В Великобритании появился на свет первый ребенок, при зачатии которого использовалась новая технология генетического сканирования. Мальчик, которого назвали Оливером, родился у 41-летней женщины. Тринадцать раз экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) ее яйцеклеток проходило неудачно. Трижды "подсадка" полученных эмбрионов заканчивалась выкидышами, пишет UA.ALL-BIZ.INFO

Новая методика генетического сканирования была разработана учеными из Ноттингемской клиники по лечению бесплодия во главе с профессором Саймоном Фишелом. Технология позволяет проводить быстрый анализ генетического материала оплодотворенной яйцеклетки на наличие хромосомных патологий. По словам Фишела, половина яйцеклеток у молодых женщин и до 75% у дам старше 39 лет имеют хромосомные аномалии...

Ученые из университета Юты нашли ген, связанный с развитием псориаза.
Дерматологи подтвердили, что наличие генного изменения HLA-Cw*0602 на шестой хромосоме 6 является «главным генетически определяющим фактором» развития псориаза.

В новом исследовании ученые нашли два другие генетические изменения в той же области. Взаимодействие трех генных факторов в 9 раз повышает риск болезни, приводя к образованию шелушащихся пятен на коже, а также воспалению суставов.

Ученые проанализировали 500000 генетических вариантов у 1359 пациентов и 1400 из контрольной группы, а позже расширили исследование до 5048 человек. Таким образом, они нашли четыре точки развития болезни и подтвердили данные других исследований.

Международная команда из шестнадцати ученых впервые составила нормы генетических мутаций человеческой ДНК. Они сравнили данные по 10 000 000 однонуклеотидным полиморфизмам на хромосоме Y у двух мужчин, отдаленных друг от друга на 13 поколений.
В 1935 году один из основателей генетики, Дж. Б. С. Халдан изучал мутации, связанные с гемофилией, и нашел, что норма их составляет одну на 25 миллионов нуклеотидов.

Новое исследование показало, что каждый человек является носителем 100-200 новых мутаций в ДНК. То есть по одному изменению на каждые 15 - 30 миллионов нуклеотидов. К счастью, большинство из них безопасны и не причиняют вред здоровью.

Ученые собрали данные по китайской семье, проживающей несколько столетий в одной из деревень. Найдя двух мужчин, чей общий предок жил 200 лет назад, они установили норму мутации. Известно, что хромосома Y уникальна в том, что мутации накапливаются очень медленно, передаваясь от отца к сыну.

Ученые нашли только 12 различий в ДНК мужчин.

Найдя 23 нуклеотида, они проверили последовательности в областях их расположения. Так ученые подтвердили четыре распространенные мутации. Зная количество мутаций, длину области, количество поколений они сумели вычислить норму мутации в одну на
30 миллионов нуклеотидов для каждого нового поколения.

В Университете Канзаса ученые нашли ген, связанный с нарушениями речи. Ранее считалось, что этот генетический вариант отвечает за неправильное произношение звуков.
Ген KIAA0319, расположенный на шестой хромосоме, связан с вариабельностью речевых способностей и умением читать у детей. Для исследования были отобраны ребята с нарушениями речи, но с нормальными показателями интеллекта и без аутизма.

Речевые способности включают словарный запас и грамотность, а речь – определяет точность произношения звуков. Оба умения необходимы для того, чтобы ребенок научился читать. Открытый ген влияет на все три способности, необходимые для детского развития.

Уже было известно, что шестая хромосома отвечает за произношение звуков и развитие дислексии.

С открытием ключевых генов, контролирующих продолжительность жизни, может быть найдена панацея от старения, пишет НеБолей, ссылаясь на исследования ученых.

 Недавние исследования показали, что изменение единичных генов у таких животных, как круглые черви, дрозофилы и мыши, может способствовать увеличению продолжительности их жизни, замедляя развитие многих заболеваний, связанных со старением.

 Как отмечает профессор Линда Партридж, директор Института здорового старения в Университетском колледже в Лондоне, "пути", ответственные за поступление питательных веществ в человеческий организм, предоставляют возможность изменения продолжительности жизни.

 По ее словам, снижение активности молекулярного сигнального пути жировых тканей может способствовать увеличению продолжительности жизни на 50%.

 Мутации генов, отвечающих за белковые компоненты каналов, способствовали увеличению продолжительности жизни червей, дрозофил и мышей, пишет Дженни Хоуп.

 "Снижение активности каналов помогает червям, мухам и мышам жить дольше. Учитывая, что эти каналы существуют у всех представителей животного мира, эти исследования могут дать ключ к механизму продления жизни человека", - отметила профессор Партридж.

ЛОНДОН, 30 августа. / Корр. ИТАР-ТАСС Виталий Макарчев/. Пристрастие к алкоголю может быть вызвано в том числе и особенностями генетического кода организма. К такому выводу пришли американские ученые из Национального института здоровья США /штат Мэриленд/, сообщила британская радиокомпания Би-би-си.

В ходе исследований, которые проводились на обезьянах, они установили, что ген Си-ар-эф /СRF/, отвечающий за реакцию на стресс, также определяет и потребность в алкоголе. При этом ученые обнаружили особую модификацию этого гена, которая уже получила название "Ти". Обезьяны с этим видом гена Си-ар-эф проявляли повышенную склонность к алкоголю, отмечает радиостанция.

В ходе опытов, когда животные имели свободный доступ к алкоголю, часть из них "пила, потеряв чувство меры", заметила руководитель работ Кристина Барр. "Животные пили не потому, что это было вкусно, а с тем, чтобы снизить уровень стресса и попытаться успокоиться", - подчеркнула она.

Нынешние работы американских специалистов открывают новые возможности в борьбе с алкоголем, но уже на генетическом уровне.

Молекула, известная в качестве убийцы рака и жира, на самом деле отключает гены, связанные с избыточным весом, пишет medstream.

Вещество блокирует синтез жировых клеток, являясь фактором транскрипции SREBP. Под его воздействием мыши, склонные к ожирению, похудели. Также у них снизились уровни холестерина в крови и степень отложения жира в печени.

Препараты для снижения уровня холестерина (статины) влияют на фатостатин, который, в свою очередь, воздействует на гены ожирения и метаболического синдрома. К его фактором относятся: скопление жира на животе, увеличение уровня холестерина и устойчивость к инсулину.

Фатостатин или 125B11 снижает активность 63 генов, включая 34 тех, которые влияют на синтез холестерина. Многие из них находились под контролем у SREBP.

Лекарство блокирует движение SREBP в ядро, где происходит образование жировых клеток.

Уже за четыре недели приема препарата у мышей снизился вес на 12%, а у 70% - нормализовались уровни холестерина.

Еще раньше ученые открыли, что блокировка SREBP убивает клетки рака простаты, поскольку они нуждаются в холестерине для роста и деления.

Фатостатин может стать основой для лекарств, направленных против рака, ожирения и атеросклероза.

Рождение ребенка от трех биологических родителей - это возможно. Ученые сделали еще один шаг в эту сторону, опробовав на обезьянах новый метод трансплантации ДНК, сообщает The Times. Собственно, метод призван помочь женщинам, которые являются носителями неблагоприятных генов, поясняет корреспондент Марк Хендерсон.

Идея в том, чтобы заменять дефектные митохондрии - структуры, питающие клетку энергией - здоровыми донорскими. Врожденные дефекты встречаются у одного на 6500 младенцев. "В большинстве своем дефекты митохондрий почти не оказывают негативного воздействия, но некоторые вызывают тяжелые пороки и поражения сердца, мозга, мышц и печени, а также рак, диабет, слепоту и глухоту", - отмечает газета. Митохондрии эмбриона содержат ДНК его матери и, следовательно, могут переносить мутации.

Метод непривычен тем, что у ребенка с пересаженными митохондриями будут гены трех родителей: отца, матери и женщины-донора здоровых митохондрий. Причем эти гены, внедренные искусственным путем, будут передаваться будущим поколениям, поясняет газета.

Руководящий исследованиями Шухрат Миталипов из Oregon National Primate Research Centre назвал метод оправданным, так как другого реалистичного выхода просто нет. По его словам, ученые планируют помогать только пациентам, которые рискуют передать своему потомству дефектные гены. Результаты исследования опубликованы журналом Nature. На взгляд Миталипова, адаптировать метод к людям можно всего за несколько лет, если власти разрешат опыты с яйцеклетками человека.
The Times

Американские специалисты из орегонского Университета здоровья и науки нашли способ избежать передачи от женщин их потомству поврежденной генетической информации и предотвратить развитие у новорожденных большого количества неизлечимых заболеваний с помощью пересадки генетического материала, пишет likar.info.

Существует ряд генетических заболеваний, которые неизбежно передаются по наследству потомкам. Так, например, гемофилией страдают все сыновья женщин - носительниц соответствующей генетической комбинации.

По словам ученых, их разработка поможет людям получать здоровое потомство. Авторы статьи научились заменять дефектную митохондриальную ДНК (мтДНК) в яйцеклетках приматов на здоровую донорскую молекулу в процессе искусственного оплодотворения.

Митохондрии - имеющихся во всех типах клеток организма органеллы, основной задачей которых является выработка энергии для всех внутриклеточных процессов. Наличие же специальной ДНК (мтДНК), обслуживающей только митохондрии, позволяет этим органеллам лучше справляться со своими критически важными функциями.

В отличие от ядерной ДНК, гены которой формируются в результате слияния генетического материала обоих родителей, митохондриальная ДНК практически полностью наследуется только от матери. Это обстоятельство делает довольно высокой вероятность мутаций и дефектов мтДНК.

На сегодняшний день врачам известно более 150 дефектов мтДНК, приводящих к развитию у людей неизлечимых заболеваний. От подобных заболеваний согласно статистике, страдает один из 4-5 тысяч человек.

Разработать метод замены дефектной мтДНК на здоровую молекулу удалось Шукрату Миталипову и его команде из Университета здоровья и науки Орегона. В своих экспериментах с макаками резус ученые извлекли ядерную ДНК из яйцеклетки животного, содержащую неправильную мтДНК и пересадили её в ядро яйцеклетки другой обезьяны с нормальной мтДНК, ДНК из которого была удалена.

Получившиеся яйцеклетки успешно прошли процедуру искусственного оплодотворения в пробирке, в результате чего на свет появились три здоровые особи обезьян.

Авторы статьи полагают, что предложенный ими метод может использоваться в терапевтических целях при процедуре искусственного оплодотворения, чтобы избежать передачи от женщин потомству генов, вызывающих развитие наследственных заболеваний.

Надежность применения этого метода в медицине и репродукции человека, по словам ученых, еще предстоит проверить. Кроме того, что метод подразумевает использование генетического материала от трех различных людей - матери и отца, а так же женщины, предоставляющей свою яйцеклетку для пересадки, порождает определенные трудности этического характера, подытоживает издание.

Между тем, в июне сообщалось, что испанским ученым удалось впервые полностью устранить генетическое заболевание с помощью стволовых клеток и комбинации методов генной терапии.

Открытие генетического дефекта, связанного с врожденной глухотой, позволило американским ученым из Айовы найти белок, защищающий волосковые клетки уха.
Генетика крыс очень напоминает генетику человека, потому грызуны используются в опытах для определения причин заболеваний.

Дефект в гене claudin-9 мешает выработке нормального белка claudin-9 белок, который поддерживает распределение калия во внутреннем ухе. В данное семейство входит 24 гена, и они предотвращают выход ионов калия из клеток. Сенсорные клетки уха обладают балансом калия: высоким с одной стороны и низким с другой, чем и обеспечивается защита от интоксикации клеток.

Изменение гена claudin-9 нарушает кровообращение и вызывает гибель клеток.

Полностью расшифрован генетический код штамма вируса иммунодефицита человека ВИЧ-1, который является основной причиной появления СПИДа, утверждают американские ученые Университета Северной Каролины...

Удалось обнаружить ген, который определяет продолжительность необходимого для отдыха сна, сообщили американские ученые из Университета Калифорнии в Сан-Франциско.

В ходе исследования специалисты сделали открытие благодаря двум женщинам (матери и дочери), которые в течение жизни спали примерно по шесть часов в сутки. Тогда как большинству людей, по мнению ученых, для нормальной жизнедеятельности необходимо не менее восьми часов сна. Исследователи обнаружили у женщин мутацию гена DEC2. Кодируемый данным геном белок подавляет экспрессию других генов, которые регулируют продолжительность циркадных ритмов.

Затем ученые вывели лабораторных животных (мышей и дрозофил) с аналогичной мутацией и оценивали их поведение и активность в течение дня. Кроме того, у мышей исследователи измеряли продолжительность быстрой и медленной фаз сна с помощью электроэнцефалографии и электромиографии.

Ученые обнаружили, что подопытным животным, имевшим мутацию гена DEC2, требовалось значительно меньшее время для отдыха и восстановления. На следующем этапе работы ученые планируют выяснить, какую именно роль играет данный ген в регуляции указанных процессов.

Исследователи пришли к выводу, что ген DEC2 кодирует белок, подавляющий транскрипцию, а мутация гена ослабляет активность этого белка. Также DEC2 может влиять не только на продолжительность сна, но и на поведенческую активность во время бодрствования, заметили специалисты.

Ученые из США обнаружили ген, который обуславливает восприятие как физической боли, так и социального отчуждения, сообщает Science Daily. Результаты исследования, проведенного сотрудниками Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (University of...

Найден ген, помогающий быстро высыпаться Ген, отвечающий за продолжительность нашего сна, обнаружили ученые из Университета штата Калифорния (США).

Сделать открытие помогли мама и дочка, которые в течение жизни не спали больше 6 часов и хорошо высыпались. В ходе исследования ученые обнаружили у них мутацию гена DEC2, который регулирует продолжительность циркадных ритмов, пишет "Здоровье".

В дальнейшем ученые искусственно вызвали аналогичную мутацию у лабораторных мышей. В результате для полноценного отдыха им стало хватать гораздо меньшего времени сна. По мнению ученых, открытие гена поможет лучше понять механизм развития бессонницы.

Ученые обнаружили первый ген, влияющий на человеческий сон, таким образом, они открыли ключевые аспекты состояния, предопределяющего физическое и умственное здоровье, передает Medstream.ru.

Они нашли измененный ген у двух членов семьи, которым хватало для сна шесть часов вместо положенных восьми. Ученые вывели генетически модифицированных мышей и плодовых мушек, чтобы изучить данное явление.

Большинство людей спят менее семи часов, но чувствуют себя довольно-таки хорошо и успешно справляются с работой, домашними делами и выделяют время на хобби.

Краткосрочное и хроническое недосыпание может серьезно отразиться на умственном здоровье, физическом состоянии и состоянии эндокринной системы. Известно, что сон регулируется: 1) циркадным ритмом; 2) гомеостазом – неизвестным механизмом, регулирующим необходимость сна. Взаимодействие между механизмами определяет время и качество сна.

Еще в 2001 году был открыт ген, который заставлял некоторых людей ложиться спать в 7:30 вечера и вставать в 3:30 утра.

Собрав образцы крови, ученые выявили ген hDEC2, регулирующий циркадный ритм. Выращенные крысы и плодовые мушки спали меньше, а электромиография показала сокращение фазы быстрого сна и других фаз. Они отслеживали структуру их сна, изучая с помощью инфракрасного света движения животных и насекомых. Сравнив измененных подопытных с нормальными, ученые выяснили, что ген позволяет компенсировать нехватку сна.

Медики из США изучили старение на клеточном уровне. Попутно им удалось сделать еще один шаг на пути к созданию эффективных лекарств с минимумом побочных последствий. Все это стало возможным в ходе исследования активности генов в разных тканях человеческого организма.

14 ученых из девяти различных исследовательских центров США опубликовали в журнале PloS Genetics статью, посвященную подробнейшему исследованию роли ДНК в работе человеческого организма. Молекулярные биологи изучили 214 различных тканей, сопоставив в них активность генов. Таким образом собрана ценная информация для врачей и ученых, занятых разработкой новых лекарств.

Генетика и эпигенетика
Когда медицинским генетикам удалось выявить гены, мутация которых приводит к тем или иным болезням, в медицине свершился настоящий переворот. И вот уже генная терапия вступила в стадию клинических испытаний, когда бракованные гены заменяются непосредственно в пораженном органе. Так, уже несколько слепых от рождения пациентов смогли впервые отличить свет от тьмы. Кроме того, данные об индивидуальном геноме позволяют прогнозировать риск развития болезней и точнее подбирать лекарства. И все же для решения некоторых задач этой информации недостаточно.

Дело в том, что у человека насчитывается около 20 тыс. генов, и все они присутствуют практически в каждой клетке. Исключение составляют лишь эритроциты, в которых вообще нет ядра и ДНК. Но далеко не все 20 тыс. активны одновременно: большая часть генов «молчит», на их матрице не синтезируются молекулы РНК и клетка не синтезирует те белки, которые этими генами кодируются. Исследованием того, какие именно гены молчат или работают, занимается отдельный раздел молекулярной биологии – эпигенетика.

От генов к болезням
Информация об активности генов важна потому, что определенный набора работающих и молчащих генов определяет уникальные функции той или иной ткани. В нервных клетках будет активен ген, кодирующий обеспечивающие передачу нервных импульсов рецепторы, а в клетках мышц – ген, кодирующий молекулы белков, позволяющих клетке сокращаться в составе мышцы в целом. Какие-то гены могут работать только в ходе внутриутробного развития, а какие-то, напротив, играют важную роль в самоуничтожении клеток.

Если же совершенно нормальный, не мутировавший ген начнет работать в неправильном месте и в неположенное время, это может стать причиной различных болезней, вплоть до онкологических. Бывает и наоборот: внешнее воздействие, например курение, приводит к тому, что некоторые гены прекращают работу, что в свою очередь вызывает нарушение работы того или иного органа.

При разработке лекарств, целенаправленно действующих на тот или иной орган, информация об активных генах очень важна, ведь избирательное действие препарата связано с уникальным составом клеток, а состав клеток определяется в итоге опять-таки генами.

Результаты
Исследователи проверили самые разные ткани нескольких десятков человек и в итоге не просто составили список активных генов, который может быть полезен для медиков. Попутно удалось выяснить, что можно говорить как минимум о двух закономерностях. Во-первых, активность генов с возрастом сильно меняется, а во-вторых, на нее влияет и ряд внешних факторов. Причем работа генов в большинстве тканей с возрастом меняется примерно одинаково, что, по мнению ученых, говорит об универсальном, но пока еще до конца не изученном механизме старения.

Более того, медики рассматривают гипотезу о том, что в значительной мере старение организма связано именно с отклонениями активности генов: те, что должны работать, чаще «замолкают», а в норме неактивные, напротив, активизируются. Исследование подтверждает взгляд на старение как на нарушение порядка работы генов. Однако ученые предупреждают, что в этом направлении необходимо провести дополнительные исследования.
Источник: Gzt.ru

Дефекты генов, которые увеличивают риск возникновения самой распространенной формы лейкемии у детей, были найдены британскими учеными.

Специалисты из института исследования раковых заболеваний обнаружили три варианта генов, каждый из которых повышает риск возникновения заболевания от 30% до 60%. Однако эксперты подчеркнули, что такие факторы, как инфекционные заболевания в детстве, также могут играть значительную роль. Исследование было опубликовано в журнале journal Nature Genetics.

Лейкемия — одна из самых распространенных форм раковых заболеваний. Только в Великобритании ежегодно такой диагноз получают 500 человек. Ученые полагают, что найти единственную причину возникновения лейкемии у детей не удастся, но, изучая комбинацию факторов риска, можно эффективнее проводить лечение и профилактику.

По мнению специалистов, открытие дефектов генов, способствующих возникновению лейкемии, поможет в создании новых подходов в лечении заболевания у детей. Однако стоит помнить, что наследственность - только один из факторов риска, поэтому следует в целом следить за здоровьем ребенка, утверждают ученые.

Американские ученые обнаружили ген, который определяет продолжительность необходимого для отдыха сна, сообщает Science Daily. Исследование было проведено группой сотрудников Университета Калифорнии в Сан-Франциско (University of California, San Francisco) под руководством профессора неврологии Ин-Хуэй Фу (Ying-Hui Fu).

Открытие было сделано благодаря двум женщинам (матери и дочери), которые в течение жизни спали примерно по шесть часов в сутки. Тогда как большинству людей, по мнению ученых, для нормальной жизнедеятельности необходимо не менее восьми часов сна. Исследователи обнаружили у женщин мутацию гена DEC2. Кодируемый данным геном белок подавляет экспрессию других генов, которые регулируют продолжительность циркадных ритмов.

Затем ученые вывели лабораторных животных (мышей и дрозофил) с аналогичной мутацией и оценивали их поведение и активность в течение дня. Кроме того, у мышей исследователи измеряли продолжительность быстрой и медленной фаз сна с помощью электроэнцефалографии и электромиографии.

В ходе исследования было установлено, что подопытным животным, имевшим мутацию гена DEC2, требовалось значительно меньшее время для отдыха и восстановления. НА следующем этапе работы ученые планируют выяснить, какую именно роль играет данный ген в регуляции указанных процессов.

По словам профессора Ин-Хуэй Фу, ученым известно, что ген DEC2 кодирует белок, подавляющий транскрипцию, а мутация гена ослабляет активность этого белка. Исследовательница добавила, что DEC2 может влиять не только на продолжительность сна, но и на поведенческую активность во время бодрствования.

Американские ученые обнаружили, что рыжеволосые люди боятся посещения стоматолога сильнее остальных, и нашли генетическое обоснование этого факта.

Рыжий цвет волос обусловлен определенными разновидностями гена, кодирующего рецептор к меланокортину-1 (MC1R), ответственного за пигментацию. Вопреки существовавшей точке зрения о том, что этот ген активен лишь в коже, волосах и радужке глаза, недавние исследования показали, что он функционирует также в отделах мозга, контролирующих болевые реакции, тревожность и страх.

Чтобы подтвердить роль гена MC1R в формировании указанных реакций, исследователи из Университета Луисвилля в штате Кентукки изучили связь рыжего цвета волос и соответствующих вариантов гена с реакцией людей на лечение зубов.

Выяснилось, что из 144 белых добровольцев наибольшую тревожность при посещении стоматолога демонстрировали носители соответствующих вариантов гена MC1R. Они же старались избегать лечения зубов вдвое чаще остальных участников эксперимента.

Носителями изучаемых вариантов гена оказались 65 из 67 рыжеволосых добровольцев. В то же время, один из этих вариантов обнаруживался лишь у четверти из 77 темноволосых участников исследования.

На основании полученных результатов группа ученых под руководством Кэтрин Бинкли (Catherine Binkley) порекомендовала стоматологам обращать больше внимания на психологическую подготовку рыжих пациентов к предстоящему лечению.

Ученые из Стэнфордского университета нашли ген, связанный с диабетом первого типа – аутоиммунным заболеванием, при котором иммунная система атакует клетки, производящие инсулин.
Инсулин - гормон, производимый клетками поджелудочной железы. Он помогает организму усваивать сахар, полученный с пищей, и поддерживает его уровень в крови.

Ученые изучили гены мышей с диабетом первого типа. Они обнаружили, что клетки в лимфатических узлах поджелудочной железы имеют две формы того же гена, который изменяет эпидермальный авторегулирующий фактор 1 (Deaf1). Одна форма функциональна, а другая – укороченная и атрофированная. Функциональная форма Deaf1 призвана сдерживать иммунные клетки, разрушающие клетки островков Лангерганса. Наличие варианта этого гена Deaf1 говорит о нормальной его работе. Эксперименты показали, что блокировка гена приводит к стимулированию молекул иммунной системы.

Выявилось, что эта форма молекул у людей с диабетом первого типа завышена. Кроме того, разница в формах приводит к нарушениям в работе генов.

Исследователи предлагают, что развитие диабета начинается из-за повышения уровня белка Deaf1 в лимфатических узлах поджелудочной железы. Это, в свою очередь, уменьшает выработку молекул, способных защитить клетки поджелудочной железы.
Medical News Today