НОВОСТИ. Генетика
Метод определения опасных мутаций в человеческих эмбрионах оказался эффективным
В Испании появились на свет девочки-близнецы, зачатые с помощью метода экстракорпорального оплодотворения. Еще до имплантации зародышей в матку, ученые успешно проверили их геномы на наличие мутаций, увеличивающих риск развития рака груди.
Во многих случаях развитие злокачественных новообразований молочной железы связано с наследственностью – в частности, с особыми вариантами генов BRCA1 и BRCA2, которые могут передаваться из поколения в поколение.
Наличие у женщины такой мутации повышает риск развития у нее смертельно опасной болезни на 75-80% по сравнению с ее сверстницами, у которых видоизмененных генов нет.
А испанские исследователи из Института по изучению бесплодия в городе Виго (Instituto Valenciano de Infertilidad in Vigo) создали метод, который позволяет выявлять опасные мутации в человеческих эмбрионах при использовании метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В прошлом году к специалистам этого исследовательского учреждения обратилась местная жительница, которая мечтала стать матерью.
Она не страдала бесплодием, однако у этой женщины была другая серьезная проблема: ее прабабушка, бабушка и мать умерли в относительно молодом возрасте – причиной их смерти стал рак молочной железы.
Женщина обследовалась в одной из онкологических клиник Испании, и у нее была выявлена мутация гена BRCA2, резко повышающая риск развития этой опухоли.
Таким образом в случае рождения у нее дочери шансы на то, что девочка тоже станет носительницей опасного гена были очень высоки.
Тогда специалисты Института с помощью процедуры экстракорпорального оплодотворения получили 11 эмбрионов, оплодотворив яйцеклетки пациентки спермой ее мужа.
Когда зародышам было всего несколько дней, их геномы были исследованы с помощью специального метода. Из 11 эмбрионов опасной мутации не было обнаружено у 3-х – два из них были имплантированы в матку женщины, которая несколько дней назад родила 2-х девочек.
Счастливая мать планирует после того как закончится период грудного вскармливания подвергнуться операции превентивной мастэктомии. Обе ее молочные железы будут удалены, что избавит ее от мрачной перспективы заболеть раком груди.
Читайте также
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе