Стоимость полной расшифровки ДНК хромосом одного человека упала до критического значения в 50 тысяч американских долларов, передает ABC со ссылкой на журнал Nature Biotechnology. При этом вся процедура осуществляется на одной установке.

Работы по расшифровке генома человека были начаты в 1995 году. Впервые геном человека был прочитан в совокупности в 2001 году в черновом варианте, для завершения проекта потребовалось ещё два года. Для решения задачи потребовался бюджет в 300 миллионов долларов, в рамках которого работали несколько научных организаций. При этом тогда декодировались только “осмысленные” фрагменты всего корпуса данных.

Полная “побуквенная” запись генома человека была впервые опубликована в 2007 году. Затраты на эту работу составили 1 миллион долларов. Несмотря на колоссальное удешевление, полное секвенирование генома не могло прежде рассматриваться как рутинный метод клинического исследования.

50 тысяч долларов, отмечают генетики, это, по порядку величины, стоимость  автомобиля, а значит, - сумма, доступная рядовой американской семье.

Информация, которая закодирована в ДНК, задает программу развития живого организма. Факторы внешней среды и усилия врачей могут повлиять на выраженность генетических признаков и даже отсрочить наступление запрограмированных процессов, но именно наследственный “багаж” предопределяет, какие медицинские проблемы встанут перед конкретным пациентом и насколько эффективно будет организм бороться с недугом (даже если болезнь будет вызвана внешней прчиной, как грипп или ожог).

Расшифровка генома конкретного пациента позволяет врачам вести целенаправленную профилактику именно тех болезней, к которым предрасположен данный человек; предсказывать индивидуальные реакции организма; прогнозировать эффективность назначаемых лекарств и, наконец, с более высокой точностью прогнозировать продолжительность и качество жизни, ожидающей данного пациента (если, конечно, несчастные случаи обойдут его стороной).

Последнее из перечисленных практических следствий секвенирования индивидуальных геномов может привести к пересмотру ряда принципов работы системы медицинского и социального страхования, что вызывает широкую дискуссию в развитых странах.

Ученые из Соединенных Штатов расшифровали общую структуру генома вируса ВИЧ, который вызывает СПИД. Результаты исследования опубликованы в четверг, 6 августа...

Дэвид Миллер и Дэвид Айлс из университета Лидса в сотрудничестве с доктором Мартином Бринкуортом из университета Брэдфорда, обнаружили, что сперма создает ДНК-маркер, признать который способна только яйцеклетка от аналогичного вида. Это позволяет видам оплодотворяться, а также объясняет, каким образом виды развивают свою собственную уникальную генетическую идентичность. Доктор Айлс говорит: “Мы открыли в сперме млекопитающих ранее нераспознанный никем «пакующий» ДНК-маркер, который может оказаться ключевым моментом для удачного оплодотворения яйцеклетки, а также развития эмбриона...

Ученые Токийского университета естественных наук, возглавляемые Эцуко Икедой, создали зубной зачаток — своего рода семя, содержащее клетки и генетические инструкции, необходимые для роста зуба. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Исследователи имплантировали биоинженерные ткани в челюсти мышей в то  место, где раньше находились молочные и взрослые зубы, по нескольку раз — и всегда успешно. В конечном итоге удалось вырастить весьма крепкие зубы, которыми можно пережевывать пищу, сообщает Компьюлента со ссылкой на Франс Пресс.

«Это первый эксперимент, в котором была произведена успешная замена целого, полностью функционирующего органа взрослого организма через трансплантацию биоинженерного зародыша органа, воссозданного в результате манипуляции одной клеткой в пробирке», — говорит Такаси Цудзи, профессор Токийского университета естественных наук и один из авторов исследования.

Ученые смогли предотвратить возникновение эпилепсии у мышей, передающейся по наследству вследствие дефектного гена, сообщили британские ученые. Ген Atp1a3 регулирует уровни натрия и калия в клетках мозга. Долго предполагалось, что колебания уровней этих веществ могут быть причиной возникновения эпилепсии. Однако впервые удалось доказать, что именно этот ген ответственен за возникновение заболевания. Подопытные мыши, которые испытывали приступы эпилепсии, являлись носителями определенной дефектной копии гена Atp1a3. Чтоб попытаться противостоять заболеванию, исследователи скрещивали мышей, страдающих эпилепсией, с мышами, у которых была нормальная копия гена Atp1a3. В результате потомство рождалось здоровым, сообщили специалисты. В исследовании ученым удалось идентифицировать новый путь возникновения и предотвращения эпилепсии у мышей. Ученые надеются, что это поможет изучить потенциальные причины возникновения эпилепсии у человека и создать новый метод профилактики и лечения. Однако, предстоит еще огромная работа для изучения механизма заболевания у человека, утверждают эксперты. Эпилепсия - одно из наиболее распространённых неврологических заболеваний человека, которое встречается у каждого 200 человека. Причины заболевания в большинстве случаев медики пока объяснить не могут.

Ученые из Клиники Мейо нашли первый ген, связанный с синдромом беспокойных ног - неврологическим нарушением, которое проявляется в виде неприятных ощущений в ногах и мешает ночному сну.
Синдром развивается у 5-11% европейской части населения, и за него, согласно данным исследования, отвечает мутация гена MEIS1.

Изменение, найденное на участке белка очень важно для его нормального функционирования, потому ученые считают его виновником заболевания.

В то же время, варианты гена MEIS1 и гена BTBD9, связанного с первым, не гарантируют развитие синдрома.

Например, ученые не находили изменений в BTBD9, зато выявили в MEIS1 производство дополнительного белка. Три члена семьи из шести человек, у которых была мутация MEIS1, жаловались на синдром беспокойных ног. Но другое международное исследование не выявило связи между болезнью и изменениями в ДНК, проведя анализ генетических данных 1000 добровольцев.

Ученые определили пользу куркумы для здоровья сердца и сосудов на генетическом уровне.
Французские ученые изучили гены, отвечающие на воздействие куркумина и гесперидина – антиоксиданта из апельсинового сока.

Исследование на подопытных мышах подтвердило, что куркумин, как и другие антиоксиданты, предотвращает накопление склеротических бляшек и закупорку сосудов. Оказалось, что применение куркумы в пищу на протяжении 16 недель снизило на 26% количество жировых отложений в артериях грызунов.

Ученые выделили генетический материал мышей и определили 2252 генов, активность которых влияла на слипание клеток и обмен жиров.

В исследовании апельсинового сока приняло участие 24 мужчины с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Они выпивали по 500 миллилитров сока, содержащего 292 миллиграмма гесперидина или по 500 миллилитров энергетического напитка с веществом и без него, таким образом, составляя три группы.

Оказалось, что гесперидин в соке или в качестве добавки стабилизировал артериальное давление и улучшил состояние эндотелия. Генетические опыты показали, что гесперидин влиял на активность 1820 генов лейкоцитов.

Но ученые предупреждают о том, что большие дозы этих веществ могут принести вред человеку. Пищевые добавки привлекают людей, но их свойства остаются неизученными основательно.

Ученые из Рочестерского медицинского центра сумели заблокировать генетический дефект, связанный с мышечной дистрофией.
Они применили синтетическую молекулу для уничтожения измененного генетического материала и восстановления клеточной активности.

Дистрофическая миотония – дегенеративное заболевание, связанное с истощением и ослаблением мышц. В настоящее время не существует методов лечения этой болезни.

Генетический дефект, связанный с ней, был обнаружен еще в 1992 году, но десятилетия понадобились на изучения его работы на молекулярном уровне. Основную роль в болезни играет РНК - универсальная молекула, которая подобна ДНК. Она передает генетическую информацию от ядра к телу клетки для производства белков. Каждый ген производит свою собственную РНК, каждая РНК – генетически подобна гену.

Генетический дефект приводит к производству ядовитой РНК, которая сдерживает определенные белки и приводит к нарушению электрических импульсов в мышцах.

Синтетическая молекула (morpholino oligonucleotide), которая имитирует сегмент генетического кода, цепляет ядовитую РНК и нейтрализуют ее неблагоприятные эффекты. Ученые ввели молекулу мышам и, тем самым, улучшили работу их мышц и зафиксировали повышение проводимости электрических сигналов.

Для некоторых людей эффект плацебо заменяет лекарства, и ученые до сих пор бьются над расшифровкой комбинации биологических и психологических факторов, приводящих к такой зависимости.
Однако теперь в Институте Неврологии были открыты гены у людей с депрессией, которые влияют на систему вознаграждения мозга, модулируя реакцию на плацебо.

Они предполагают, что в эффекте плацебо задействован класс нейромедиаторов - допамин и норэпинефрин. Эти вещества связаны с чувством удовлетворения. Поскольку химические сигналы зависят от генетических особенностей, то и на работу плацебо тоже влияют генетические изменения.

Ученые взяли кровь у 84 человек с депрессией, 32 из которых принимали лекарство, а 52 – получали плацебо. Они изучали участки гена, кодирующие ферменты, которые влияют на катехол- о-метилтрансфераза (COMT) и моноаминоксидазу (МАО-А). Люди с высокой ферментной активностью в пределах полиморфизма MAO-A очень слабо реагировали на плацебо. С низкой активностью ферментов в пределах участка COMT была связано снижении эффекта плацебо.

Учет влияние генотипа на эффект клинических испытаний мог бы значительно улучшить результаты тестирования лекарств.

Ученые из медицинской академии Вашингтона нашли ген, провоцирующий начало аутоиммунных заболеваний, при которых иммунитет начинает атаковать ткани тела.
Они выявили, что мыши без гена Batf стойко перенесли факторы, вызывающие у людей рассеянный склероз. Ученые собираются искать другие гены, взаимодействующие с белками уже найденного.

Отключение Batf разрушало Т-лимфоциты, отвечающие за защитные реакции и воспалительные процессы, а именно развитие клеток воспаления Th17.

Они производят вещество IL17, уровень которого повышен в тканях с аутоиммунным процессом.

Batf - фактор транскрипции, влияющий на выражение других генов. Именно он вынуждает Т-лимфоциты становиться типом Th17 и производить больше IL17.

Когда заходит речь о странностях творцов, то вспоминаются болезни Дали и депрессия Сильвии Плат. Новое исследование нашло подтверждение тому, что генетическая мутация, связанная с психозом и шизофренией влияет на творческий потенциал.
Ген neuregulin 1 участвует в развитие мозга, и предыдущие исследования приписали наличие измененного его варианта к риску шизофрении. Единственная мутация в структуре ДНК, повреждающая производство белка, указывает на психозы, слабую память и чувствительность к критике.

Примерно 50% здоровых европейцев обладают одной копией измененного гена, и только 15% - двумя.

Для изучения влияния гена на творчество ученые пригласили по объявлению 200 добровольцев, связанных с творческой деятельностью. Они прошли два теста, а также составили список изданных книг, патентов на изобретения и картины.

Двойная копия neuregulin 1 выявилась у 12% участников, и их творческий потенциал оказался выше, чем у других. Одна копия указывала на творческий дар выше среднего. Ген обуславливает от 3 до 8% различий в уровне креативности.

У добровольцев не было замечено симптомов шизофрении, таким образом, талант напрямую не указывает на болезнь.

Скорее всего, мутация будоражит область мозга, связанную с настроением и поведением (префронтальную кору), что может вызвать развитие таланта или психическое отклонение.

Интеллект мог быть одним из факторов, влияющих на то, чему способствует мутация гена neuregulin 1. Добровольцы обладали высоким интеллектом, а другое исследование подтвердило, что именно это делает творческих людей склонными к психозам.

Исследователи обнаружили генные мутации, которые вызывают гипертрофию сердечной мышцы и хроническую сердечную недостаточность у детей и взрослых с кардиомиопатиями.
Дилатационная кардиомиопатия – наиболее распространенная причина сердечной недостаточности у молодых людей, приводящая к необходимости пересадки сердца из-за его неспособности прокачивать кровь.

