Исследователи из Университета Манчестера изучили генетическую проблему, связанную с накоплением мужских гормонов, андрогенов, у женщин.
Открытие поможет улучшить профилактику и лечение поликистоза яичников, который становится причиной бесплодия.
Речь шла о дефекте создания стероидных гормонов в надпочечниках. Хотя изученная ими патология встречается редко, но может указать на другие причины появления избытка андрогенов у женщин.
Известно, что избыток андрогенов у женщин приводит:
- бесплодию;
- нарушению менструального цикла;
- избыточному росту волос;
- плохой коже.

Новое исследование опровергло существование гена депрессии, открытого в 2003 году, который влиял на уровни серотонина в организме и делал человека уязвимым для эмоциональных переживаний.
Ученые из Национального института психического здоровья говорили о том, что ген 5-HTTLPR не воздействует на риск депрессии.
Команда из 14 исследований проанализировала данные, собранные с 2003 до 2009 года. В выборку входило 14250 человек, из которых 1769 страдали депрессией.
Связь между стрессовыми ситуациями и развитием душевного недуга оказалась очевидной, но ген транспортера серотонина никак не влиял на диагноз. Также на риске депрессии не отразилась ассоциация гена и пережитых волнений.
Серьезную обеспокоенность ученых вызывает то, что генетический анализ уже стал применяться в диагностике, а также социальной сфере. Теперь они настаивают на необходимости проверки результатов.
Депрессия довольно разнообразна, и, кроме подавленности, включает такие симптомы:

- хроническое ощущение печали, тревоги, обеспокоенности и раздраженности;
- ощущение безнадежности;
- чувства вены, бесполезности и беспомощности;
- утрата интереса к хобби и любой другой деятельности, включая секс;
- снижение энергии и постоянная усталость;
- трудности концентрации внимания, нарушение памяти и скорости мышления;
- нарушения сна, бессонница, слишком долгий сон;
- колебания аппетита, потеря или набор веса;
- мысли о смерти и самоубийства, попытки суицида;
- головные боли, проблемы пищеварения, боли в теле.

Исследование, проведенное в Научном центре здравоохранения Нового Орлеана указало, что один ген, связанный с вирусом Эпштейна-Барр, способен управлять ростом опухолей.
Вирус Эпштейна-Барр связан со многими видами рака, такими как лимфома Беркитта, лимфома Ходжкина, лимфомы у ВИЧ-инфицированных, рак носа и горла, рака желудка. Белки вируса поддерживают рост злокачественных клеток, особенно это характерно для онкологических осложнений СПИДа и после пересадки тканей.
Белок EBNA1 управляет оксидативным стрессом в клетках, зараженных вирусом Эпштейна-Барр. Изменение уровней окисления меняет способности белка активизировать гены EBV, которые влияют на рост опухолей.
Ученые доказали, что терапия с помощью витамина K, влияющего на оксидативный стресс в клетках, инактивируют EBNA1, что останавливает деление злокачественных клеток.

Новая теория наследственности нашла иное пояснение развитию эпидемии диабета второго типа.
Данное открытие дает надежду на скорое снижение темпов заболеваемости, поскольку быстрое развитие человечества приведет к сокращению распространенности опасных генов.
Синдром поликистоза яичников тесно связан с диагнозом диабета второго типа и является частой причиной бесплодия. Наследственное заболевание со временем искоренит себя, поскольку некому будет передавать генетическое отклонение.
Плодовитость женщин с поликистозом улучшает в результате потери массы тела, и ученые видят в этом сигналы эволюции: определенные гены позволяли выживать и рожать потомство женщинам в условиях голода.
Но промышленная революция и доступность пищи выключила механизм эволюции. Так называемый, первый генотип плодовитости находится на грани исчезновения, поскольку человечеству грозит повальное ожирение.

В медицинском центре при детской больнице в Цинциннати найден ген, белок которого влияет на формирование сердца и черепа у зародыша.
Нехватка гена/белка SHP2 снижается развитие клеток нервного гребешка, которые затем мигрируют во все части эмбриона. При делении они зарождают нервные ткани, ткани костей черепа и гладкомышечные ткани сердца.
Дефицит белка приводит к анатомическим и функциональным дефицитам, снижая жизнеспособность плода.
SHP2 - тирозина фосфатазы - фермент, запускающий процесс формирования различных тканей.
Дальнейшее его исследование позволит выявить причину развития многих врожденных дефектов, связанных с пороками сердца или развитием черепа.

Рак - результат эволюционного развития, в котором клетки ведут борьбу за выживание, в конечном счете, убивая человека.
Гипотеза о гене-мутаторе, который меняется и ускоряет преобразование клеток, развивалась в биологии на протяжении 30 лет, влияя создание методов лечения рака.
Мутация данного гена позволяет клеткам постоянно меняться, чем усложняется создание лекарств.
Однако изменения этого гена приводит к случайным мутациям, которые снижают способности к выживанию у дочерних клеток. К тому же появление рака можно пояснить и без мутации гена, то есть, нормальным развитием клеток.
Ученые из Биологического Центра Симонс проанализировали гипотезу гена-мутатора, сравнивая ее и с другими путями развития рака и принимая во внимание жизнеспособность клеток. Изменения были нанесены ими на карту развития рака.
Большинство методов развития раковых клеток встречают преграды иммунитета. Они выяснили, что гипотеза гена-мутатора является самой эффективной.

Ученые из Научно-исследовательского института генома (TGen) нашли пять генетических биомаркеров, которые улучшат лечение диабета.
Новые генетические варианты предскажут ответ каждого пациента на лекарство Actos и помогут в создании персонифицированных методов лечения и профилактики.
Примерно 30-40% пациентов с диабетом не отвечали на препараты класса тиазолидиндионов, влияющие на чувствительность к инсулину при диабете второго типа. Препарат действует на жировую и мышечную ткани, а именно на рецептор клеточного ядра, активируемый пролифератором пероксисом для воздействия на метаболизм углеводов.
Ранее было выявлено, что генетические изменения в гене PPARG воздействуют на эффекты тиазолидиндионов.
Для определения генетического механизма ученые провели анализ генома 115352 однонуклетидных полиморфизмов (изменений последовательности ДНК), 28 ключевых генов, влияющих на метаболизм лекарства.
В итоге они обнаружили пять критических маркеров, предсказывающих реакцию на монотерапию.
На следующем этапе они оценят функциональные эффекты полиморфизмов.

Генетически обусловленное повышение уровней липопротеинов является фактором риска для сердечного приступа.
Несмотря на применение статинов, риск инфарктов и инсультов остается весомым, потому ученые решили определить новые фармакологические цели для профилактики болезней сердца.

Повышенные уровни липопротеина (a), по структуре похожего на липопротеин низкой плотности, но содержащего аполипопротеин (а), напоминающий плазминоген, связаны с ростом риска для сердца. Однако для выяснения причинной связи нужно выявить генетические изменения, приводящие к росту уровня липопротеина (a).

Частично он определяется изменениями в кодировании гена LPA для аполипопротеина. Наибольшее значением имеет вариант LPA домена kringle-IV типа 2 (KIV-2), количество повторов которых обратно пропорционально уровню липопротеина (a).

Исследование подтвердило связь инфарктов и инсультов с генетическими изменениями уровня липопротеина (a), а также его снижения и количества повторов части гена плазминогена. Генотип KIV-2 связан с 27% повышения липопротеина (a), которое приводило к рискам для сердца.

Любое поседение волос, связываемое со старением, является результатом воздействия стресса.
Генотоксичный стресс действительно повреждает ДНК, уничтожая стволовые клетки меланоцита в волосяных фолликулах, которые отвечают за создание пигмента.

ДНК находится под воздействием около 100 000 разрушительных факторов ежедневно. Однако у клеток существуют сложные способы восстановления и передачи нормального генетического материала при делении.

При окончательном повреждении стволовых клеток они должны выводиться организмом, чтобы поддержать качество материала. Именно чрезмерная генотоксичность стимулирует дифференцирование стволовых клеток меланоцита.

