Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое неизлечимое заболевание, которое влияет на выведение меди из организма и без терапии приводит к летальному исходу. Однако при своевременной диагностике и правильно подобранном лечении пациенты могут сохранять высокое качество жизни и даже не замечать болезнь. Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) создали недорогую, точную и быструю тест-систему, позволяющую выявлять болезнь Вильсона — Коновалова.

Медь — жизненно необходимый микроэлемент, который отвечает за регенерацию, синтез гемоглобина, влияет на активность гормонов, участвует в тканевом дыхании и формировании костной и хрящевой тканей человека. Вызванный болезнью Вильсона — Коновалова избыток меди в организме приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Причиной возникновения этого заболевания становится мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками (церулоплазминами) из организма.

Диагностировать болезнь Вильсона — Коновалова можно несколькими способами, однако каждый из них имеет определенные сложности. Например, быстрые и доступные биохимические анализы крови неточны, так как содержание меди может не превышать норму даже у пациентов в критическом состоянии. Такой метод, как биопсия печени, предполагает хирургическое вмешательство и применяется только в исключительных случаях. А «золотой стандарт» диагностики болезни Вильсона — Коновалова — метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогостоящая услуга, которую оказывают только в медцентрах крупных городов: Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска.

Недорогую тест-систему с точностью «золотого стандарта» ученым ДВФУ удалось разработать благодаря программе Минобрнауки России по поддержке вузов «Приоритет 2030» (нацпроект «Наука и университеты»). В основу метода легла знакомая многим медицинским работникам аллель-специфическая ПЦР (полимеразная цепная реакция), повсеместно применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК.

«Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона — Коновалова, который можно было бы очень быстро внедрить по всей стране. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Мы удешевили стоимость анализа в четыре раза», — подчеркнул создатель тест-системы, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.

Проводить такой анализ можно быстро и недорого: образец крови всего за 3 часа проходит проверку на 14 мутантных последовательностях, на амплификаторах и форезных комплектах, уже установленных во многих медицинских учреждениях каждого районного центра страны. А интерпретировать полученные результаты легко могут врачи без каких-либо специальных знаний в области генетики.

Научная статья, подробно описывающая модификацию ДНК-анализа, была опубликована в крупном международном журнале. Уже в этом году диагностика болезни Вильсона — Коновалова с помощью тест-системы ученых ДВФУ будет доступна в медицинских центрах Владивостока.

Вопросы, ответы, комментарии