НОВОСТИ. Открытия, происшествия
Ученые научились быстро находить дефектные гены при наследственных заболеваниях

Результаты двух исследований показали, что возможно упорядочить геном семей с наследственными заболеваниями и точно определить дефект в ДНК, ответственный за то или иное заболевание, сообщили американские исследователи. Исследования, которые не были возможны пару лет назад, сегодня показали первые результаты. Научная работа в данной области финансируется по распоряжению Президента США Барака Обамы. В исследовании один из ученых выступил в роли одного их пациентов. Доктор James Lupski страдает генетическим заболеванием, называемым Charcot-Marie-Tooth синдром. Болезнь затрагивает нервы, расположенные от спинного мозга к конечностям. Lupski экспериментировал на себе и своей семье в течение многих лет. В течение 25 лет ученый опробовал различные методики, чтобы узнать, какая именно мутация генов привела к возникновению заболевания. Исследователь изучал образцы крови своей бабушки, а также дедушки, родителей и родных братьев и сестер в течение многих лет. Однако из-за отсутствия финансирования не мог закончить проект. После того, как Обама направил в фонд Национального института здоровья денежные перечисления, Lupski получил пол миллиона долларов на завершение своего проекта. В результате он смог упорядочить геном и установить причину своего наследственного заболевания. Таких результатов удалось достичь впервые. Это дает надежду на разработку эффективных способов лечения и выяснения точных причин наследственных заболеваний, сообщает Reuters.

Читайте также

Исследование, проведенное американскими и колумбийскими специалистами в области медицины, выявило увеличение уровня микрочастиц пластика в мозговой ткани людей...


В Британии женщина родила одного ребенка дважды. Об этом сообщает Daily Mail.
По данным издания, 23-летняя женщина узнала на ранних стадиях беременности...


Фергюс Уолш
Должность, Медицинский обозреватель Би-би-си
Мальчик с тяжелой формой эпилепсии, 13-летний Оран Ноулсон, стал первым...


New York Post: в Бразилии прооперировали ребенка, родившегося с четырьмя почками
В Бразилии врачи прооперировали ребенка с четырьмя почками...


В Петербурге нейрохирург Мануковский провел редкую операцию по удалению опухоли
В Санкт-Петербурге директор НИИ скорой помощи, врач-нейрохирург Вадим Мануковский провел...





САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
-
Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
-
Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
-
Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
-
Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
-
Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
-
О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
-
Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
-
Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
-
Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
-
Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
-
Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
-
Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
-
КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
-
Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
-
Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
-
Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
-
Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
-
Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
-
Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
-
Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
-
Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
-
Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе