НОВОСТИ. Генетика
Установлены еще двенадцать генетических причин нарушений развития
В журнале Nature опубликованы первые результаты масштабной программы полногеномного секвенирования, в которой было обнаружено 12 новых генетических причин нарушений развития. Проект выполняется Институтом Сангера, организацией, получающей финансирование от фонда Wellcome Trust. В статье приведены итоги изучения первых 1133 образцов, всего будут обработаны данные от 12000 семей.
Само исследование носит название Расшифровка Нарушений развития (Deciphering Developmental Disorders (DDD)). Оно проводится в рамках государственной программы Великобритании Government's Genomics England programme.
В результате изучения материала от 1133 детей с тяжелыми недиагностированными нарушениями развития и от их родителей при помощи экзомного секвенирования и тестов, определяющих перестройки хромосом, было обнаружено 12 новых генов, ассоциированными с этими состояниями. Эти находки позволят увеличить долю детей с нарушениями развития, у которых можно определить причину заболевания, на 10%.
В базе данных исследования DDD собираются сведения о клинической картине нарушений развития и о генетических вариантах из генома каждого пациента. Если у больных со сходными симптомами обнаруживаются сходные варианты генов, то это указывает на возможные причинные мутации. При этом некоторые из нарушений в геноме могут встречаться настолько редко, как один раз на пятьдесят миллионов случаев. Именно национальный масштаб базы данных позволил английским ученым обнаружить 12 редких заболеваний. Четыре из этих 12 мутаций встречались всего у одной пары детей, не связанных родственно и проживающих на большом расстоянии друг от друга.
Авторы убеждены, что подобный проект должен стать международным, чтобы насколько возможно расширить базу данных, а это в свою очередь позволит выявить больше генетических причин нарушений развития и улучшить диагностику.
Читайте также
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе