diabetes UK). Ген CYP2C9 отвечает за производство фермента, который расщепляет производные сульфонилмочевины в печени. У людей с вариантами этого гена фермент менее активен, поэтому препарат на основе сульфонилмочевыны на них действует более эффективно.

Ученые уверены, что их работа позволит создать более действенные персонализированные препараты для людей с диабетом таким образом, чтобы лечение было оптимизировано с учетом генотипа человека. Это в конечном итоге сократит расходы на неэффективное лечение. В данный момент около 2,25 миллионов человек в Великобритании страдают от диабета второго типа. Более 550000 из них подвергаются лечению сульфонилмочевиной. Специалисты советуют всем больным стараться поддерживать уровень глюкозы менее 6,5 или 7%.

«Варианты гена CYP2C9 уже давно связывают с уровнем сульфонилмочевины в крови, однако мы первыми доказали их влияние на восприимчивость человека к лечению подобными препаратами», - заключил автор работы доктор Эван Пирсон (Ewan Pearson).

Ученые из Университетов Мичигана и Миннесоты доказали, что генная терапия улучшает сократительную способность больного сердца. Методика лечения носит название «закрытая хирургия сердца» и назначается как серия препаратов, пишет Минпром.

Ученые использовали измененный аденовирус в качестве источника гена, производящего белок, который помогает клеткам работать и гена, связанного с сердечной недостаточностью. Именно он помогает телу справиться с перегрузкой и замедляет сокращение сердца. Клетки сердца с первым геном сокращались лучше, а со вторым – были неэффективными.

Таким образом, с помощью генной терапии сердце может излечиться самостоятельно.
Сейчас для лечения сердечной недостаточности применяются: АСЕ ингибиторы, мочегонные средства, дигоксин и бета-блокаторы.

Также исследования сосредоточены на количестве кальция, необходимого для нормального сокращения клеток сердца.

МОСКВА, 8 октября. /АМИ-ТАСС/ Медики больницы Генри Форда выявили 231 новый ген, связанный с развитием рака в области головы и шеи. До этого учёным удалось идентифицировать лишь 33 гена, ответственных за формирование раковых опухолей в данной области. Масштабное открытие американских врачей позволит выбрать конкретные направления, в которых будет вестись работа над совершенствованием ранней диагностики и лечебной терапии против раковых образований.

Опухоли головы и шеи составляют приблизительно пятую часть в структуре общей онкологической заболеваемости, при этом абсолютное число таких больных растет с каждым годом. Эта группа объединяет опухоли ЛОР-органов /гортаноглотки, ротоглотки, носоглотки, носа и придаточных пазух, уха/, опухоли челюстно-лицевой области /языка, дна полости рта, челюстей, слюнных желез, кожи головы, лица, шеи/, опухоли щитовидной железы, внеорганные опухоли шеи /кисты, невриномы, хемодектомы и др./. Опухоли глаз и полости черепа в группу не входят.

Подсчитано, что уже в этом году более 55 тыс. американцев развили рак полости рта, носа, носовой пазухи носа, слюнных желез, гортани и лимфатических узлов шеи, а почти 13 тыс. человек умерли от этих болезней. По данным Национального института рака, 85% случаев рака головы и шеи связано с курением. Лечение данной группы рака чаще всего включает хирургию, лучевую терапию и химиотерапию.

Чтобы выявить новые гены, которые могут помочь разработке альтернативной диагностики и лечения рака головы и шеи, специалисты проанализировали геном, определяющий конкретные генные регионы благодаря метилированию ДНК. Метилирование ДНК - тип химической модификации ДНК, позволяющий искать генетические аномалии на образцах опухолей. Эксперты взяли пять образцов ДНК из тканей опухоли и насчитали свыше тысячи генов, которые могут являться возможной причиной рака. Более подробный анализ установил 231 ген, потенциально связанный с развитием болезни. Из этого числа половина генов были представлены в трёх или более образцах ДНК, а 20% - во всех пяти. В дальнейшем онкологи планируют использовать полученные данные для поиска способа заглушить работу опасных генов или восстановить их нормальные функции.

Корпорация IBM включается в гонку за создание технологий, которые в сравнительно недалеком будущем позволят расшифровать геном человека.

Строго говоря, сейчас геномы нескольких людей уже расшифрованы, да и сам процесс расшифровки уже не новость, но вот для того, чтобы полностью расшифровать ДНК и генетический код конкретного человека, требуется несколько суперкомпьютеров, сотни миллионов долларов и почти год работы. В 2003 году был полностью расшифрован первый геном человека. Для того, чтобы сделать это потребовалось 10 лет машинных вычислений и 2,3 млрд долларов расходов. В наши дни процесс уже ускорился и удешевился, но до массового внедрения пока не дошел.

IBM намерена создать технологию и соответствующее аппаратное обеспечение, способное поставить технологию расшифровки генетических данных на поток, существенно снизив стоимость этой операции. До 1000 долларов, говорят в компании, а время, необходимое на расшифровку до пары дней. Отметим, что, помимо IBM, похожими работами сейчас занимаются еще несколько компаний и институтов в мире. Пока ни один из проектов не доведен до конца.

В IBM говорят о разработках "наносеквенсера ДНК" или чипа, похожего на процессоры в компьютерах, идеально заточенного под одну задачу - работу с данным о человеческой ДНК. Сейчас данный проект находится на стадии исследования и проектирования "ДНК-транзисторов" - своего рода строительных блоков нового процессора для расшифровки ДНК.

Многие ученые называют расшифровку генома человека решением многих проблем, связанных со здоровьем. Так, если у врача окажутся полностью расшифрованные генные данные пациента, медик запросто может сказать к каким заболеваниям предрасположен пациент и какие скрытые недуги проявятся у него с возрастом.

В корпорации говорят, что ДНК-процессор будет способен "читать" с реальной молекулы ДНК генетическую информацию, переводить ее в двоичные коды и анализировать. "Технологии, которые смогут открыть нам доступ к сверхбыстрому анализу ДНК, без сомнения станут революцией в биомедицинских исследованиях. После их создания мы сможем говорить о том, что медицина станет доподлинно персональной", - говорит Густаво Столовицки, сотрудник подразделения IBM Research.

По его словам, в IBM на первом этапе хотели бы оптимизировать процесс контроля за скоростью, с которой спирали ДНК перемещаются через нанодиафрагму на тончайшую мембрану для секвенирования ДНК. До сих пор ученым всего мира так и не удалось создать технологии для полного контроля над молекулой ДНК. "Замедление скорости прохода ДНК через нанопоры имеет решающее значение для чтения информации с молекулы", - говорит Столовицки. Сейчас в корпорации намерены применять для контроля скорости специальное металло-диэлектрическое наноустройство, которое разместится в крошечных порах ДНК-процессора.

Тормозиться процесс прохода ДНК будет при помощи электрического поля, создаваемого в нанопоре, Сybersecurity. "В теории данная технология позволит продвигать и читать ДНК по уровням, осталось реализовать это на практике", - говорит он. После этого, говорит специалист, ДНК станет читаемой в реальном времени и тогда надо будет создать супермощный вычислительный процессор, способный проанализировать более миллиарда последовательностей ДНК.

Специалисты из Института здорового старения при Университетском колледже Лондона научились продлевать жизнь мышам. Это достижение означает, что в недалеком будущем врачи смогут лечить человека от старости и от возрастных заболеваний.

В ходе эксперимента генетикам удалось продлить мышам срок жизни на пятую часть и сократить количество возрастных болезней путем блокирования выработки белка S6 Kinase 1 (S6K1). Этот белок участвует в реакции организма на изменения в калорийности питания.

Еще с 30-х годов прошлого века ученые знали, что снижение на 30% калорийности потребляемой пищи продлевает жизнь крысам, мышам и приматам на 40% и оказывает благотворное влияние на их здоровье. Однако теперь оказалось, что для достижения таких же результатов необязательно уменьшать калорийность пищи, достаточно лишь заблокировать выработку S6K1.

Мыши, над которыми были проведены такие манипуляции, жили дольше, были худее, активнее и здоровее обычных сородичей. У грызунов женского пола блокирование S6K1 позволило увеличить продолжительность жизни на 20%, до 950 дней, что на 160 дней превышает средний показатель в контрольной группе мышей.

В возрасте 600 дней (что соответствует среднему возрасту человека) генетически измененные животные имели более крепкие кости, не болели диабетом второго типа, лучше справлялись с двигательными упражнениями и демонстрировали хорошие познавательные способности. Кроме того, Т-клетки трансгенных мышей выглядели более "юными", а это значит, что у животных замедлялось снижение иммунитета, которым обычно сопровождается старение.

У самцов мышей блокирование S6K1 не привело к существенному увеличению срока жизни, однако они были менее устойчивы к действию инсулина и имели более здоровые Т-клетки, чем их обычные собратья. Почему генетические манипуляции по-разному повлияли на самок и самцов, ученые объяснить пока не могут.

В ходе еще одного эксперимента исследователи выяснили, что блокирование белка S6K1 вызывает рост активности молекулы AMPK (АМФ-активируемой протеинкиназы), которая контролирует энергетический баланс клетки. Обычно AMPK активируется, когда сокращается клеточный энергетический уровень при снижении калорийности потребляемой пищи.

Доказано также, что продолжительность жизни мышей можно продлить с помощью таких препаратов, как метформин и рапамицин (сиролимус), передают Подробности.

Тайваньские подростки с мутацией под названием COMT оказались более удачливыми на тестах. Ежегодно примерно 310 тысяч подростков в возрасте 16-17 лет сдают экзамены, чтобы поступить в престижную школу или профессионально-технические училища.

Студенты пребывают в состоянии стресса, ходят к репетиторам, тренируются на протяжении нескольких лет.

Ученые сравнили данные по 314 мальчикам и 465 девочкам из четырех школ, изучая вариант гена COMT.

Ген производит фермент, который перерабатывает нейромедиатор допамин, влияющий на различные познавательные функции. Например, люди с двумя копиями гена имеют лучшую рабочую память и высокие показатели интеллекта по сравнению с людьми с одной копией Val-158. Эти 60 студентов плохо сдавали экзамены по физике и социологии.

Работа гена COMT зависит также от многих внешних факторов. Предыдущее исследование связало генетический дефект с тревожностью и мнительностью.

Источник: New Scientist

Ученые в Университете Цинциннати нашли генетический вариант, связанный с гендерными отличиями в риске развития рака.
Ген CHEK2 являются частью каскадной реакции поврежденного ДНК, влияющего на развитие рака. Варианты CHEK2, CHEK2*1100delC указывают на высокую вероятность онкологии.

Для женщин этот ген связан с риском развития рака груди и яичников, для мужчин – с раком простаты.

Ученые вывели мышей, у которых ген CHEK2 был заменен, и выяснилось, что рак развился у 80% женских особей по сравнению с 15% мужских. У грызунов с нормальным вариантом гена процентное соотношение заболеваемости было сопоставимым по половым группам.

Ученые считают, что измененный генетический вариант связан с рецепторами эстрогена.

Источник: Medical News Today

Ученые из Института Уолтера и Элизы Холл обнаружили генетическое изменение, отличающее людей, зараженных гепатитом C, которые ответят на лечение.
Они проанализировали геномы 800 человек с гепатитом C.

Исследование показало, что генетические варианты интерферонового гена IL28B связаны с реакцией на лечение. Стандартный курс терапии включает альфа-интерферон и рибавирин (PEG-IFN-alpha/RBV). Лекарства в 50-60% случаев приводят к тяжелым побочным эффектам.

Используя статистические методы анализа генома, ученые вариант гена rs8099917 с наиболее сильной реакцией на лечение.
Источник: Physorg News

Ученые выяснили, как монтировать — вырезать и вклеивать — звенья цепи избыточной ДНК. Это открытие позволит ускорить развитие методов генной инженерии.

Исследование ученых из Эдинбургского университета проливает свет на процесс, известный как перенос ДНК, в ходе которого переносимые гены обладают существенным эффектом на соседние гены в цепи.

В человеческом геноме перестановка генов антител позволит иммунитету более эффективно бороться с инфекцией.

Ученые определили, каким образом фермент вырезает секцию ДНК и вставляет ее в другое место цепи.

Сегодня свойство «вырезать — вклеить» используется для разработки инструментария, необходимого для научных исследований и медицинских приборов. Это знание помогает ученым понять, как управлять процессом и ускорить развитие генной инженерии. Например, как вводить в геном звенья с нужными свойствами, чтобы лечить наследствпенные заболевания или рак.

Избыточная ДНК составляет почти половину человеческого генома. Ранее считалось, что она совершенно бесполезна. Однако, как выясняется теперь, процесс генного «монтажа» в цепи ДНК может привести к полезным переменам.

«Однажды мы сможем просто взять, и вставить нужные гены в конкретные места в цепи ДНК. И это будет огромный прорыв в генной инженерии», сообщила в заключение доктор Джулия Ричардсон из университетской Школы биологических наук.

Молекулярные «пальцы» помогут обрезать и сшивать ДНК в любой другой последовательности. По словам ученых, это первый шаг к безопасной генной терапии.
Генная инженерия - простая наука, но вставка гена в неправильное место чревата опасными последствиями. Например, испытание на пациентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) - процедура привела к лейкозу.

Один из подходов генной инженерии связан с цинковыми «пальцами» - белками, которые связаны с ДНК и являются их стыками. Цинковые фрагменты обычно соединяются с ферментами нуклеаз, которые находятся между спиралями ДНК.

Однако применение естественных инструментов для регенерации клеток для фиксации новых фрагментов ДНК может привести к сбоям.

Ученые из Калифорнии применили фрагменты вирусов, сцепляя их с цинковыми «пальцами». Таким образом, они соединили фрагменты без участия изменчивым ферментам.

В отличие от нуклеаз рекомбеназы рассекают двухспиральную часть ДНК и ожидают пока она свернет концы. Когда гены соприкасаются, рекомбиназа восстанавливает разрыв спирали.

Лабораторные тесты с клетками человека показали, что фермент внедрил ген правильно в 98% случаев.

Редактирование генома – это будущее медицины, по словам ученых.

Источник: New Scientist

Нехватка белка в мозге нарушает передачу сигналов между нейронами. Ученые обнаружили, что это связано с неправильной работой гена пластичности PRG-1, связанного с функционированием мозга.
Работа гена PRG-1 связана со специфическим классом липидов, а именно фосфолипидов, которые влияют на важные клеточные сигналы. Немецкие ученые считают, что нарушение их работы является причиной развития эпилепсии.

Команда из Берлина обнаружила впервые класс белков PRG, характерный для определенных типов нейронов.
Новое исследование показало, что мыши с нехваткой PRG-1 подвержены тяжелым приступам эпилепсии, а восстановление гена возвращало работу синапсов (отростков нейронов, отвечающих за обмен импульсами) к норме.

Отключение части гена PRG-1, взаимодействующей с лизофосфатической кислотой, также меняло активность нейронов. Таким образом, именно липиды отвечают за правильную передачу сигналов.

LPA или липиды входят в состав клеточных мембран, потому не являются самостоятельным нейромедиатором, а влияют на выработку глутамата, без которого невозможна работа мозга.

Нарушение работы PRG-1 приводит к перевозбуждению клеток гиппокампа и эпилептическим припадкам.

Источник: Physorg News

На протяжении двух лет в Покрове ведутся работы по созданию первого в России центра генной инженерии – своеобразного «научного городка», призванного обеспечить производство новых генно-инженерных препаратов с полным технологическим циклом. То есть, полностью заменить импорт.
Уже через 10 лет медицина обещает стать персонифицированной.

При помощи генной инженерии разрабатываются препараты для лечения инфаркта, инсульта, рассеянного склероза, онкологических заболеваний. Все процессы проводятся в условиях полной стерильности. Сейчас компания работает над генно-инженерным препаратом «Диаскинтест» и фактором свертываемости крови УП.

Российский рынок занят крупными фармацевтическими компаниями. Однако некоторые области заинтересовали фармакологов только теперь, и это связано с расширением знаний о геноме человека и развитием клеточных технологий.

Но рынок развивается. Уже сейчас Институт Стволовых Клеток Человека получил разрешение на клинические испытания генно-терапевтического препарата «Неоваскулгена» для лечения ишемии.

Источник: Медстрим.ру

Ученые обнаружили ген AP2gamma, влияющий на развитие зрительной коры головного мозга.
Кора головного мозга – это новая мозговая структура у млекопитающих, отвечающая за память, размышления и сенсорные реакции.

Известно, что нейроны коры вырастают из нейроэпителиальных клеток и глиальных клеток.

Теперь немецкие ученые нашли белок AP2gamma, связанный с фактором транскрипции Tbr2, который участвует в формировании нейронов. Факторы транскрипции - белки, активизирующие и подавляющие работу генов.

Выяснилось, что мыши без рабочего белка AP2gamma рождались с уменьшенной затылочной корой, где расположена зона зрения.

Зрительная кора отвечает за четкость зрения и бинокулярное зрение (способность видеть двумя глазами одну картинку).

Изменения уровня белка AP2gamma приводят к потере зрительных нейронов, потому что происходит разбалансировка факторов транскрипции, влияющих на рождение нейронов. Таким образом, дефицит белка влияет на проблемы со зрением.

На следующем этапе ученые изучат функции белка и роль в восстановлении нейронов, чья гибель обусловлена стрессом.

Источник: Physorg News

Американским ученым удалось восстановить восприятие цвета у взрослых подопытных обезьян при помощи генной терапии, сообщает Nature. По мнению исследователей, в будущем аналогичная методика может быть использована при лечении различных форм дальтонизма у людей.

Сотрудники Университета Вашингтона в Сиэтле использовали в эксперименте двух самцов обыкновенных беличьих обезьян (Saimiri sciureus). Цветовая слепота, обусловленная отсутствием генов, кодирующих светочувствительные рецепторы, широко распространена среди этих животных.

Применив в качестве переносчика генетического материала безвредный вирус, исследователи ввели в сетчатку обезьян, неспособных воспринимать красный цвет, человеческий ген, кодирующий отсутствовавший у животных цветочувствительный пигмент. Спустя 20 недель у обезьян восстановилась способность видеть красный цвет: за вознаграждение грейпфрутовым соком они без каких-либо затруднений отличали выделенные красным фигуры на мониторе компьютера.

Восприятие красного цвета сохранялось у животных в течение более чем двух лет после экспериментальной процедуры. Каких-либо нежелательных эффектов лечения за время наблюдения зафиксировано не было.

Авторы исследования подчеркивают, что введения недостающих генов в сетчатку оказалось вполне достаточно для восстановления нормального зрения у взрослых обезьян, которые страдали цветовой слепотой с рождения. Это означает, что врожденное нарушение функции фоторецепторов сетчатки не приводит к необратимым изменениям зрительных центров головного мозга, а значит, генная терапия дальтонизма может быть эффективной независимо от возраста пациента.

Отчет об исследовании опубликван на сайте журнала Nature.