Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Генетика

Прорыв в медицине: врачи переписали ДНК прямо в организме ребенка

Прорыв в медицине: врачи переписали ДНК прямо в организме ребенка

Май 2025 года стал историческим моментом для медицины: врачи из Филадельфии впервые в мире успешно применили индивидуальную генную терапию CRISPR для лечения младенца от редкого и смертельно опасного генетического заболевания.

 

Пациент — девятимесячный К.Дж. Мулдун — страдал от тяжелой формы дефицита фермента карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Это нарушение мешает организму перерабатывать аммиак, в результате чего токсичное вещество накапливается в крови. Без лечения подобное состояние часто заканчивается летальным исходом в младенчестве. Ранее единственным шансом на выживание была пересадка печени.

Команды из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета разработали для KJ персонализированную терапию на основе технологии CRISPR-Cas9. С помощью липидных наночастиц ученые доставили в печень мальчика молекулы РНК и "направляющую" последовательность, точно нацеленную на его генетическую мутацию.

Эта методика позволила впервые в истории отредактировать ДНК прямо внутри организма пациента, без извлечения клеток. Первую дозу KJ получил в феврале, в возрасте шести месяцев. Уже через несколько дней его состояние заметно улучшилось: он стал лучше переносить белок, быстрее расти и нуждаться в меньшем количестве лекарств. Впоследствии он получил еще две дозы с увеличенной концентрацией.

Успех терапии уже называют "научным чудом". Врачи подчеркивают, что это — первое в мире успешное применение персонализированного редактирования генома для лечения редкого заболевания у человека.

Исследователи надеются, что этот подход можно будет адаптировать для лечения других редких и ранее неизлечимых генетических нарушений. Однако, как отмечают эксперты, потребуется время, чтобы оценить долгосрочную безопасность и устойчивость эффекта.

Источник. medlinks.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Ученые раскрыли новые механизмы восстановления ДНК в человеческих клетках
Ученые раскрыли новые механизмы восстановления ДНК в человеческих клетках

ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые выявили генетические варианты, которые не повышают риск смерти от рака
Ученые выявили генетические варианты, которые не повышают риск смерти от рака

По мере повышения спроса на услуги генетического тестирования среди пациентов онкологического профиля врачам и исследователям удается выявлять новые генетические...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Израильский метод редактирования генов может произвести революцию в лечении рака
Израильский метод редактирования генов может произвести революцию в лечении рака

Израильские исследователи из Тель-Авивского университета добились значительного прогресса в лечении опухолей головы и шеи, используя технологию редактирования...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Science Advances: за быстрое старение мозга отвечают семь генов
Science Advances: за быстрое старение мозга отвечают семь генов

Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...

НОВОСТИ. Старость и долголетие
Обнаружен ген, играющий ключевую роль в регуляции долголетия
Обнаружен ген, играющий ключевую роль в регуляции долголетия

Белок OSER1 (окислительный стресс-чувствительный серин-богатый белок 1), обнаруженный как у людей, так и у животных, представляет часть группы белков, связанных с продолжительностью...

НОВОСТИ. Старость и долголетие НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева
Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева

В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...

НОВОСТИ. Лекарственные средства
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера

В журнале Aging Cell опубликованы результаты исследования, посвященного генетическим мутациям, способствующим долголетию и сохранению когнитивных способностей у пациентов...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА
Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА

В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений

Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций

Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека

Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR

Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК

Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов

Ученые обнаружили, что клетки человеческих эмбрионов часто неспособны восстанавливать повреждения своей ДНК. Это имеет важные последствия для использования методов редактирования генов для удаления...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