НОВОСТИ. Открытия, происшествия
Неизлечимая болезнь ребенка отступает перед новым лекарством
Первое в мире экспериментальное лекарство обратило вспять симптомы у семилетней девочки. Она страдала от неизлечимой болезни, вызывавшей параличи, слепоту, слабоумие и приближавшей смерть.
Маленькая жительница города Боулдер в штате Колорадо Мила Маковец появилась на свет счастливой и здоровой, но скоро у неё возникли проблемы с ходьбой, развитие ребенка нарушилось, девочка начала слепнуть. Лишь в 6 лет у неё диагностировали болезнь Баттена - очень редкое наследственное расстройство. При этом заболевании клетки не могут нормально избавляться от продуктов отходов, что вызывает неврологические проблемы. Болезнь быстро лишает своих жертв подвижности и речи, а смерть обычно наступает ещё до подросткового возраста. Именно это врачи и объявили родителям малышки, которые уже готовились к неизбежному.
Но теперь в их жизни появилась надежда благодаря новому лекарству, специально изготовленному для воздействия на генетическую мутацию Милы. Этот препарат оказался настолько мощным, что ее симптомы уже начали постепенно отступать. Создавшие лекарство ученые воодушевлены полученными результатами, поскольку хотя у жертв болезни Баттена и раньше наблюдалось смягчения симптомов под воздействием разного рода лекарственных режимов, и ни у кого не отмечалось такого мощного прогресса. Исследователи из Университета Техаса надеются, что смогли приблизиться к созданию первой методики лечения этой болезни.
Во всём мире от болезни Баттена страдает 14 000 детей. Изначально поставить диагноз бывает достаточно сложно, поскольку очень много врачей об этом заболевании даже никогда не слышали. Болезнь считается неизлечимой, не существует никаких клинических одобренных методов ее терапии. Для того чтобы она проявилась, ребёнку требуются две копии гена под названием CLN7 от каждого родителя, причём в мутировавшем виде. Американские ученые решили попробовать лекарство под названием антисмысловой олигонуклеотид, которое недавно получило одобрение. Оно связывает бракованные РНК и прячет их, что заставляет клетки производить правильные белки.
Читайте также
В Британии женщина родила одного ребенка дважды. Об этом сообщает Daily Mail.
По данным издания, 23-летняя женщина узнала на ранних стадиях беременности...
Фергюс Уолш
Должность, Медицинский обозреватель Би-би-си
Мальчик с тяжелой формой эпилепсии, 13-летний Оран Ноулсон, стал первым...
New York Post: в Бразилии прооперировали ребенка, родившегося с четырьмя почками
В Бразилии врачи прооперировали ребенка с четырьмя почками...
В Петербурге нейрохирург Мануковский провел редкую операцию по удалению опухоли
В Санкт-Петербурге директор НИИ скорой помощи, врач-нейрохирург Вадим Мануковский провел...
Шестилетний мальчик с рождения страдал от постоянных и продолжительных болезней, сообщается в Телеграм-канале Минздрава. Проведённые обследования подтвердили серьёзное генетическое заболевание...
В возрасте 79 лет умер Иэн Уилмут - британский эмбриолог, один из создателей первого в мире клонированного млекопитающего, овцы по имени Долли...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе