НОВОСТИ. Генетика
Обнаружено наследственное заболевание сетчатки глаза
Американские ученые обнаружили ранее неизвестное наследственное заболевание сетчатки глаза. Отчет об исследовании группы специалистов из Университета Айовы под руководством Винита Махаяна. По словам Махаяна, симптомы заболевания обусловлены пороком развития сосудов желтого пятна сетчатки (область наибольшей остроты зрения). В результате кровотечений на сетчатке образуются кисты и рубцы, что приводит к частичному выпадению или помутнению полей зрения у больного. Ученым удалось открыть новую болезнь после того, как они обследовали 17 человек в возрасте от 5 до 64 лет, представляющих три поколения одной семьи. Различные нарушения зрения были выявлены у каждого из родственников, в основном это было ослабление зрения, не связанное с близорукостью или дальнозоркостью (ослабление зрения) и косоглазие. У семи членов семьи исследователи обнаружили множественные выросты (кисты) в центре желтого пятна, а также плоские, округлые участки усиленной пигментации по всей поверхности сетчатки, пишет "EUROLAB". Выявленная группой Махаяна семья пока что является единственной известной науке группой носителей дефектного гена. Ученые из Айовы намерены разыскать других больных с данной аномалией. На основании анализа родственных связей уже известных пациентов, офтальмологи сделали вывод о том, что болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Когда гены, вызывающие новое заболевание, будут найдены в хромосомах больных людей, у врачей-клиницистов появится возможность обследовать потомство носителей дефекта, не допуская передачи мутации следующим поколениям. Генетическое обследование даст возможность устанавливать вероятность развития слепоты еще у плода в утробе матери или даже у эмбриона в пробирке при искусственном оплодотворении. Кроме того, можно будет обследовать всех родственников больных людей, чтобы определить, насколько с течением лет у них вероятно развитие тяжелых форм новой глазной болезни.
Читайте также
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе