Врачи Университета Мичигана нашли "горячие точки" ДНК, которые помогут определить генетические различия при псориазе, аутоиммунном кожном заболевании.
Псориаз вызывает болезненные ощущения в коже, покраснения, зуд и образование чешуек. Во многих случаях болезнь не только обезображивает кожу, но и способствует...

Канадские учёные Университета Монреаля и госпиталя Maisonneuve-Rosemont и их американские коллеги из национальной лаборатории Лоуренса Беркли совершили большой шаг в направлении открытия лечения неврологических болезней и разработки лекарства, замедляющего старение мозга...

Американские ученые обнаружили ген, увеличивающий риск развития артериальной гипертонии. Носителями неблагоприятных вариантов гена являются около 20% людей европейского происхождения, сообщает журнал Proceedings of the National Academy of Sciences...

Американским генетикам из университета Висконсин-Мэдисон удалось в лабораторных условиях превратить клетки кожи в нервные клетки. Целью исследования были поиски лечения тяжелейшего генетического заболевания спинной мускульной атрофии.

При этом заболевании нервные клетки – нейроны – очень быстро умирают, что приводит к атрофии мышц. Ученые взяли клетки кожи у ребенка, страдающего заболеванием, и в лабораторных условиях заставили их превратиться сначала в эмбриональные стволовые, а затем развиться в нервные клетки. Генетики считают, что этим методом можно лечить людей, страдающих от мышечной атрофии и от других заболеваний, вызываемых искажениями генотипа.

Американские ученые перепрограммировали клетки кожи человека, умершего от тяжелого наследственного заболевания нервной системы, в стволовые клетки, из которых вырастили культуру нервных клеток, пораженных этой болезнью. Полученная культура нейронов оказалась эффективной для испытания лекарственных препаратов.

Исследователи из Университета Висконсина в Мэдисоне сообщили об успешной трансформации кожных фибробластов (клеток, синтезирующих внеклеточное вещество соединительной ткани – коллаген и т.д.) в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Эти клетки, как и эмбриональные стволовые, могут развиваться в любой тип клеток организма. Затем, используя инновационную технологию собственного изобретения, ученые получили из этих клеток нейроны, несущие признаки спинальной мышечной атрофии, которой страдал донор фибробластов.

Это заболевание вызвано наследуемой мутацией гена SMN1, которая приводит к дегенерации двигательных нейронов и, как следствие, к прогрессирующей мышечной слабости, заканчивающейся параличом и смертью. Одобренных к применению лекарств от спинальной мышечной атрофии не существует, во многом из-за того, что болезнь не удалось смоделировать на животных.

Группа исследователей под руководством Клайва Свендсена (Clive Svendsen) использовала полученную культуру нервных клеток для испытания потенциально эффективных при этой болезни лекарств – противосудорожного препарата вальпроевой кислоты и аминогликозидного антибиотика тобрамицина. Эксперимент оказался удачным – оба лекарства стимулировали механизмы, частично компенсирующие генетический дефект.

Это позволяет ожидать улучшения симптомов спинальной мышечной атрофии и замедления ее прогрессирования при их клиническом применении. Разумеется, до использования по новому показанию препараты должны пройти стандартный многоступенчатый контроль эффективности и безопасности, перейти к которому и позволил опыт на культуре измененных клеток.

С помощью новой технологии теоретически можно получить для исследования любые клетки, пораженные генетическим дефектом.

Сокращение объема потребляемой пищи и особенно голодание способствуют увеличению продолжительности жизни. К такому выводу пришли японские ученые из Киотского университета после серии опытов с круглыми червями /нематодами/, сообщают сегодня токийские газеты.

Использованные в эксперименте черви живут около 25 дней. Однако при сокращении питания продолжительность их жизни выросла на 1,2 раза. Еще более поразительный результат был получен после того, как нематод стали кормить по схеме "два дня через два". В среднем они в прожили в полтора раза дольше положенного срока.

Ученые выяснили также, что у круглых червей за эффект "долголетия" отвечает ген Rheb, который есть и у человека. Есть предположение, что этот же носитель наследственности может сокращать жизнь, если нематода ест столько, сколько хочет.

Подробные сведения об экспериментах японских исследователей опубликованы в последнем номере электронной версии авторитетного научного журнала "Нейчур".

Именно эта предрасположенность играет решающую роль в потреблении алкоголя, а не воздействие среды, как всегда считалось. Такой вывод по результатам своего диссертационного исследования сделала Evelien Poelen (Неймегенский университет).
В своей работе Poelen использовала данные тысяч близнецов в возрасте 12 – 25 лет, собранные Свободным университетом Амстердама. С помощью этих данных она смогла исследовать влияние наследственной предрасположенности. Все близнецы росли в одной и той же среде, т.е. под одинаковым воздействием извне (потребление родителями алкоголя, правила, установленные дома)...

Последние исследования генетиков подтвердили, что причину избыточного веса нужно искать в голове, а не в обмене веществ. Две независимые группы исследователей, опубликовавшие результаты своей работы в журнале Nature Genetics, пришли к выводу, что основную роль в контроле аппетита играет головной мозг.
Влияние головного мозга на аппетит может оказаться куда более значительным, чем генетические факторы, отвечающие за способность накапливать и расходовать жировые ткани. В исследовании приняли участие несколько тысяч человек.
"Этим нельзя объяснить нынешнюю эпидемию ожирения, поскольку гены существуют давно, а ожирение - проблема нашего времени"
Питер Вайсберг
British Heart Foundation
В результате ученым удалось обнаружить семь разновидностей генов, имеющих прямое отношение к избыточному весу. Специалисты исландской компании deCODE Genetics обнаружили все семь генов, а их коллеги из Giant Consortium независимо от исландцев обнаружила шесть из семи.
Обнаруженные гены непосредственно связаны с работой головного мозга. При этом оказалось, что люди, обладающие всеми семью генами, в среднем на 1,5-2 кг тяжелее остальных.
Считается, что на 70% индекс массы тела (ИМТ - показатель, учитывающий рост и вес) зависит от генетической предрасположенности и лишь на 30% - от образа жизни и окружающей среды.

"Это говорит о том, что, размышляя на тему, как нам бороться с эпидемией ожирения, необходимо сконцентрироваться не только на обмене веществ и расходе энергии, но и на регулировании аппетита", - говорит доктор Кари Стефанссон из deCODE Genetics.

Эпидемия ожирения
Доктор Алан Гуттмахер из американского Института исследования генома человека назвал это открытие большим шагом вперед в понимании того, как организм регулирует свой вес.
Однако профессор Питер Вайсберг из British Heart Foundation - фонда, занимающегося борьбой с сердечно-сосудистыми заболеваниями, - предлагает относиться к результатам исследования с осторожностью.
"Исследование еще раз доказывает, что некоторые люди более склонны к тучности по генетическим причинам и одним тяжелее следить за своим весом, чем другим. Однако этим нельзя объяснить нынешнюю эпидемию ожирения, поскольку эти гены существуют давно, а ожирение - проблема нашего времени", - говорит он.

Учёные Университета Мичигана установили, что генная терапия может быть использована для успешного предотвращения развития заболевания периодонтита, ведущей причиной потери зубов у взрослых людей. Идея использования генов для лечения угрожающих жизни болезней не нова, но американским медикам впервые удалось доказать эффективность такого подхода для хронических несмертельных условий типа серьёзного воспаления дёсен.

Положительные результаты применения генной терапии были определены после тестирований на 127 участниках с ревматоидным артритом - при этом диагнозе риск периодонтита повышается в четыре раза. В случае опасного повреждения зубных тканей также могут развиться сердечные болезни, бактериальная пневмония и инсульт из-за распространения микробов в полости рта, которые затем проникают внутрь организма и попадают в кровь.

Стоматологи нашли способ, используя инактивированные вирусы, помочь некоторым клеткам производить естественным путём больше молекул с растворимыми ТНФ-рецепторами. Молекула, доставленная геном, действует как губка, впитывающая чрезмерные уровни фактора некроза опухоли, известного белка, обостряющего воспалительное разрушение кости у пациентов с артритом и периодонтитом. Ткани дёсен были избавлены от повреждения более чем на 60-80% при этом процессе. Как сказали врачи, если доставить ген в клетки один раз, он будет работать в них на протяжении очень длительного периода, потенциально - всю жизнь человека. Таким образом генная терапия представляет собой пожизненное лечение внутри организма.

Алкоголиков можно выявить еще до того, как у них появится физиологическая или психологическая зависимость от выпивки, пишет The Independent, ссылаясь на исследование, которое обнаружило простое генетическое различие между людьми, предопределяющее их восприимчивость к алкоголю.
Помимо разработки теста на генетическую предрасположенность к алкоголизму, эти изыскания также могут помочь ученым в разработке новых поколений медикаментов для борьбы с зависимостью путем устранения генетической "ошибки", повышающей риск превращения в алкоголика, отмечает автор статьи Стив Коннор.
Как заявил профессор Раймонд Уайт из Университета Калифорнии в Сан-Диего, руководивший исследованием, которое было опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, люди, которые способны пить, не ощущая особых физиологических эффектов, подвергаются большей опасности стать алкоголиками, так как начинают потреблять спиртное в больших дозах.

Генетики из Университета Ноттингема обнаружили ген, который защищает ткань легких человека от злокачественных опухолей. Именно рак легких является самой распространенной причиной смерти от раковых заболеваний.

Причем, как правило, люди обращаются к врачу на поздней стадии развития заболевания, когда помочь уже очень трудно. Британские ученые выяснили, что ген LIMD1, подавляет изменения в клетках легких, которые могут привести к перерождению тканей в опухоль. Но сам ген оказывается уязвим при воздействии на него некоторых химических веществ. В частности, ген постепенно деградирует при воздействии табачного дыма. Деградация гена является первым сигналом к возможному развитию рака легких, наблюдение за ним позволит диагностировать болезнь на самой ранней стадии.

Ночные кошмары у детей, сопровождающиеся внезапным надрывным плачем во время сна, могут быть обусловлены генетическими причинами. К такому выводу пришли канадские исследователи в результате исследования на близнецах, сообщает журнал Pediatrics.

Ученые под руководством Бич Хон Нгуена (Bich Hong Nguyen) из монреальского госпиталя «Сердце Иисуса» (Sacre-Coeur Hospital) изучали распространенность ночных кошмаров у 390 пар однояйцевых и разнояйцевых близнецов в возрасте 1,5 лет и 2,5 лет. Выяснилось, что у однояйцевых близнецов это нарушение сна встречалось значительно чаще, чем у разнояйцевых.

Поскольку однояйцевые близнецы, в отличие от разнояйцевых, имеют идентичный геном, исследователи заключили, что ночные кошмары имеют наследственную природу.

Более ранние исследования показали, что такие нарушения сна как лунатизм и сноговорение также связаны с генами, отмечают специалисты.

Эпилепсия известна с древнейших времен. Эпилептическими припадками страдали многие выдающиеся люди, такие как апостол Павел и Будда, Юлий Цезарь и Наполеон, Гендель и Данте, Ван Гог, Нобель, Достоевский и другие.
Итальянские исследователи, похоже, нащупали "ключ" к лечению этой жестокой болезни. Они открыли опасную связь между белыми тельцами крови /лейкоцитами/, выполняющими в организме защитные функции, и кровеносными сосудами головного мозга. Эта связь, по всей вероятности, и лежит в основе происхождения "пляски Святого Вита" - эпилепсии. Опыты на мышах, проведенные докторами Габриэлой Константини и Паоло Фабене в лабораториях Веронского университета, показали, что блокировка этой связи специфическими антителами значительно сокращает число приступов и препятствуют развитию болезни.

Это открытие может привести к обновлению методов лечения эпилепсии, сообщает журнал "Нейчур Медисин" /"Nature Medicine"/.

Эпилепсия - хроническое психоневрологическое заболевание, оно характеризуется склонностью к повторяющимся внезапным припадкам, которые бывают различных типов, но в основе любого из них лежит аномальная, чрезмерно высокая активность нервных клеток головного мозга, посылающих нервные импульсы /по типу электрического разряда/ к двигательным мышцам. Для обозначения силы и продолжительности припадков медики обычно используют такие термины, как "судороги", "приступы", "эпизоды".

Истинное число больных эпилепсией установить трудно, так как многие ее жертвы либо не знают о своем заболевании, либо скрывают его. В США, согласно последним исследованиям, эпилепсией страдают не менее 4 млн. человек, а ее распространенность достигает 15–20 случаев на 1000 человек. В других странах эти показатели, вероятно, примерно те же, так как заболеваемость не зависит от пола, расы, социально- экономического статуса или места проживания. Определенное значение, по мнению врачей, имеет и фактор наследственной предрасположенности к этой болезни. Радикального метода лечения эпилепсии пока не существует, но в настоящее время с помощью медикаментозных средств можно добиться значительного сокращения числа припадков в 60-80 проц случаев. По данным европейских источников, в Италии, как и в остальном мире, число больных эпилепсией составляет один проц от населения. Из них треть не получает никакого облегчения от имеющихся в продаже медикаментов и для предотвращения приступов вынуждены прибегать к хирургическому вмешательству. Впрочем, заболевание редко приводит к смерти или грубому нарушению физического состояния либо умственных способностей больного.

Открытие итальянских врачей может стать переломным этапом в борьбе медицины с эпилепсией.

Родственники людей, которые прожили по крайней мере 97 лет или больше, тоже живут дольше и обладают сильной защитой от сердечно-сосудистых болезней.

Врачи Американского общества гериатрии засвидетельствовали, что потомки долгожителей имеют на 78% меньший риск сердечных приступов, на 83% ниже риск инсульта и на 86% - сахарного диабета. Вероятность преждевременной и ранней смерти у родственников долгожителей была также на 81% меньше. Учёные считают, что такие данные укрепляют представления о физиологической и генетической наследственности долголетия и хорошего здоровья.

Медики заметили, что "по наследству" защиту от сердечно-сосудистых проблем в большей степени получали дети долгожителей, при чём эти защитные свойства сохранялись на протяжении всей их жизни. Родственные связи также позволяли людям в большинстве случаев проживать долгую и здоровую жизнь. По мнению специалистов, способность предотвращать старение и болезни скорее всего является врождённой и передаётся организму благодаря генам. Предполагается, что открытие этих генов позволит продлить жизнь и тем, у кого в роду не было долгожителей.

Британские ученые обнаружили генетическую аномалию, которая встречается более чем в 60% случаев пилоцитарной астроцитомы – наиболее частой разновидности опухоли мозга у детей. По мнению исследователей, новые данные могут помочь в разработке новых методов лечения астроцитомы, сообщает журнал Cancer Research.

Руководитель исследования Питер Коллинс (Peter Collins) и его коллеги из Кембриджского университета провели генетическое исследование 44 образцов, взятых у пациентов с пилоцитарной астроцитомой. Выяснилось, что в 66% образцов на 7 хромосоме обнаруживалась одна и та же генетическая аномалия: у пациентов отмечалось слияние двух генов в один. Измененный участок ДНК включал ген под названием BRAF, мутации которого играют роль в развитии некоторых других видов рака, сообщил Коллинс.

По мнению ученого, обнаруженные ими изменения можно расценивать как важный генетический маркер пилоцитарной астроцитомы. Новые данные позволят врачам раньше и точнее диагностировать это заболевание. Кроме того, в будущем могут быть созданы препараты, блокирующие активность мутантного гена и останавливающие рост опухоли, полагают исследователи.

Опухоли мозга являются второй наиболее частой разновидностью рака у детей после лейкозов. По статистике, только в Великобритании ежегодно диагностируется около 145 новых случаев пилоцитарной астроцитомы.

В лондонской детской больнице на Грейт Ормонд Стрит разработана компьютерная программа для диагностики врожденных генетических аномалий у детей по характерным изменениям...

Группа ученых из Юго-Западного медицинского центра Техасского университета обнаружила ген, контролирующий накопление жира в организме. Сниженная активность этого гена проявляется...

Ученые из Оксфордского университета открыли первый ген, ответственный за формирование леворукости. Он же, как утверждают исследователи, ответственен за развитие психических...