Ранее ученые считали, что отмирание стволовых клеток влечет за собой седину. Теперь они доказали роль повреждений ДНК в процессе утраты цвета. Они нашли сторожевой ген АТМ (атаксия-телеангиэктазии), который защищал стволовые клетки от деления. Люди, обладающие данным геном, седеют очень рано.

Неустойчивость генома - значительный фактор старения организма. Именно повреждение ДНК долгоживущих стволовых клеток является причиной ухудшения здоровья в старости.

Отключение миостатина - фактора роста, ограничивающего увеличение мышцы, может снизить накопление жира и повысить защиту от атеросклероза, говорят ученые после лабораторных исследований на мышах.
Существующие методики профилактики болезней сердца направлены на снижение уровня холестерина, но опасность развития атеросклероза остается весомой для тех, у кого масса тела избыточна.

Мутации гена миостатина делают мышей и людей устойчивыми к ожирению, при большой мышечной массе он вовсе отключен.

Исследователи вывели мышей, склонных к атеросклерозу, и скрестили их с мышами, у которых был отключен указанный ген. Спустя десять поколений они получили грызунов, предрасположенных к атеросклерозу и к инактивации миостатина. На протяжении 12 недель они кормили подопытных жирной пищей.

Мыши с удаленными геном миостатина были худыми, отличались низкими показателями глюкозы и инсулина в крови. Их устойчивость к развитию диабета повысилась на 80 %. Также у них на 50% снизились уровни плохого холестерина и на 30-60% общие уровни липидов в крови, что указывает на защиту от атеросклероза.

Последующие исследования будут направлены на изучения эффективности и безопасности применения ингибиторов миостатина.

Исследователи из Национального института артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний обнаружили новый аутоиммуный синдром, редкое генетическое нарушение, которые обнаруживается в первые дни жизни.
Иммунная система способна защитить организм от вирусов, бактерий и других веществ, вызывающих болезни. Однако при аутоиммунных процессах иммунитет становится причиной воспалительных реакций.

Синдром назвали дефицитом рецепторного антагониста интерлейкина-1. К симптомам его относятся: боли и деформация костей, воспаление соединительной ткани, гнойная сыпь или образование пустул, покрывающих тело ребенка. Обычно заболевания проявляется до двухнедельного возраста.

Однако иммунологи нашли пути лечения новой болезни, и механизмы ее развития помогут понять предпосылки развития других аутоиммунных нарушений, таких как псориаз.

Все дети унаследовали измененный ген IL1RN, который кодирует рецепторный антагонист интерлейкина-1IL-1Ra. Он связывается со своими рецепторами на ткани и тормозит воспалительные процессы. Однако организм детей с дефицитом белка не может управлять воспалением.

Им приписали лекарство, применяемое при ревматидном артрите, которое является синтетической формой человеческого IL-1Ra. Симптомы заболевания прошли спустя 10 дней.

Передача измененного варианта гена возможна лишь в одном из 6300 случаев, говорят ученые.

Мужчины с измененным вариантом гена моноамина оксидазы А (MAOA), называемого геном «воина», по словам ученых из Государственного университета Флориды, более вероятно присоединятся к бандам и будут применять оружие.
Однако на женщин с подобной генетической особенностью результаты исследования не распространяются.
Именно сочетание генетики и среды развития человека рождает жестоких преступников, считают эксперты в области криминалистики...

Ученые из Института исследования иммунологии и рака (IRIC) обнаружили ключевой механизм эффективного распределения хромосом между новыми клетками при делении. В статье журнала «Молекулярная клетка» говорится о ферменте поло-киназы, который отвечает за некоторые типы рака. Подавление этого механизма может положить начало новым методам лечения.
Ядро содержит закодированные инструкции поведения каждой клетки, полный набор которых называется геномом. Раковые клетки меняют генома, вызывая безудержный рост благодаря изменениям в наборе хромосом. Именно поло-киназа, сконцентрированная в клетках опухолей, приказывает хромосомам уплотняться.
Таким образом, фермент становится ключевым механизмом развития дефекта генома и рака. Многие фармацевтические компании уже работают над лекарствами, направляемые действие на поло-киназу.

Изменение в питании за последние десятилетия коснулось потребления жирных кислот омега-6 (из мяса и растительных масел) и кислот омега-3 (из льняного масла и жирной рыбы). Ученые утверждают, что именно преобладание первого вида жирных кислот над вторыми и увеличило количество аллергических и аутоиммунных реакций.
Антропологические данные говорят о том, что ранее потребление кислот омега 6 и омега 3 было в соотношении 2:1, но сейчас в развитых странах это соотношение достигло 10:1. Известно, что жирные кислоты могут быть преобразованы в воспалительные молекулы, потому нарушение диетического баланса повлияло на развитие системных воспалительных процессов и таких заболеваний, как астма, аллергии, диабет и артрит.
Для нового исследования ученые пригласили 27 здоровых добровольцев, которые на протяжении пяти недель придерживались диеты, в которой омега 6 и омега 3 были в соотношении 2 к 1.
Затем были изучены генные уровни сигналов иммунной системы и цитокинов (белков-посредников иммунитета), и оказалось, что многие ключевые генетические факторы воспаления значительно снизились. Изменения коснулись и белка гена PI3K, участвующего в развитии аутоиммунных и аллергических реакций.
Исследование подтвердило мощное влияние жирных кислот на состояние иммунитета и генетику современного человека.

Ученые из британского Института исследования рака (Institute of Cancer Research) сравнили генетическую информацию 730 страдающих раком яичек пациентов с геномом здоровых людей. В ходе исследования они обнаружили три варианта генов, проявление которых связано с развитием злокачественных опухолей мужских половых желез.

В зависимости от комбинации генов риск развития рака яичек возрастал: от двукратного - для одного из вариантов, до четырехкратного – когда проявлялись все три варианта генов.

Обнаруженные комбинации находились в пятой, шестой и двенадцатой хромосомах в участках, отвечающих за формирование и развитие клеток-предшественников сперматозоидов. А один из вариантов располагался в гене KITLG, проявления которого влияют на пигментацию кожи. Это объясняет повышенную предрасположенность белых мужчин к раку яичек.

Исследователи из США также обнаружили варианты генов, проявляющихся в клетках пораженных онкологическим заболеванием. Позже они обнаружили их и в других клетках организма, что подтверждает наследование данных вариантов генов.

На следующем этапе работы ученые планируют дальнейший поиск генетических факторов предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Для этого они собираются изучить генетическую информацию 3000 мужчин, страдающих злокачественными опухолями половых желез.

Специалисты научились лечить наследственные, генетические заболевания. Такое достижение сделали ученые из Испании и Италии.
Медикам удалось достичь беспрецедентных результатов в лечении анемии Фанкони (наследственного заболевания крови), которая является причиной развития различных форм рака и нарушения работы костного мозга.
Комбинируя генный способ лечения и лечение заболеваний с помощью стволовых клеток, ученые создали инновационный метод. Именно он помогает избавиться от болезней, против которых бездейственны существующие лекарства.
Из больных клеток пациентов были созданы искусственные стволовые клетки, которые могут быть пересажены больным людям и которые не могут вырабатываться в их организме естественным путем из-за нарушения работы костного мозга.
Правда, пока с помощью нового метода ученые не вылечили ни одного пациента, но это, по их словам, всего лишь вопрос времени. То, что новый способ лечения эффективен, сомнений нет.

Финские ученые выяснили, что преждевременное семяизвержение имеет генетические причины, сообщает EurekAlert. Результаты работы Пекка Сантилла (Pekka Santtila), Кеннета Саднабба (Kenneth Sandnabba) и Патрика Джерна (Patrick Jern) опубликованы в Journal of Sex & Marital Therapy...

Японские ученые обнаружили ген, связанный с облысением, сообщает AFP. В ходе экспериментов на мышах исследователи выяснили, что блокировка гена Sox21 может привести к раннему выпадению волос.

Ген Sox21 присутствует как у мышей, так и у человека. Исследователи выращивали мышей, у которых данный ген не функционировал. Эти грызуны начинали терять волосяной покров на голове через 15 дней после рождения и в течение недели становились полностью лысыми.

Новая шерсть у мышей должна отрастать сразу после выпадения старой. Однако у подопытных грызунов периоды отсутствия волосяного покрова были длиннее обычного, а вновь отраставшая шерсть выпадала также быстро.

Исследование было выполнено совместной группой сотрудников Медицинской школы токийского университета Кейо (Tokyo′s Keio University) и Национального института генетики (National Institute of Genetics) в Японии. По мнению ученых, отсутствие гена Sox21 приводит к образованию волос, которые плохо удерживаются в волосяных фолликулах и быстро выпадают.

В предыдущих исследованиях учеными была открыта роль гена Sox21 в формировании нервных клеток. По словам японских генетиков, результаты их работы могут привести к открытию новых способов лечения выпадения волос, однако на ближайшее время они не планируют дальнейших исследований этого вопроса.

Группе немецких ученых из Университета Киля удалось обнаружить наличие генетической взаимосвязи между такими заболеваниями, как периодонтит (воспаление окружающей корень зуба ткани) и ишемическая болезнь сердца (ИБС). Полученные данные позволили ученым рекомендовать всем пациентам с пародонтозом тщательно и своевременно контролировать факторы риска для предотвращения развития инфаркта.
Первоначально внимание авторов данной работы было привлечено фактами наличия схожих факторов риска у периодонтита и ИБС, к числу которых относятся курение, сахарный диабет, ожирение и мужской пол, а также и одинаковых механизмов развития данных заболеваний (здесь имеется в виду дисбаланс иммунных реакций при хроническом воспалении). Кроме того, результаты ранее проведенных исследований показали сходство, существующее между бактериями, обнаруженными в ротовой полости и в атеросклеротических бляшках артерий сердца.
Заинтересовавшись этими совпадениями, немецкие ученые проанализировали участок девятой хромосомы 9p21.3, который находится во взаимосвязи с развитием инфаркта миокарда, у 151 участника исследования, страдавших наиболее агрессивными формами периодонтита, а также у 1097 пациентов с ИБС, перенесших инфаркт миокарда.
Как сообщает на своих станицах интернет-ресурс medportal.ru, у всех участников исследования варианты этого участка оказались идентичными, причем данный результат был также подтвержден еще одним этапом исследования, который проводился с участием 180 пациентов с периодонтитом и 1100 пациентов, страдающих ИБС.
Руководитель исследования Арне Шефер (Arne Schaefer) выразил мнение, что риск обоих указанных заболеваний обуславливается наличием участка антисмысловой цепи ДНК под названием ANRIL. Учитывая полученные результаты, авторы работы считают целесообразным рекомендовать всем пациентам с пародонтозом обратить пристальное внимание на своевременный контроль факторов риска, что позволит предотвратить развитие инфаркта в будущем.

С открытием ключевых генов, контролирующих продолжительность жизни, может быть найдена панацея от старения, пишет Daily Mail, ссылаясь на исследования ученых.

Недавние исследования показали, что изменение единичных генов у таких животных, как круглые черви, дрозофилы и мыши, может способствовать увеличению продолжительности их жизни, замедляя развитие многих заболеваний, связанных со старением.

Как отмечает профессор Линда Партридж, директор Института здорового старения в Университетском колледже в Лондоне, "пути", ответственные за поступление питательных веществ в человеческий организм, предоставляют возможность изменения продолжительности жизни.

По ее словам, снижение активности молекулярного сигнального пути жировых тканей может способствовать увеличению продолжительности жизни на 50%.

Мутации генов, отвечающих за белковые компоненты каналов, способствовали увеличению продолжительности жизни червей, дрозофил и мышей, пишет Дженни Хоуп.

"Снижение активности каналов помогает червям, мухам и мышам жить дольше. Учитывая, что эти каналы существуют у всех представителей животного мира, эти исследования могут дать ключ к механизму продления жизни человека", - отметила профессор Партридж.

Daily Mail