Они обследовали 208 человек и определили три варианта гена ANKRD1, связанные с данным заболеванием.

Изменения в гене приводят к дисфункции сокращения мышц и проводящих импульсов сердца. Таким образом, передается наследственная предрасположенность к кардиомиопатии.

Открытие приведет к разработке нового генетического теста, позволяющего улучшить профилактику.

Ученые из Молекулярной биологической лаборатории и Университета Гейдельберга приблизились к пониманию механизма регулирования холестерина. Они нашли 20 генов, участвующих в данном процессе.
Высокие уровни холестерина - основной фактор развития атеросклероза и ишемической болезни сердца. Однако, холестерин является важным компонентом клеток, и 90 % его запасов безвредны для организма.

Исследователи изолировали клетки и лишали их холестерина, наблюдая, как геном реагирует на его введение. Применяя технологию РНК-интерференции, они по очереди включали гены и смотрели на потребление холестерина клетками.

Им удалось обнаружить 12 ранее неизвестных генов, а также гены, участвующие в метаболизме и влияющие на риск болезней сердца.

Теперь ученые пытаются выяснить механизм влияния генов на уровень холестерина в крови.

Ученые работают над тем, чтобы одна единственная инъекция избавляла пациентов от ожирения.
В медицинском центре университета Огайо впервые заговорили о применение гена BDNF в опытах с мышами.

Процедура связана с включением нормальной копии гена в мозгу грызунов. Именно правильный генетический вариант управляет не только количеством съедаемой пищи, но и эффективностью сжигания калорий. Клинические испытания оказались впечатляющими: на протяжении часа после инъекции уровни инсулина у мышей снизились на треть, а за неделю – животные сбросили половину веса.

Основным вопросом является методика введения вещества. На протяжении многих лет хирурги работали над внедрением в мозг устройства, способного лечить болезнь Паркинсона и депрессии. Для борьбы с лишним весом подходит аналогичная процедура.

Операция будет занимать до двух часов, и за пациентом нужно наблюдать на протяжении шести часов после нее.

За 12-18 месяцев ученые собираются добиться разрешения на клинические испытания с участием людей.

Ученые из государственного университета Пэнн определили процессы, приводящие к мутациям ДНК, которые отвечают за наследственные заболевания, такие как туберозный склероз и нейрофиброматоз. Результаты могут быть полезны для семейных пар, планирующих беременность.
Они нашли структурные последовательности ДНК – вставные и утраченные (делеции), которые в масштабе генома запускают механизм развития болезней.

Были выявлены поразительные различия между вставками и делециями. Ранее полагалось, что их обуславливают ошибки генома, однако выяснилось, что мутации также связаны с рекомбинацией.

Они применяли статистический метод, названный вейвлет-анализом, который позволяет анализировать различные частотные компоненты данных.

Оказалось, что и репликации (синтез дочерней молекулы при делении), и рекомбинации (обмен участками молекул) приводят к болезнетворным мутациям. Например, зная, что венерические болезни провоцируются рекомбинацией, врачи смогут разработать рекомендации для семейных пар. Разницы в количестве раундов репликации в герминальных клетках мужчин и женщин могут приводить к проблемам.

В Институте питания (Германия) был найден новый ген, связанный с диабетом, механизм которого способен снизить риск болезни при ожирении.
Фрагмент генома, обнаруженный у некоторых мышей, уменьшает активность гена Zfp69, чья работа усилена у полных людей с диабетом.

В мире примерно 1,6 миллиард человек обладает избыточным весом, а количество пациентов с диабетом достигло 230 миллионов. На 50 % риск развития диабета второго типа обусловлен наследственными факторами, но большое значение имеет образ жизни и питание.

Ученые сравнивали геномы мышей, уделяя внимания тем, у которых, несмотря на ожирение, уровни глюкозы не повышались.

Таким образом, они вычислили «прыгающий ген» или «транспозон» вирусного происхождения, локализированный в сегменте гена Zfp69, который уберегал животных от нарушения метаболизма. Именно данный генетический фрагмент понижал риск развития диабета.

Ученые предположили, что белок, производимый геном, повышает размеры жировых клеток, приводя к отложению его в печени и диабету.

Новый ген характерен также для людей, и при высокой активности он способен отключить работу гена Zfp69, обуславливающего диабет.

В Университете Бен-Гурион было выдвинуто предположение о том, что генетические мутации, которые помогали людям выживать, теперь повышают риск развития рака.
Ученые искали мутации в геноме митохондрии – той части клетки, что отвечает за производство энергии. Особенности митохондрий переходят от матерей к детям и влияют на жизненные способности клеток.

Ученые проанализировали мутации генома митохондрии у 98 человек. Некоторые комбинации изменений часто совпадают в опухолях, присутствуя в стандартных блоках ДНК. Оказалось, что митохондриальный геном людей, которые мигрировали из Африки в Европу 100000 лет назад, включал семь мутаций, присутствующих у каждого европейца сейчас.

Ученые предполагают, что мутации были необходимы для выживания. Встреча аналогичных мутаций в нужной среде обитания приводит к болезням.

Дальнейшее изучение адаптационных изменения митохондрий позволит изучить механизм развития болезней и продумать новые методики профилактики.

Ученые из медицинской школы университета Стэнфорда обнаружили свойства теломеразы, влияющие на гены, которые обуславливают деление стволовых и раковых клеток.
Теломераза – фермент, добавляющий повторяющиеся последовательности ДНК и фактор неограниченного деления клеток опухоли.

Как известно, она стабилизировала теломеры – защитные колпачки, покрывающие концы хромосом. В 90% раковых клеток теломераза является гиперактивной, потому ученые предположили, что ее блокировка может стать методом лечения рака.

На протяжении многих лет английские ученые изучали компоненты комплекса теломераз. Они нашли белок TERT, увеличение которого, стимулировало деление стволовых клеток у мышей.

При этом реакция с белком TERT возникала лишь при выработке другого белка бета-катенина в коже грызунов. Он является компонентом сигнального каскада Wnt, который управляет развитием, обслуживанием и активностью стволовых клеток.

Оказалось, что именно белок TERT заставляет зародышевые стволовые клетки отвечать на сигналы Wnt, и блокировка белка тормозит развитие эмбрионов.

Каскад Wnt и активность теломеразы - две различные и последовательные функции стволовых клеток. Изучение роли каждого компонента поможет создать новые лекарства против рака.

Многие химические вещества способны повредить человеческие ДНК, и без их восстановления появляется риск развития рака и других заболеваний. Ученые обнаружили механизм, позволяющий восстановить ДНК.
Оказалось, что белки, которые первоначально реагируют на повреждение, сгибают спираль ДНК вокруг затронутого участка. Таким образом, другие белки могут исключить поврежденную часть. Клетки восполняют пробел, используя здоровую цепь ДНК в качестве примера.

Ученые использовали систему репарации ДНК, скопированную у кишечной палочки, но открытия приемлемы и для других клеток. Они создали новую био-аналитическую технологию, которая контролирует биомолекулярные взаимодействия в процессе.

Еще одна генетическая причина аутизма обнаружена учеными из университета Абердина на участке, отвечающем за развитие памяти.
Их исследования начались с гена EIF4E, найденного у ребенка с тяжелым аутизмом. Оказалось, что он обладал редкой структурой хромосом.

Изучив «путь» EIF4E, ученые выявили его влияние в 120 других семьях с аутизмом.

Они нашли четыре случая в патологии белка, контролирующего ген, которые нарушали баланс выработки белка клетками мозга.

Новый ген EIF4E также влияет на другие гены – то есть, является воротами для других сигналов аутизма.

Ученые рассчитывают, что их работа позволит создать лекарства для аутизма, возникающего из-за мутации открытого гена и из-за нарушения импульсов, проходящих через него.